一名因肌肉萎缩疾病而无法行走的小男孩重新站起来，可以和朋友们一起奔跑玩耍 - 只需服用一剂世界上最有效的药物最昂贵的药物。
六岁的查理·汉特 (Charlie Handt) 患有杜氏肌营养不良症 (DMD)，该病会导致进行性虚弱、活动能力丧失和过早死亡。
在英国，每年只有 100 名男孩出生时患有这种疾病 - 这种遗传病只影响男性，目前尚无治愈方法。大多数人只有 20 多岁或 30 多岁，但得益于每剂 260 万英镑的 Elevidys 药物，查理和其他年轻患者现在可能看到了一线希望。
开创性的基因疗法有助于在体内产生肌肉生长所需的蛋白质，而患有这种疾病的青少年则缺乏这种蛋白质。
Elevidys 已已经向一些患有 DMD 的美国男孩提供，但 NHS 不提供该服务，因为卫生监管机构正在等待下个月到期的临床试验结果。
来自北威尔士的 32 岁约翰·保罗·霍普金斯 (John Paul Hopkins) 希望得到他 6 岁的儿子罗里 (Rory) 的确诊信息2021 年患有杜氏肌营养不良症，采用 Elevidys 等基因疗法
六岁的查理·汉特 (Charlie Handt) 患有杜氏肌营养不良症 (DMD)，该病会导致进行性虚弱、行动能力丧失和过早死亡
然而，《每日邮报》周日获悉，尽管 Elevidys 的成本高昂，但在美国接受治疗的儿童身体健康状况显着改善后，该药物很可能会被推广。
美国临床医生报告称，通常在 11 岁时就必须坐轮椅的儿童在服用该药物后，反而开始“跑、跳、玩”。其他人则认为，Elevidys 的效果非常显着，它可以让一代 DMD 患者健康地生活到成年，过上正常的生活并找到工作——由于这种疾病通常会导致严重的残疾，这几乎是闻所未闻的。
< p class="mol-para-with-font">查理的母亲 Jennifer，47 岁，来自康涅狄格州，她说：“自从注射了 [Elevidys] 以来，查理经历了一些真正有希望的变化。在此之前，他走路很困难，但现在他和爸爸在花园里扔球，并和其他孩子一起跑来跑去。“越来越难了”告诉他有一些东西使他与其他孩子不同。感觉这是自诊断以来我第一次可以呼气。我们不再只是看着他日渐消瘦。”
DMD 会阻止一种称为抗肌营养不良蛋白的蛋白质的产生，这种蛋白质对肌肉质量至关重要。如果没有它，肌纤维会逐渐分解，最终导致活动能力完全丧失。
肌营养不良蛋白也需要调节和增强心脏和肌肉的肌肉。肺，这意味着大多数 DMD 患者最终会死于心脏或呼吸衰竭，尽管在过去十年中，由于许多可以改善心脏和肺部健康的新药，预期寿命有所增加。
每日类固醇药物也有助于减缓肌肉质量的损失，但这并不是一种特别有效的治疗方法。
'德克萨斯州神经病学和神经肌肉护理中心的顾问神经学家戴安娜·卡斯特罗 (Diana Castro) 博士说：“20 年前，患者可能会在 15 岁时死亡，但现在他们通常可以活到 30 岁。”
'但是，直到最近，我们还无法帮助延长患者使用身体的时间，因为他们往往会在 5 岁时失去活动能力。20.'
