在新西兰
网1月29日报道 援引stuff消息 惠灵顿医院的新生儿重症监护病房,刚出生3个月的Milla Karaitiana鼻子上插满管子,只有依靠这些医疗设备她才可以呼吸、进食和吸出分泌物。Milla患的是一种罕见的肌肉障碍疾病—
网1月31日报道 援引stuff消息 惠灵顿医院的新生儿重症监护病房,刚出生3个月的Milla Karaitiana鼻子上插满管子,只有依靠这些医疗设备她才可以呼吸、进食和吸出分泌物。Milla患的是一种罕见的肌肉障碍疾病——中央核肌病,她也因此成为新西兰第一例患上此病的患者。
Milla的父母Kim和Maurice Karaitiana来自Kapiti,Milla是他们的第二个女儿。两个星期前,他们得知Milla被确诊患上了这种罕见的遗传紊乱疾病。这意味着孩子将长期与疾病抗争,并且病情发展存在诸多不确定性。
据悉,全世界有记录的中央核肌病患者仅11例。
“我试图不去想她(Milla)患了什么病,希望孩子能坚持过来,她是个小斗士。”Milla的母亲Kim说。据她回忆,自己在孕期未出现任何问题,胎儿超过预产期一周还未分娩,扫描显示Kim的羊水过多,医生立即对她实施诱导分娩。Milla在去年10月31日出生。
“那一刻有些不真实,孩子当时不太爱动弹,我问发生了什么,但几分钟内没人回复我。那几分钟就像一辈子一样长。”Kim说。
医生告诉Karaitiana夫妇,孩子被送进了新生儿重症监护病房。当晚,他们被告知Milla和正常的新生儿不同,需要化验进一步确定哪里出了问题。
最开始,Milla需要呼吸机才能呼吸,但让所有人吃惊的是,她随后恢复了自主呼吸,医生在两个星期后卸掉了呼吸机,“这是她出生后第一个鼓舞人心的时刻”。
中央核肌病导致Milla全身肌肉无力,重度依赖医疗仪器辅助才能维持生命。医生通过鼻管向她的体内输送氧气和营养物质,吸出分泌物。
最终,来自澳大利亚的血样化验结果显示,Milla确实患上了这种罕见的肌无力症。
目前尚不清楚Milla是如何患上这种疾病的,他的父母亲都没有类似疾病的家族史。遗传学家认为,Karaitiana夫妇的第一个孩子、两岁多的Lydia患上中央核肌病的概率很低。
在获悉女儿的疾病后,Karaitiana夫妇开始寻找帮助Milla治疗的方法,他们通过网络与国外患有类似疾病的患儿父母取得联络,另外也和几个患有中央核肌病的成年人取得了联系。
病友们给了他们希望和支持。他们得知,该病的患者在长时间内身体能力的变化非常大,现在很难判断Milla未来会恢复到什么程度。
“和世界上其他(患上此病的)人和患儿母亲联络起来很奇妙,虽然我们不确认患的是否为同一类型的中央核肌病。”Kim说。
在经历了两个月的治疗后,Milla变得越来越壮实了,体重也明显增加。另外她的智力发育似乎也未受影响。
“当Milla看到我或听到我的声音时,会发出微笑。她喜欢有人握着她的手或揉着她的小脑袋。”Kim说。
一家人最幸福的时候是给Milla洗澡,孩子会像青蛙一样开心地在水里伸展四肢,笑出来。
另一个鼓舞人心的进展是,Milla终于在1月27日离开了新生儿重症监护病房,被转到了普通儿童病房,这意味着她距离出院回家又近了一步。
目前医学针对中央核肌病没有特定的治疗方法。从长期来看,Karaitiana夫妻期待能带Milla回家。
“我希望Milla能和她的姐姐一起跳跳舞,一起在海里游泳。”Kim说。
中央核肌病是一种罕见的基因失调疾病,表现为不同程度的肌无力。重症患者从出生时开始出现症状,其他患者会在任何时候发病。