澳洲澳大利亚幼儿“出牙”问题后医生的“极其罕见”发现

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“预期寿命是否缩短?”梅丽莎·诺顿 (Melissa Norton) 坐在墨尔本她 8 个月大儿子的无菌病房里问医生。

两周来,这位 32 岁的妈妈一直握着亨利的手,因为医生团队正在努力

“这是我一生中不得不问的最难的问题,”她周三告诉澳大利亚雅虎新闻。 “这真的让人不知所措。他那么小,我真的很害怕,我做了最坏的打算。他身体非常不适,病得很重,而且病情恶化得如此之快。”

妈妈认为蹒跚学步的孩子因出牙而脱水

这家人的可怕磨难始于新南威尔士州和维多利亚州边界附近的农场在复活节周末。诺顿女士——她也和她 36 岁的丈夫克雷格分享了两岁的拉克兰——注意到亨利几天来身体不适,但认为他只是因为出牙而脱水。

然而,当他变得“非常虚弱”时脸色苍白”,拒绝进食并拿出“真正深棕色”的尿布,妈妈越来越担心,赶紧把他送到附近的医院。

Norton 女士说,工作人员检查了他的血压,但没有进行任何血液检查测试,当他们看到 Henry 喝了半瓶牛奶时,他们把这对夫妇送回家,并告诉他们如果他的健康状况恶化就回来。

“当我们离开时,分诊护士说‘你是吗?回家?如果需要,一定要把他带回来,他的脸色非常苍白,”这位妈妈回忆道。 “第二天是复活节星期一,我们醒来时发现他仍然没有喝任何东西,没有任何变化,而且他还在呕吐。”

医生发现了“极其罕见”的疾病

为了找出问题所在,这位 32 岁的女士回到了医院,她声称医院的工作人员认为亨利“出院失败”,并安排他们去看儿科医生,儿科医生立即注意到了这个蹒跚学步的孩子

但是当医生说她也相信这个 8 个月大的孩子可能患有非典型溶血性尿毒症时,她最初的安慰被打断了,她也因遗传综合症而严重失聪综合症 (aHUS) — 一种“极其罕见”的疾病,会影响免疫系统,导致他的身体攻击自己的细胞。

随着他的肾脏衰竭和身体严重肿胀,这对母子被墨尔本皇家儿童医院的儿科婴儿围产期急救 (PIPER) 团队接走并飞往南方接受治疗。

“重症监护室是一次大开眼界的经历。他们令人难以置信,但站在一个房间里,有 14 个人在为你 8 个月大的儿子工作——这非常具有挑战性,”她说,并称赞他们挽救了她最小的孩子的生命。

综合症由普通感冒引发

亨利的 aHUS 诊断是在医院得到确认的。 “太疯狂了。它影响了五百万分之一的人,”诺顿女士说,并透露它是由普通感冒引发的。 “当他感冒时,他的好血细胞被他的坏血细胞击退”,最终导致他的肾脏受损。

根据国家肾脏补体治疗中心的说法,这种综合症会导致在肾脏内形成血栓小船只。 “最常受影响的器官是肾脏,但所有器官都会受到影响,”该网站写道。 “如果不及时治疗,这可能是一种危及生命的疾病,大多数人会发展为晚期肾衰竭。”

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诺顿女士说,在接受免疫抑制治疗后,亨利的病情有所改善,但在他的余生中,他将需要每两周输液两小时。 “他需要继续服药,这样肾脏才能继续发挥作用——如果他因感冒或胃病而生病,我们最终会回到医院,”她解释说。

虽然妈妈一直为了照顾儿子,她被迫放弃工作,并经常去墨尔本医院,每周进行三到四次检查和验血。这家人创建了一个 GoFundMe 来帮助支付账单,同时他们专注于“未来的漫长道路”。

但令人高兴的是,医生向担心的妈妈保证,通过药物治疗,Henry 应该完全能够过上典型的长寿生活。


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