当詹妮弗·皮尔索尔 (Jennifer Pearsall) 对鸡蛋过敏后将她最小的儿子格雷森 (Grayson) 送往医院时，医生更担心他背上的“胎记”。
< p class="mol-para-with-font">这个一岁孩子的痕迹是在出生后出现的，像大多数父母一样，他们认为这些痕迹完全正常。然而，事实并非如此，那些棕色的小斑块实际上是一种无法治愈的遗传性疾病的迹象，他的妈妈将其描述为“定时炸弹”。
40 岁的詹妮弗来自布里斯班，她回忆起 2018 年 1 月下旬她打开一封信的那一刻，信中解释说格雷森患有 1 型神经纤维瘤病 (NF1)。他们在几周前经历了漫长的测试过程和核磁共振成像。
这种情况会导致皮肤上出现扁平的黑斑，并且黑斑会生长皮肤下的良性肿瘤。这些肿瘤可以在脊髓和大脑附近的神经中生长，并且随时可能癌变。
詹妮弗在对鸡蛋产生反应后带格雷森去了医院，但医生对他背部的斑点表示担忧（如图）。 Jennifer 以为它们是“胎记”，但实际上它们是牛奶咖啡斑，这是这种疾病的主要指标
Grayson Pearsall 在 2018 年 1 月一岁时被诊断出患有遗传性疾病。他的妈妈 Jennifer 说这种无法治愈的疾病是一颗“定时炸弹”
“我们没有接到电话 - 只是一封信，”她告诉 FEMAIL。
“在在这种情况下，你几乎必须吸收眼前的信息。你对此无能为力。你悲伤，你愤怒，你会想“为什么是我们？为什么是格雷森？”但这并不能定义他。
1 型神经纤维瘤病 (NF1) 是最常见的疾病类型；据估计，澳大利亚每 3,000 人中就有一人受到影响。
格雷森背上的“胎记”被称为“咖啡斑”，也是这种疾病的主要指标。
现在他身上有数百个斑点，而且它们不断出现。
'当我第一次在医院见到儿科医生时，他说：“你现在需要采取行动，他需要去看遗传专家，这是不容忽视的事情”。从那时起我就开始恐慌了。”Jennifer 说道。
随着 Grayson 的成长，他的头围比正常人要大，这是 NF 的另一个指标。
现在他接受职业治疗、心理学、言语治疗和物理治疗。他还被诊断出患有注意力缺陷多动症（ADHD）和自闭症谱系障碍（ASD）。研究发现，这两种情况在患有 NF1 的儿童中更为普遍。
1 型神经纤维瘤病 (NF1) 是最常见的疾病类型；据估计，澳大利亚每 3,000 人中就有一人受到影响
现在七岁了，他经常进出医院。他的脊椎和脑部有无数肿瘤，但尚未造成任何副作用。虽然肿瘤是良性的，但它们随时可能癌变
格雷森现年七岁，他的脊柱和大脑中长有无数肿瘤，但幸运的是，这些肿瘤尚未造成任何副作用。
虽然肿瘤是良性的，但它们随时可能癌变 - Jennifer 将其描述为“定时炸弹”。
她说：“他的肿瘤压迫着他的脊柱和大脑——只有一些可以切除，但我们无法阻止它们重新生长。”“最大的战斗是他终生患有这种肿瘤——没有治愈方法——而且作为一名家长，这让我心碎。
“几周前，他在车里问了我丈夫蒂姆一个问题，并说：“爸爸，为什么不能”我的肿瘤消失了吗？”。
最大的肿瘤在他的脊柱上，有 13 厘米。他眼睛后面的脑部也有肿瘤，心脏旁边有一个 6.5 厘米的肿瘤。
他的大脑和眼睛后面有一些肿瘤（如图）。脊柱上最大的肿瘤有13厘米
“最大的战斗是他终生患有这种疾病 - 无法治愈 - 作为父母，这让我心碎，”詹妮弗说。格雷森现在每年进行两次核磁共振检查，以监测他的大脑和视神经的任何变化
