在联邦议会委员会警告未能建立此类计划将使患者错过挽救生命的治疗 18 个月后，澳大利亚仍未接近为患有未确诊的罕见遗传病的人制定国家基因组检测计划。
Westmead 儿童医院的儿科免疫学家 Melanie Wong 说，由于澳大利亚的基因检测不完整且不连贯，患有原发性免疫缺陷的人花费数年时间寻找诊断方法，从而使他们获得有效的治疗。
“由于诊断延迟或无法控制严重感染而失去患者，尤其是年轻患者，这确实是毁灭性的，”Wong 说，他也是澳大利亚临床免疫学和过敏免疫缺陷策略协会的联合主席。
Archie Dowell 在温哥华一家医院花了几十年一个月的时间才被诊断出患有Wiskott-Aldrich 综合症，这要归功于一项基因测试。图片来源：Dominic Lorrimer
有 400 多种原发性免疫缺陷，其严重程度各不相同，但估计每 25,000 人中就有一人受到影响。
众议院卫生委员会于 2021 年 11 月发布的两党报告建议建立检测计划并合作资助
但事实证明，对于像 Archie Dowell 这样的人来说，获得检测很困难，他们不得不等待 30 年，并跨越半个地球进行诊断。
他三岁时曾因血小板计数低而住院，并在 25 岁时接受了非霍奇金淋巴瘤的化疗，但直到他住在加拿大并在温哥华一家医院度过了一个月的炎症性肠道他被说服尝试进行基因检测。
他的父母和兄弟在澳大利亚的家中也进行了 DNA 检测，一个月内他们发现了导致他健康问题的根源——Wiskott-Aldrich 综合症.
这种情况会影响身体产生足够血小板的能力，并导致湿疹、慢性感染和形成血栓的能力降低等症状。
广告Dowell 的诊断使他能够在 2021 年在圣文森特医院接受干细胞移植，实际上用他兄弟的免疫系统替换他的免疫系统。
“如果我没有进行基因测试......我可能最终会失去我的结肠并最终会重新陷入另一种癌症复发，”他说。 “我已经好几次出狱了，但这确实是一个全新的开始。”
为她自己和她的儿子 Lawrence 进行基因检测是一项凯特琳·道威尔的艰苦战斗。图片来源：Eddie Jim
当道威尔的姐姐凯特琳怀孕时，她认识了她的儿子劳伦斯有 50:50 的机会患上这种几乎总是影响男性的综合症。
尽管她自己携带该基因，但她仍然必须克服重重困难才能进行基因测试以确认他的诊断。
“我的产科医生甚至没有安排该测试的经验……我必须自己建立所有联系，”墨尔本的母亲说。 “我认为，如果很多人无法克服最初的障碍，他们将难以为自己辩护。”
这种罕见病的唯一治疗方法是干细胞移植。在生命早期做出诊断意味着 Caitlin Dowell 可以更轻松地计划何时 Lawrence 健康到可以接受治疗，而不是作为最后一搏。
Loading联邦政府于去年 6 月同意筛查所有在澳大利亚出生的婴儿是否患有罕见疾病，包括严重的联合免疫缺陷病，即所谓的“泡泡男孩病”，因为他们的免疫系统无法充分保护他们免受入侵病毒和疾病的侵害。
Carolyn Dews，首席澳大利亚免疫缺陷基金会的执行官表示，应该向患有免疫缺陷的老年人提供诊断技术，他们平均需要等待 9 年才能得到诊断。
“我们已经能够工作与政府一起对婴儿进行早期诊断，所以现在我们正在研究如何使用基因组检测来帮助所有年龄段的人快速诊断出免疫缺陷，”她说。
联邦发言人卫生部长马克·巴特勒 (Mark Butler) 表示，政府正在向国家罕见病战略行动计划投入 330 万美元，该计划“为全国协调应对罕见病（包括原发性免疫缺陷病）的努力提供了蓝图”。
Archie Dowell 说，虽然劳伦斯的诊断“令人非常沮丧”，但他希望他的侄子能避免他从小就面临的健康问题。
从第一天起，他周围的诊断和支持让我有信心，他将不必面对我所经历的许多磨难，”他说。
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