婴儿来到这个世界几小时后，就会遭受片刻的痛苦。新生儿脚后跟处有针刺，扭动着，做着鬼脸。三滴血滴在一张纸卡上，护士迅速将纸卡带走。
当这家人包裹婴儿时，在血液中寻找几十种破坏性病症的特征。几乎总是什么也没发现，测试在新生儿生活的喧嚣中被遗忘。
如果我们愿意询问，我们可以知道更多。图片来源：Angela Wylie
这些水滴可以显示更多内容。现在的技术可以提取和解开新生儿的染色体，揭示他们的遗传图谱。测试可以搜索数千种疾病，甚至可以建立乳腺癌或阿尔茨海默病的风险档案。成本可能不会长期成为问题。
澳大利亚各地进行的五项主要研究正在测试将基因组筛查应用于数千名新生儿。
如果他们能找到一种滚动筛查的方法以可靠且经济高效的方式向更广泛的公众公开，问题将变成：我们想知道多少？
Kirsten Boggs 是兰德威克悉尼儿童医院的遗传咨询师.< cite class="ojLwA">图片来源：Wolter Peeters
“我们无法告诉你我们会发现什么，”Kirsten Boggs 说道，悉尼儿童医院澳大利亚基因组公司的高级遗传咨询师。 “因为我们不知道。”
博格斯已经怀孕 6.5 个月了。她的孩子将进入即将被基因组学改造的医疗保健系统。
David Amor 教授，维多利亚州临床遗传学服务中心前主任，现任职于维多利亚州临床遗传学服务中心默多克儿童研究所表示，广泛普及的基因组筛查可能是不可避免的。
广告“这将不仅仅是用于新生儿筛查的基因组学，而是让每个人都可以选择，”他说。
就在两年前，阿莫尔认为常规新生儿基因组筛查只是科学家的梦想。不再。 “我已经明白了，”他说。 “我们正在为未来的世界做准备。”
但是新生儿基因组筛查面临着一系列特殊的社会挑战。
当前的筛查是有意限制的；测试只寻找几十种疾病，例如囊性纤维化。他们可以寻找更多——例如 1 型糖尿病风险——但他们没有这样做。社会已经决定，孩子们应该有权利成长一段时间，至少幸福地不知道未来有任何危险。
基因组筛查将使父母和医生了解更多——如果他们愿意询问的话。科学已经找出了 4000 多个已知会导致疾病的基因；这个数字只会增加。因为基因太多，观察得太仔细很可能会发现一些错误。
“你不会做一个包含 22,000 个基因的基因组却什么也找不到，”研究遗传的 Chris Semsarian 教授说。悉尼大学心脏病学。 “如果我今天对你的基因组进行测序，我保证你会成为一名患者。”
美国的一项新生儿基因组筛查试验发现 11% 的新生儿存在单基因疾病风险； 5％的人拥有可以影响他们的身体对某些突变的反应的基因。大约 88% 的新生儿携带有害的隐性基因，这种基因可能会遗传给他们的孩子。
基因组测序可以发现无法治愈的问题。
博格斯说：“我们可能会找到一些无法治疗的东西。您准备好听到这些信息了吗？我想没有人能真正做好准备。一旦你开始沿着这条轨迹走下去，一旦你知道了，你就无法不知道。”
或者测序可以提供不确定性。由于尚不完全清楚的原因，有些人可能具有致病基因，但没有患病。遗传学家称之为“外显率”。
阿莫尔说：“人们很容易认为遗传学告诉我们我们是否会患病。但遗传学并不是绝对的。”
打开基因盒子，各种各样的东西都可能出来。这就是为什么“我们将以非常保守的方法进行操作”，领导五项筛查研究之一的临床教授布鲁斯·贝内茨 (Bruce Bennetts) 说。
如果推出基因组筛查，测试很可能会只寻找引起可以立即治疗的疾病的基因，就像目前的筛查一样。
博格斯说应该有更多的遗传咨询师，助产士、医生和儿科医生应该接受这方面的培训。对话很困难，道德规范很棘手，而且工作常常很痛苦。
博格斯工作过的一个家庭进行了产前筛查（称为无创产前检测），结果显示一切正常。这些测试寻找常见的遗传疾病，例如唐氏综合症，但它们无法发现所有疾病，而这个家庭的孩子出生时就病情危重。更全面的基因测试揭示了一种罕见的疾病，可能会导致严重的身体和智力残疾。
加载外科医生想要对孩子进行手术，并向家人施加压力。但博格斯说，辅导员也必须是倡导者。父母问她：“我们有发言权吗？”博格斯告诉他们这是他们的选择。他们选择不接受手术；孩子在家人的陪伴下在家中去世。
在其他情况下，患病儿童的家人必须考虑是否进行基因检测。结果可能表明患有不治之症。
“有时人们不希望希望被夺走，因此他们会拒绝或推迟测试，”博格斯说。
但希望会出现也来自测试。娜塔莎·瓦格纳 (Natasha Wagner) 的女儿伊维 (Evie) 有一天醒来，脸色发黄。她的肝脏正在衰竭。她被紧急送往医院。验血显示内部混乱。一切都不对劲，但整整一周，没有人能准确说出到底出了什么问题。
正在加载基因测试最终发现了威尔逊氏病，这种病的肝脏和大脑会积聚铜。伊维需要一个新的肝脏。经过治疗，她现在正在蓬勃发展。
经过咨询后，瓦格纳选择让她的其他六个孩子接受基因测试。 “[咨询]很可爱。就像，你为什么要测试它们，这真的很少见？但我们有一个孩子患有这种疾病，另外三个孩子也可能患有这种疾病。”她说。
新生儿基因检测的好处对于像埃维这样的孩子来说最为明显：它可以立即发现这种疾病。埃特利。瓦格纳说：“如果你能筛选出它们，可能会有助于积极主动。”
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