专家认为，单剂量药物，以长达一小时的输液形式给药，可能是改变这种悲惨动态的第一个选择，让男孩能够患有 DMD，可以活得更长久、更健康。
查理（如图）正在接受 Elevidys 治疗，费用为单剂量 200 万英镑
这种治疗方法也称为 delandistrogene moxeparvovec，通过将一种无害的改良病毒引入体内，其中含有人工 DNA 链 - 遗传导致肌肉开始产生一种肌营养不良蛋白的指令。只需要一剂，从理论上讲，这应该可以阻止年轻患者病情恶化。
最近一项对 120 名服用 Elevidys 的儿童进行跟踪的试验将揭示其产生的影响评估他们执行简单体力任务的能力，例如站立、行走和跑步。在美国食品和药物管理局 (FDA) 卫生监管机构认为缺乏有效的 DMD 治疗方法后，在试验结束前批准 Elevidys 是合理的，该药物已开始用于美国的一些年轻男孩。
虽然一些人批评了这一决定——包括要求 Elevidys 背后的制药公司 Sarepta 提供更多证据的 FDA 统计人员，但监管机构得出的结论是，该药物“相当有可能”使年轻男孩受益。 FDA 决定首先向 4 至 5 岁的儿童提供该药物，因为早期研究表明该年龄组的改善最为显着。
一旦试验数据已公布，如果结果令人鼓舞，可以使用 Elevidys 的儿童年龄范围可能会扩大。
但专家声称可能有一些警告，因为一些参与者经历了严重的副作用，包括肝损伤。因此，该药物必须与强效类固醇一起服用，以尽量减少此类风险。该疗法对少数携带可杀死变异病毒的防御性抗体的儿童也无效。专家们也不确定它能为 DMD 患者延长多少年。
无论如何，为患者开出该药物的临床医生表示，他们已经看到了惊人的结果.
现在查理可以和其他孩子一起加入了
詹妮弗·汉特 (JENNIFER Handt) 在儿子查理 (Charlie) 出生一年后，随着他开始错过重要的里程碑，她意识到自己与其他孩子不同。
这位来自康涅狄格州达里恩的 47 岁文案撰稿人说：“他挣扎着翻身，但仍然无法行走。我觉得很奇怪，但认为不会太严重，所以我们带他去看物理治疗师。”
但查理没有病情有所好转，三岁时，他被转诊给一位神经科医生，医生诊断他患有杜氏肌营养不良症 (DMD)，这是一种仅影响男性的遗传性疾病，曾经等于死刑。
詹妮弗补充道：“这是毁灭性的，因为我知道这种疾病的作用以及它如何影响查理的生活，但我也充满希望。我读过有关基因疗法的惊人实验，并很早就决定我们不会让这种诊断毁掉我们的生活 - 我们要找到治疗查理的方法。”
< p class="mol-para-with-font">Jennifer 和她的丈夫 Rick 让 Charlie 参加了 Elevidys 试验，2022 年，三岁的 Charlie 接受了输液。她说查理的行动能力有了显着的改善。
“他开始表现出一些非常有希望的迹象，”她解释道。 “查理能够在不使用双手或身体其他部位作为杠杆的情况下从地板上站起来——这是 DMD 先进程度的标志性测试。这是他以前做不到的事情。
“他可以比以前更轻松地爬楼梯，并参加短期体育课。
“他能够像一个正常、健康的孩子一样行事 - 这真是太棒了。
“我们知道这种药物不能治愈，但它可以为查理赢得足够的时间，以便在未来找到治疗方法e.
