一个家庭公开了他们的两个年幼的孩子被诊断出患有痴呆症的心痛 - 同时揭示了许多医生忽视的症状。
布里斯班的十岁和七岁的兄弟姐妹罗里·奥格雷迪 (Rory O'Grady) 和安娜·奥格雷迪 (Anna O'Grady) 在很小的时候就开始表现出痴呆症的迹象，但由于人们相信这种情况只发生在老年人身上而没有得到诊断。
与成人痴呆症一样，儿童的痴呆症会导致大脑功能下降，从而引发言语、学习、记忆和沟通困难。该情况也是终端。
Rory O'Grady（与妈妈 Jill 合影） ）患有儿童期痴呆症。他的父母说他们在他三岁时就开始注意到这些迹象
O'Gradys 的第二个孩子安娜 (Anna) 也被诊断出患有 Sanfilippo，但症状不如罗里 (Rory)
罗里 (Rory) 和安娜 (Anna) 的母亲吉尔·奥格雷迪 (Jill O'Grady) 说，她首先注意到儿子的症状他三岁时发育缓慢。
她说他很难造句和发音。
桑菲利波综合征：类似于儿童阿尔茨海默病的病症
桑菲利波综合征是一种通过家庭遗传的代谢性疾病。如果父母双方都患有如果基因有缺陷，孩子有四分之一的机会受到影响。大约七万分之一的新生儿会出现这种情况。
这种综合征使身体无法正确分解称为糖胺聚糖（以前称为粘多糖）的长链糖分子.
该综合征会导致明显的神经系统症状，包括严重的智力障碍。智商可能低于 50。
许多患有这种疾病的人都活到了青少年时期，但精神状态不断恶化，神经受损，最终导致他们只能坐在轮椅上。< /p>
目前尚无针对 Sanfilippo 综合征的具体治疗方法。
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罗里的父母说，尽管他已经十岁了，但在认知水平上他和五岁的孩子一样。
医生认为他的症状是他年轻时的“典型男孩”行为，奥格雷迪女士和她的丈夫告诉他们的儿子最终会“感染”
但是，一旦罗里进入学校，就很难忽视他与其他同龄孩子相比有多落后。
“一个神经正常的孩子需要一周才能学会的东西，罗里却需要几个月的时间，”他的父亲布伦丹·奥格雷迪告诉美国广播公司的 7.30。
“不仅仅是学习数字、字母，还要学习诸如正确穿衬衫之类的东西。我不认为他的衬衫穿对了。”
奥格雷迪女士将她儿子的诊断描述为“艰难的过程”。
她说，她多次被医生拒绝，而父母的担忧“在某种程度上被打消了”。
“我什至建议我应该亲自去看心理学家，因为我很着迷，”她说。
六岁时第一次出现症状三年后，罗里接受了一次尿液检查，结果确定他患有圣菲利波综合症，这是被广泛诊断为儿童痴呆症的 70 多种疾病之一。
大多数患有这种疾病的儿童只能活到 9 岁，其中 70% 在 18 岁之前死亡。
“我非常有信心如果我不是在谷歌上偶然发现的，我们仍然无法得到诊断，”奥格雷迪女士说。
O'Gradys 的第二个孩子 Anna 也被诊断出患有 Sanfilippo，但症状不如 Rory 明显。
这对夫妇还有一个没有患有这种疾病的孩子。
“我们尽量不去想未来，我们只为现在而活，现在他们在这里并且很高兴，所以我们确保我们O'Grady 女士说：“充分利用每一天。
Jill奥格雷迪（与丈夫布伦丹合影）表示，医生“消除了”他们对儿子发育的担忧
阿德莱德妇女儿童医院的尼克·史密斯医生表示大约每 2,800 名活产儿中就有 1 人患有儿童期痴呆症，与囊性痴呆症的发病率相似
然而，缺乏认识往往会导致病情被误诊或忽视。
梅根·马克 (Megan Maack) 有两个患有痴呆症的孩子，她正在推动将儿童疾病纳入国家痴呆症行动计划。
她看着自己曾经活泼的女儿 Isla（现年 14 岁）慢慢失去说话的能力。
她的儿子12 岁的 Jude 正在追随 Isla 的脚步。
Maack 女士成立了 Sanfilippo 儿童基金会和儿童痴呆症计划，以资助研究并提高人们对痴呆症的认识
“我们希望看到儿童被纳入跟踪和监测痴呆症患者的国家数据集中，我们希望看到患有痴呆症的儿童所有服务都考虑到痴呆症，”她说。
联邦政府发言人告诉该出版物，儿童痴呆症将被添加到该计划中。
了解更多：发现痴呆症早期迹象的头带
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