澳洲莱尼·拉什(Lenny Rush)的罕见病症先天性脊柱骨骺发育不良得到解释

在澳大利亚中文新闻




演员伦尼·拉什今晚将成为《有需要的儿童》节目的第一位儿童主持人。

14-来自埃塞克斯的 2 岁孩子将与梅尔·吉德罗伊克 (Mel Giedroyc)、杰森·曼福德 (Jason Manford) 和克里斯·拉姆齐 (Chris Ramsey) 一起登上舞台主持筹款节目。

这位英国电影学院奖 (BAFTA) 获奖者,因《我们的家庭》而声名鹊起,这是一个关注不同类型家庭的 CBeebies 系列节目,他表示能够出演该系列节目“非常荣幸”。

Lenny 曾表示他希望通过表演来激励侏儒症儿童。

他患有先天性脊椎骨骺发育不良 (SEDC),这是一种由基因突变引发的罕见疾病。

他患有先天性脊椎骨骺发育不良 (SEDC)。 p> 这位来自埃塞克斯的 14 岁女孩将与 Mel Giedroyc、Jason 一起登上舞台Manford 和 Chris Ramsey 将主持筹款节目

这位来自埃塞克斯的 14 岁男孩将与 Mel Giedroyc、Jason Manford 和 Chris Ramsey 一起登上舞台主持筹款节目

英国电影和电视艺术学院奖得主因《我们的家庭》而声名鹊起,这是一个关注不同类型家庭的 CBeebies 系列节目,他表示能够展示“class=

这位英国电影和电视艺术学院奖得主因《我们的家庭》而声名鹊起,这是一个关注不同类型家庭的 CBeebies 系列节目,他表示能够出席该节目是“莫大的荣幸”

侏儒症会导致孩子比其年龄和性别的预期矮。患有 SEDC 的成年人身高在三到四英尺之间。

该病的其他症状包括关节异常、视力和听力问题、颈部和四肢短、胸部宽阔和脊柱弯曲——尽管手和脚保持平均尺寸。

SEDC 不会影响智力发育或预期寿命。

但是,患有这种疾病的人经常会出现关节炎、活动能力下降、听力丧失和关节僵硬。

大约每 100,000 个婴儿中就有一个出生时患有这种疾病,女孩和男孩同样受到影响。

超声波可以在婴儿出生前检测出病情。

或者,医生由于新生儿的特征,可能会在出生后发现 SEDC。 X 射线、CT 扫描或基因检测也可能会发现它。

SEDC 通常不会从父母遗传。相反,它是由精子和卵子结合时新的突变引起的。

但是,如果父母之一患有这种疾病,他们有 50% 的机会将这种疾病遗传给父母。

突变发生在 COL2A1 基因中,该基因产生 2 型胶原蛋白。

胶原蛋白有助于在全身形成结缔组织。

2 型胶原蛋白存在于软骨(保护关节和骨骼的柔性组织)和玻璃体(填充眼睛的凝胶状液体)。

这种情况无法治愈。相反,治疗的目的是缓解症状、预防并发症并提高力量和活动能力。

一些 SEDC 患者可能需要手术来增加某些关节的活动范围并纠正脊柱和膝盖的异常情况。

莱尼的双腿接受了手术,并闭合了腭裂(上唇存在裂口)从出生起。

他还接受了手术,在背部插入了两根杆,以稳定他的脊柱。

与莱尼一样,演员沃里克·戴维斯也拥有 SEDC。

Children in NeedMel GiedroycBAFTA
澳洲中文论坛热点
悉尼部份城铁将封闭一年,华人区受影响!只能乘巴士(组图)
据《逐日电讯报》报导,从明年年中开始,因为从Bankstown和Sydenham的城铁将因Metro South West革新名目而
联邦政客们具有多少房产?
据本月早些时分报导,绿党副首领、参议员Mehreen Faruqi已获准在Port Macquarie联系其房产并建造三栋投资联

澳洲新闻,澳大利亚华人网,澳洲华人论坛