“每个需要它的孩子都应该可以获得这种药物。”
广告在 6 月份的 FDA 会议上发言时，物理治疗师兼 DMD 研究员 Linda Lowes 博士分享了一名 11 岁患者的视频，该患者能够从高处跳下来并跑下来走廊。 “这个男孩应该坐在轮椅上，”她说，“他从地板上跳下来奔跑。他仍在奔跑、跳跃和玩耍，这一切都是因为他服用了这种药物。”
卡斯特罗博士补充道：“我们已经看到许多方面发生了显着变化。我们治疗过的病人。他们正在经历我们认为不可能的改进。我相信这种药物可以让他们过上健康、积极的生活，足够长的时间找到工作——这是绝大多数 DMD 患者无法做到的。'
一位希望让孩子接受基因治疗的家长是来自北威尔士的 32 岁的约翰·保罗·霍普金斯 (John Paul Hopkins)，他六岁的儿子罗里 (Rory) 于 2021 年被诊断出患有 DMD。
“罗里出生后不久，我们就注意到他跟不上其他孩子，”约翰·保罗说。 “他花了 19 个月的时间才能走路，当他走路时，他总是摔倒，总是想坐下来。
“诊断结果非常可怕。发现你的儿子患有致命的肌肉萎缩症，这意味着他无法活过青少年时期，这可能是最毁灭灵魂的经历之一。”
从那时起，他一直试图让 Rory 参与另一种基因治疗药物的临床试验。
'今年早些时候我们前往纽卡斯尔对罗里进行评估，但他没有通过评估，”他说。 “他们说我们明年可以再试一次，所以这就是我们要做的。
“你听说了这些令人兴奋的基因疗法，你想给您的孩子一个机会。
'Rory 仍然健康快乐。他需要轮椅才能长途旅行，但除此之外，他总是在旅途中，像尤塞恩·博尔特一样与其他孩子比赛。
“让 Rory 上台”像 Elevidys 这样的药物将为我们改变世界。我知道存在风险，但基因治疗确实是他唯一的希望。”
专家指出，NHS 推出了另一种昂贵的基因治疗药物，用于类似的治疗以脊髓性肌萎缩症 (SMA) 为例，说明这些治疗方法的成功程度。
2021 年，NHS 达成了一项购买该治疗方案的协议-off 基因疗法 Zolgensma，每剂售价 180 万英镑，使其成为当时世界上最昂贵的药物。
SMA 导致 SMA 逐渐丧失运动、瘫痪，然后死亡。未经治疗的患有这种疾病的儿童往往会在两岁生日之前死亡。该疗法的作用是用健康的基因替换导致 SMA 的有缺陷的基因。此后已有 100 多名儿童接受了这种治疗，8 月份的研究显示，由于 Zolgensma 和其他药物的联合使用，死于 SMA 的婴儿数量已减少了 90%。
“批准这些罕见疾病的一次性治疗方法具有挑战性，因为它们非常昂贵，”英国杜兴慈善机构的首席执行官艾米丽·鲁本 (Emily Reuben) 说。 “但我们现在已经看到，如果尽早给予，这些基因疗法对脊髓性肌萎缩症患者非常有效，基本上可以治愈。”
英国专家声称，如果下个月发布的数据是积极的，NHS 支出监管机构必须批准 Elevidys 用于 DMD 患者。
'这药物也可能非常昂贵，但如果结果是阳性且经过独立验证，NHS 显然需要这种药物。”Reuben 女士补充道。
'对于 DMD 来说，这是一个令人着迷、未知的时代。如果这些基因治疗药物被证明有效，我们治疗疾病的方式将永远改变。”
制药公司如何为地球充电
Elevidys 如此昂贵的主要原因是其生产过程非常复杂。
每剂含有数万亿个转基因病毒，必须根据儿童的体重进行定制。
“制造这些病毒非常昂贵，”牛津大学遗传学家 Dame Kay Davies 教授说道。 “你必须生产一大批，然后确保每一个都是纯净的，这意味着它恰好包含你需要的东西，并且不会对患者造成伤害。”
制药公司投入数十亿英镑进行研发，许多潜在的治疗方法未能通过严格的临床试验。 Elevidys 的设计目的是仅向非常有限的患者群体提供一次，因此高价反映了盈利所需的条件。
他们可能会认为从长远来看，Elevidys 也可以为 NHS 节省资金。
杜氏肌营养不良症儿童的医疗保健费用极其昂贵。根据该药物开发商美国公司 Sarepta 进行的研究，治疗该疾病每位患者的费用高达 800 万英镑。这个数字不仅包括频繁的医院就诊和药物，还包括持续的护理费用，例如轮椅和专业护理人员。
“毫无疑问，这种药物会如果获得批准，将具有成本效益。”戴维斯教授补充道。
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