帕迪·鲍尔多克知道他的小男孩弗雷迪很特别 - 但他不知道他将成为世界上唯一被诊断患有一种极其罕见的遗传病的人。
小弗雷迪在悉尼一家医院出生后不久就开始了充满挑战且常常令人恐惧的诊断之路。
他提前八周就受到了戏剧性的欢迎来到这个世界，并且状况良好，直到他的脐带脱落，在他的腹部留下了伤口。
34 岁的帕迪告诉《FEMAIL》，医生认为伤口已经感染，但弗雷迪对药物没有反应，这让医护人员感到困惑。
< p class="mol-para-with-font">经过严格的测试，最终发现弗雷迪患有一种非常特殊的遗传性炎症性疾病 - 而且他是唯一有记录的患有这种疾病的人。帕迪·鲍尔多克 (Paddy Baldock) 知道他的小男孩弗雷迪 (Freddie) 很特别 -但他不知道自己将成为世界上唯一被诊断患有一种非常罕见的遗传病的人
小弗雷迪在悉尼一家医院出生后不久，提前八周就开始了充满挑战且常常令人恐惧的诊断之路
当 Paddy 和他的伴侣 Katrine 发现他们有了第一个孩子并且怀孕一直顺利到 31 周时，他们非常兴奋。
“我凌晨 2 点左右醒来，准备去看医生。” “她在我旁边剧烈癫痫发作，所以我立即叫了救护车，”帕迪回忆起那个疯狂的夜晚。
“她时不时进进出出。”当她苏醒过来时，她已经失去知觉了，她无法控制地尖叫。在救护车到达之前，她癫痫发作了两三次。”
卡特琳患有子痫，这是一种罕见但严重的先兆子痫并发症，孕妇会出现高血压和尿液中含有蛋白质。
Paddy 和 Katrine 几次差点失去 Freddie（左）
当 Paddy 和 Katrine 发现自己有了第一个孩子并且怀孕进展顺利直到 31 岁时，他们非常兴奋周标记
Katrine 被催促紧急情况并于 2021 年 2 月 14 日生下重一公斤半的 Freddie
只有不到 3% 的先兆子痫患者会继续患子痫而且经常在例行检查中发现，但卡特琳之前没有表现出任何迹象。
“我们几天前才去看产科医生例行检查和扫描显示，她的血压一切正常。”帕迪说。
她被紧急送往急诊室并分娩。 2021 年情人节，体重为 1.5 公斤的 Freddie。
Freddie 被送往重症监护室，而 Katrine 则花了两天时间进行康复并测量血压恢复到健康水平。
妈妈和宝宝状况良好，直到弗雷迪出生两周后脐带脱落，他的腹部开始出现伤口。
“它看起来像是被感染了，所以医生给他注射了静脉注射抗生素，但它并没有消失。他们使用了越来越强的抗生素，但没有效果，”帕迪说。
“感染”正在蔓延到弗雷迪较宽的腹部，因此医生将他推入手术室清理伤口，看看是否能找到问题的根源。
什么是先兆子痫？
子痫是先兆子痫的一种罕见但严重的并发症。先兆子痫是一种妊娠期疾病，孕妇患有高血压且尿液中有蛋白质。
子痫是指先兆子痫患者在怀孕期间出现癫痫发作（抽搐）。癫痫发作是由大脑异常活动引起的颤抖、混乱和迷失方向的发作。
子痫通常发生在怀孕第 20 周后。这种情况很罕见，仅影响不到 3% 的先兆子痫患者。子痫可能会在怀孕期间引起并发症，需要紧急医疗护理。
来源：克利夫兰诊所
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两周以来，弗雷迪的情况都很好，直到他的脐带脱落，腹部开始出现伤口，医生怀疑脐带已被感染
'医生们都很高兴。他接受了完整的剖腹手术，基本上是在肚脐水平上从一侧到另一侧切开，这样就可以切开他的整个腹部，”帕迪说。
“我们对伤口的规模感到震惊，但我们充满希望和信任。”
手术后，弗雷迪被转移到悉尼儿童医院的儿童重症监护室，在那里他的病情出现了恶化。
'他依靠生命维持系统并从重度镇静剂中恢复。我很确定那天晚上我们几乎失去了他，因为他的血压太低了。”Paddy 回忆道。
“当时大约有 12 个人来自 ICU 团队试图控制他的血压，现在回想起来，这可能是他第一次死里逃生。”
弗雷迪娇小的身体不断屈服于任何原因他病得很重，医生每天都在努力挽救他的生命，而他的父母则痛苦地看着他。
