麦迪·思韦茨 (Maddie Thwaites) 记得，当一名遗传咨询师分享她和她的丈夫 Ciaran McAuley 两个月前进行的脸颊拭子检测结果时，她盯着墙壁，此后就很少再想了。
凭借强大的先见之明，这对夫妇被告知，他们携带着同样罕见的基因突变，这意味着他们怀上的任何孩子都有四分之一的机会患上致命的复杂神经退行性疾病。
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Maddie Thwaites 和 Ciaran McAuley 以及他们两岁的女儿 Mairead。图片来源：Joe Armao
“我们会完全措手不及，”思韦茨说。 “我们俩都没有遗传性疾病的家族史。”
Mackenzie's Mission 项目对 9107 对夫妇进行了筛查，筛查了 1300 个基因，这些基因与 750 多种罕见的儿童期发病疾病相关，这是一项史无前例的项目，Thwaites 夫妇就是其中之一。大规模研究探索全国范围内自愿遗传生殖携带者筛查计划的可行性。
周四在《新英格兰医学杂志》上发表的研究发现1.9%（几乎每 50 对夫妇中就有一对）的孩子患有其中一种或多种疾病的风险很高，仅略高于他们对普通人群的预期。
正在加载然而，每 80 人2023 年 11 月推出的由 Medicare 资助的基因携带者检测筛查脊髓性肌萎缩症 (SMA)、囊性纤维化，因此无法检测到这些遗传病携带者。
这一发现支持了联邦政府建立免费的扩大携带者筛查计划的呼吁。
Rachael Casella，其女儿 Mackenzie（麦肯齐使命的灵感来源）死于七个月大的 SMA 表示，每对夫妇都应该拥有机会，无论他们的经济状况、地点、文化背景或医生的观点如何。
广告“我想跳上跳下喊：‘你明白有多重要吗？这是，这可能对家庭产生影响？”卡塞拉说。
默多克儿童研究所的项目共同领导者 Martin Delatycki 教授表示，澳大利亚可以成为世界领先者，设想扩大遗传生殖携带者筛查倡议类似于国家肠癌筛查计划。
“通过不提供更大的基因组，我们知道孩子出生时就会患有这些疾病，并且许多（但绝不是全部）夫妇会希望接受避免这种情况的步骤，”Delatycki 说。
Rachael 和 Jonny Casella 与他们的儿子 Izaac 和 Joshua，和他们的女儿麦肯齐 (Mackenzie) 的照片，麦肯齐使命的同名者。
这项联邦政府资助的研究由澳大利亚基因组公司 (Australian Genomics) 协调，为受影响的夫妇提供了咨询课程遗传咨询师、临床遗传学家和其他医学专家解释了他们的结果，使夫妇能够处理信息、提出问题并做出明智的决定。
大约 83% 尚未怀孕的受影响夫妇选择怀孕接受免费的体外受精周期，测试他们的胚胎（称为植入前基因测试），并只使用未受影响的胚胎来生育孩子。
思韦特夫妇在得知自己是一种导致大多数儿童死亡的疾病的携带者后也加入其中。在他们完成小学学业之前。
“这比我们愿意冒的风险更令人心痛和悲伤，”麦迪说。
“现在我们有了女儿，我只是非常庆幸我们能成为父母，”她说，她在第一次体外受精胚胎移植中怀上了现在两岁的梅里德。 “这让我们明白我们是多么幸运。”
夫妇可以选择不进行体外受精而怀孕，并接受产前检查或在孩子出生后进行检查。他们还可以选择使用捐赠的卵子、精子或胚胎，收养或选择不生孩子。
“相当多的受影响夫妇决定不干预，我们非常尊重这一点，”co说。 - 新南威尔士州健康病理学和新南威尔士大学的首席研究员埃德温·柯克博士。
“这是为了让人们能够做出明智的决定，”他说。
基因小组包括一小部分可以通过早期诊断得到有效治疗的严重疾病。
受影响的父母携带什么样的遗传风险？
大约 75% 的孩子患有常染色体的风险增加隐性遗传病，即父母双方都携带相同的突变，并且他们的孩子有四分之一的机会出现相应的遗传病，而他们的孩子有二分之一的机会成为该突变的携带者。< /p>
另外 25% 的孩子有可能患有与 X 染色体上的基因相关的疾病，这些疾病在男孩中往往更为严重，并且通常是从母亲遗传下来的。
“有一种疾病会影响肾上腺的功能，其第一个迹象是完全健康的婴儿崩溃并死亡，但如果你了解它，治疗起来就非常简单，”柯克说。
扩大的携带者筛查并不是常规提供的，只有那些能够通过商业实验室负担得起的人才能获得，其费用为 600 至 2000 美元。
向政府医疗服务咨询委员会提出新医疗保险申请扩大筛查的项目编号在 2022 年被拒绝，部分原因是需要更多证据来证明扩大检测的医学、伦理和社会接受度和成本，以及采取文化敏感方法的必要性，包括原住民和托雷斯海峡岛民。
健康和老龄化部发言人表示，自从决定帮助解决突出问题以来，代表们已多次会见了 Mackenzie's Mission 团队。
“这项研究表明，我们可以为以下人群提供生殖携带者筛查： Delatycki 说：“我们向所有澳大利亚夫妇提供了涵盖数百种严重疾病的数千个基因，无论他们身在何处，都希望以广泛社区能够接受的及时方式获得它。”
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