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格雷森现在每年进行两次核磁共振检查，以监测他的大脑和视神经的任何变化。
'这只是一个监控游戏。每一次核磁共振检查都是一次可怕的经历——等待结果却不知道结果会是什么，”詹妮弗说。
“我的假设是，这是一颗定时炸弹 - 你不知道它什么时候会改变，也不知道什么时候事情会变得如此严重。他将在医院度过大部分时间。
“对于这些被诊断患有 NF 的儿童或成人来说，没有任何预防措施。它只是坐在那里等待对他们的身体造成损害。我们将尽力让它变得正常，并倡导某种 NF 意识。
格雷森热爱足球，但不能参加这项运动，因为他的父母担心任何类型的粗暴运动都可能影响他的一个肿瘤并造成进一步的损害。
“我们问他是否想成为一名裁判，因为这样他仍然可以参加这项运动，没有人可以碰他，他可以指挥周围的其他人”詹妮弗笑着说。
“我认为他也无法享受按摩，这很奇怪我想，因为你不应该接触肿瘤。”
'这只是一个监控游戏。每次 MRI 都是一次可怕的经历 - 等待结果却不知道会发生什么，”Jennifer 说
Jennifer 和 Tim 没有 NF，但该疾病通过遗传遗传，可以“自发”出现。
如果格雷森晚年要孩子，他有 50% 的机会遗传该疾病
詹妮弗说，有一种“终生”药物可以阻止这种疾病恶化，但这个家庭每月要花费 2,500 美元。
NF1 的其他常见症状包括良性神经肿胀（称为神经纤维瘤）、腹股沟和腋窝等不寻常部位的雀斑以及虹膜内的雀斑（lisch）结节）。
本月早些时候，一家人参加了 Color Run 活动，以筹集资金并提高人们对 NF 的认识。
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什么是 1 型神经纤维瘤病 (NF1)？
神经纤维瘤病 (NF) 是一组遗传性疾病：NF1、NF2 和神经鞘瘤病 (shwon-oh-ma-toe-sis)。
NF1（也称为冯·雷克林豪森病）是最常见的类型，估计在澳大利亚每 3000 人中就有一人受到影响。
NF1 是一种变异性疾病，这意味着它可以通过多种不同方式影响儿童。它通常会导致雀斑或斑点，最常见于皮肤或眼睛，以及神经周围良性（非癌症）肿胀或肿块。
许多患有 NF1 的儿童没有或很少有医疗问题，但大约十分之四的儿童会出现一些并发症。 NF1 的治疗取决于您孩子出现的特定医疗问题。
NF1 是您与生俱来的疾病，不会传染。 NF1 的一些症状直到晚年才会出现，通常在青春期左右。
症状包括：
咖啡斑：这些是皮肤上平坦的咖啡色斑块。有一两个这样的胎记很常见，但患有 NF1 的人总是有六个或更多这样的胎记，这些胎记总是在五岁之前出现。牛奶咖啡斑的数量与疾病的严重程度无关，也不会引起任何问题或症状。
雀斑：患有 NF1 的人通常会出现雀斑在腋下或腹股沟等不寻常的地方。他们也往往出现较晚（三到五岁之间）。皮肤雀斑比牛奶咖啡斑小。
神经纤维瘤：这些是神经周围的良性肿胀，通常被视为皮内或皮下的小肿块。神经纤维瘤通常不常见于幼儿，但在青春期和成年后其数量和大小往往会增加。它们通常很小，通常不会引起任何身体症状。
Lisch 结节：这些是虹膜（眼睛的有色部分）内的小雀斑。 1 型 NF 患者在青春期会出现 Lisch 结节。它们通常仅在使用特殊灯进行检查时才能看到，并且不会影响视力或引起其他症状。
来源：墨尔本皇家儿童医院
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