2013 年，当梅根·马克 (Megan Maack) 的两个孩子被诊断出患有一种导致儿童痴呆症的罕见遗传病时，海外研究团队开发出一种药物，可以显着减缓疾病的进展。
但这种药物花了数年时间才得到证实。尚待开发到临床级别，此类药物在国外进行试验注册难度极大。
梅根·马克 (Megan Maack)（中）和她 14 岁的孩子艾拉 (Isla)（右）和 12 岁的裘德 (Jude)。图片来源：Josefina Vargas< /cite>
“那是我的孩子们所没有的岁月”，Maack 说道，他现任儿童痴呆症倡议组织的首席执行官，该组织致力于为 2800 名儿童提供权益在澳大利亚，每年出生时都会患有导致儿童痴呆症的疾病，其中包括她 14 岁的孩子 Isla 和 12 岁的 Jude，他们患有 Sanflippo 综合症。
“我们需要在孩子们还小的时候为他们提供这些药物。一旦达到下降点，药物就不再有效，”她说。
“不幸的是，目前澳大利亚还没有能力在本地开展临床试验。更多的是开发小批量产品以在小鼠身上进行测试。”
但是 Maack 对澳大利亚治疗的未来持乐观态度，他在新南威尔士州对基因疗法进行了大量投资，这可能会为罕见儿童带来改变生活的药物最早将于 2025 年在悉尼生产和试验疾病。
位于悉尼西部耗资 1.345 亿美元的世界领先“病毒载体”制造设施预计将于今年年底全面投入运营。
>
病毒载体——将遗传物质传递到细胞中的微观工具——为通过基因疗法治疗罕见遗传疾病和癌症带来了希望，这是一个在过去五年中发展迅速的医学领域。
广告“正在发生的事情令人难以置信：我们可以做到的方式修复基因现在更加精确，”悉尼儿童医院基因治疗研究部门负责人伊恩·亚历山大教授说。
正在加载“我们可以不放入额外的健康基因副本，而是并修复现有基因中的“拼写错误”。”
最近的一个成功案例是治疗脊髓性肌萎缩症（SMA），这是一种导致肌肉萎缩的罕见疾病，是婴儿死亡的主要原因。< /p>
一项针对该疾病的基因疗法国际试验非常成功，该试验涉及在悉尼儿童医院接受治疗的婴儿，自 2022 年以来，新南威尔士州资助了婴儿出生后三天内对该疾病的免费筛查，以确保尽早获得治疗。
Maack 表示，这将是针对导致儿童痴呆症的疾病开发的疗法的理想结果。她说，就像 SMA 一样，父母不太可能知道他们的孩子是否处于危险之中，在孩子病情恶化之前进行早期基因治疗至关重要。
“父母双方都需要在同一基因中发生突变，所以你不能查看你的家族史，”她说。
“大多数家庭会对诊断结果感到完全措手不及。”
州政府今天宣布创建了一家新公司，注册为 Viral Vector Manufacturing Facility Pty Ltd，以管理管理 Westmead 工厂以商业规模生产治疗药物的运营，管理研究团队、大学、医院、制药公司和其他利益相关者之间的关系。
“作为卫生部长，我的首要任务是拥抱创新举措Ryan Park 说。
“这些疗法正在迅速扩大，针对越来越多的遗传性疾病、癌症和感染，显着增加能够并且将会受益的患者数量。病毒载体。
“然而，潜在应用、治疗和患者利益的扩大与本地或全球当前的制造能力不匹配，这导致我们延迟获得这些利益。”< /p>
亚历山大是韦斯特米德设施的两位领导者之一，他表示他支持通过一家公司运营该设施的决定，因为它需要“灵活”才能具有国际竞争力。
他说，由于全球范围内缺乏这些改变生命的药物的制造能力，国际研究人员对该设施表现出了浓厚的兴趣。
Liam Mannix 的《Examine》时事通讯以严格的重点解释和分析了科学证据上。 每周注册即可获取。
澳洲中文论坛热点
- 悉尼部份城铁将封闭一年，华人区受影响！只能乘巴士（组图）
- 据《逐日电讯报》报导，从明年年中开始，因为从Bankstown和Sydenham的城铁将因Metro South West革新名目而
- 联邦政客们具有多少房产？
- 据本月早些时分报导，绿党副首领、参议员Mehreen Faruqi已获准在Port Macquarie联系其房产并建造三栋投资联