手术后，弗雷迪被转移到悉尼儿童医院的儿童重症监护室，在那里他的情况发生了最严重的变化
各领域专家齐心协力为 Freddie 提供帮助，他们最终确定问题不是感染而是炎症< /p>
'他非常痛苦，因此服用了大量止痛药。我们已经到了医生无法理解我们为何无法扭转局面的地步，我们只是越陷越深，”Paddy 说。
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各个医学领域的众多专家齐心协力，为弗雷迪提供帮助，以查明到底发生了什么，他们最终确定问题不是感染，而是炎症。
这一发现导致 Freddie 被诊断出患有 OTULIN 缺乏症，这是一种可能致命的遗传性自身免疫性疾病，这种疾病非常罕见，全球仅记录了 5 例病例。
更罕见的是导致弗雷迪 OTULIN 缺乏的基因变化，这种情况在医学史上从未有过记录。
有趣的是，卡特琳的早发性先兆子痫和弗雷迪的遗传缺陷完全无关。
“这就像站在沙漠中，被闪电击中两次，”帕迪解释道。
弗雷迪的病情极为罕见，这意味着医务人员必须采取“反复试验”的方法来治疗他
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什么是 OTULIN 缺乏症？弗雷迪罕见病症的解释
OTULIN 缺乏症是 OTULIN 基因突变的结果。弗雷迪的特殊突变以前从未被记录过。
这种缺陷会导致炎症机制异常。
人体缺乏 OTULIN 会导致自身炎症过程，相关综合征称为 OTULIN 相关自身炎症综合征。
症状包括肿胀、关节炎、发烧、皮疹、关节疼痛和皮下脂肪炎症（脂膜炎）。
通过移植造血干细胞来减少免疫细胞的过度炎症反应来进行治疗。
来源：iCliniq
广告弗雷迪的病情极其罕见，这意味着医务人员，包括他的外科医生卡罗琳·拉塞尔博士和免疫学家保罗·格雷博士（帕迪认为他挽救了儿子的生命）必须接受治疗一种“反复试验”的治疗方法。
值得庆幸的是，弗雷迪开始稳定下来，但他在接下来的一年半中的进展就像走了两步向前然后退一步。
他的病情发生了意想不到的变化，腹部的伤口给他带来了创伤性副作用。 "mol-para-with-font">弗雷迪进出手术室，陷入昏迷，肠子上出现一个洞，不得不使用造口袋，但帕迪、卡特琳或医生都对他最终能康复抱有希望过着正常的生活。
“他每两三天就要接受一次手术并接受全身麻醉，他的身体里可能注射了 60 次全身麻醉剂”生活中，他醒来时会看到每个人都微笑着，”帕迪说。
“他会在微笑两周后从诱导昏迷中醒来。”
父母们很高兴终于可以带孩子回家，尽管还要面对饲管、氧气罐和造口袋。但仅仅几周后，他就回到了医院。
弗雷迪于 2022 年 6 月进行了另一次大手术，以清理胃部伤口，经过另一次长时间的康复后，帕迪自豪地报告说，家人还没有接受过手术。住院一晚，持续约 18 个月。
Paddy 和 Katrine必须每周给弗雷迪注射两周类固醇来控制炎症，并高度警惕保护他免受病毒和感染
“医生对他了解很多“在那个阶段以及如何治疗这种情况，”父亲说，并补充说拉塞尔博士说拯救弗雷迪是她最伟大的职业成就。
帕迪和卡特琳必须每周给弗雷迪注射类固醇，以控制他的炎症，并保持高度警惕，保护他免受病毒和感染。
'（类固醇）对他来说绝对是游戏规则的改变者。它基本上可以关闭他体内无法关闭的炎症，”帕迪解释道。
'如果他受伤，甚至被刺穿，他的身体会继续产生炎症。他对简单的注射产生了反应，显然他肚子上的主要伤口也有反应，但这抑制了他的病情。”
弗雷迪定期与医生联系，以了解情况确保一切顺利，但在大多数情况下，帕迪和卡特琳能够与他们的“小战士”过上相对正常的生活。
“他是一个非常温暖的灵魂，他真的很高兴来到这里，我认为他已经看到了三四次边缘，”帕迪说。
“他是我们的一个很好的榜样，他具有远见卓识以及如何享受当下并从小事中获得乐趣。”
您可以向悉尼儿童医院基金会捐款，资助其临床护理和救生研究。 悉尼
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