O.P.
大家好，
一年前，我发现我的父亲似乎患有运动神经元疾病 (MND)。最近，我觉得我可能已经开始经历一些已知的早期症状 - 但它们对于运动神经元病来说都是“非独特的”，因此可以用无数其他事情来解释。
www.mndaustralia.org.au
唉，我也有点自闭症/阿斯伯格症，我的思想已经被压力和焦虑所克服——因为我住在农村，我的妻子依赖我非常重视维护和运行。
从阅读有关 MND 的内容来看，诊断是出了名的困难，普通全科医生在其整个职业生涯中可能只见过 2-3 个人患有这种疾病。诊断似乎更多地侧重于通过许多方法消除所有其他可能的情况，而不是像对某种癌症等那样进行直接的“是/否”测试。
我想知道如果有人对此有任何经验和/或了解当前诊断它的最佳实践？
如上所述，我知道下意识的反应是“去看你的全科医生”，但他们的反应可能几乎更少我对它的了解比我自己还多，虽然我必须离开，因为不幸的是他们是神经科医生等的必要渠道 - 我正在尝试提前制定最佳方法。
我希望这没什么，因为我最近压力很大，但出于同样的原因，如果需要的话，我想提前摆脱困境。
提前感谢您的任何反馈。
< BR>评论
去看你的全科医生，他们不会给你诊断（他们不能），但会敦促他们转诊给神经科医生，强调家族史。
评论
只需陈述家族史并要求神经科医生转诊即可。没有必要“推动”任何东西。
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O.P.
感谢两位回复。唉，生活在农村，我们有时得不到“最好的”全科医生，因为他们中最好的人会“书满了”，拒绝接受新病人，这意味着你经常会得到一个短期或轮换的全科医生——唉，我发现你需要知道你想要什么，除非你明显错了，否则坚持下去。
所以我同意关于推动的观点，而且你不应该这样做。 :-)
在今天的丛林大火准备过程中，我做了更多阅读，发现澳大利亚 MND 必须为全科医生提供大量资源，以帮助他们诊断潜在的受害者：https://www. mndaustralia.org.
基于此和我的进一步阅读，我想我会监控自己至少在更长的一段时间内，我怀疑我度过了糟糕的一周，有许多外部因素——这些因素在我注意到的最初症状中表现出来——这让我陷入了一个恶性循环，因为我读了更多的书，不幸的是由于我的“麻木”思维愚蠢地展望未来，思考这件事是什么——我应该如何处理那件事等等。
这使得一些症状变得更糟——从而形成恶性循环。
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我正在记录症状日记，并要求我的妻子就我可能不知道的方面坦诚地给我反馈——特别是言语不清（尽管她几十年来一直告诉我，我可能有点咕哝）有时）。
虽然我知道 95% 的人会在全科医生面前做演讲，也会说要做——我认为这是一个潜在的负面影响，因为根本没有足够的“信息” '或在定期的基础上明确足够的症状以保证这一点。谁知道我明天可能会改变这一点 - 但经过大量测试后，去看看却只能得到不确定的结果，可能会导致我（了解我的个性）下次更加谨慎。
我必须强调，这并不是患者认为自己比全科医生更了解的情况，事实并非如此——但正如澳大利亚 MND 网站上所述，大多数全科医生在其整个职业生涯中都会看到 1 或 2 个 MND 患者，所以这不是他们的事情我非常熟悉这个阶段，即使对我来说也几乎无法辨别 - 请放心，我比他们在我的安排中拥有更多的“利益”。
所以我会表目前尚未确定，但感谢您的回应。 :-)
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现实情况是，您需要全科医生转介才能去看神经科医生，如果您想要医疗保险回扣，他可以为您提供建议。
目前还不认为 MND 具有家族性。但您关心的是进一步的讨论和评估。
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track*star 写道...
没有目前认为这是 MND 的家族因素。
10% 的 MND 病例是家族性的，并且有标记物的基因检测（例如 C9ORF72），虽然并不总是 MND 风险的决定因素，但通常存在。 FWIW，一位家庭朋友患有 MND，他的两个孩子都接受了测试。有标记的那一个现在显示出早期 MND 迹象，没有标记的那一个还好。可能是一条值得追求的途径。
评论
O.P.
再次非常非常感谢您的回复 - 即使是对此事的微小见解，我也真诚地欣赏。
track*star 写道...
现实是您需要全科医生转诊才能去看神经科医生，如果您愿意，他可以为您提供建议医疗保险回扣。
是的，不想听起来很傻——我知道这一点。我住在农村地区，据我了解，该地区的神经科医生是出差的，所以不太容易见到。< /p>
目前还没有考虑到 MND 的家族性。但您的担忧是进一步的讨论和评估。
恕我直言，我的理解是这是不正确的，并且存在家族性请理解，我远非专家——但正如 OP 中提到的，我第一次提及 MND 是因为我从我疏远的父亲那里收到的一封电子邮件，内容是关于最近一位亲戚的死亡以及他的家人中有多少人相信受到了影响。@b0son 的以下帖子似乎也证实了这一点 – 哈哈，我很高兴我错了，这样我就可以让普通民众有机会拥有而不是那些似乎存在于我的家庭中的东西。 :-/
b0son 写道...
对标记（例如 C9ORF72）进行基因测试，这些标记通常存在，但并不总是 MND 风险的决定因素。 FWIW，一位家庭朋友患有 MND，他的两个孩子都接受了测试。有标记的那一个现在显示出早期 MND 迹象，没有标记的那一个还好。可能是一个值得追求的途径。
非常感谢您分享此信息。您知道这项测试是否是通过全科医生完成的吗？如果你能提供任何关于它的信息，那就太棒了。
我这么说是因为我觉得由于 MND 作为一种疾病的独特方面，我目前处于一种停滞状态。
-我身边的人告诉我去看全科医生，完成所有检查等——他们非常担心 MND 的严重性，而且我通常不是一个对疾病表现出任何弱点或担忧的人。一切都可以理解（从他们的角度来看）。
-我的症状可能是 MND 的征兆，这些症状非常良性，时而出现，时而消失，我确信这些症状正在变得更糟，因为我现在对它们的思考太多了，以至于我陷入了对他们的“恶性循环”，例如，我发音错误或有一点含糊不清，然后我开始沉迷于这些等等。
-早期诊断 MND 似乎没有任何实际好处 - 除了得到你的事情并按顺序计划。与其他疾病不同，早期发现并不会带来更高的治疗成功率等。
- MND 的诊断非常不精确，没有“铁证”症状或测试。其他疾病则通过各种测试被排除，直到出现“好吧，我猜只剩下 MND 了！”简单的解释，但似乎大致正确。
因此，进行大量测试，几乎没有显示症状，这似乎是一个糟糕的做法，尤其是在农村地区，而且当大部分测试都相当耗时时，昂贵，而且我既没有福利，也没有充足的资金——并不是说我在这种严肃的事情上花钱有问题——但我只是觉得现在让专家费用等变得可以接受还为时过早。
所以基因检测也许会很方便，因为如果不存在基因标记，它可以在相当程度上排除运动神经元病。
我希望我解释得很好，但这在我看来是有道理的。心烦意乱。
欢迎指导或反馈，包括告诉我我是个傻瓜。 :-)
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我家里有人被诊断出患有 mnd，但只是在一段时间后。很大程度上是因为所有其他医疗原因都首先被消除（多年的症状进展，随后是多年的测试）。据我了解，我不确定你是否能摆脱困境。
我不确定你的具体症状，但（imo）它们完全有可能与 mnd 无关。
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尼克刀写道...
因此，基因检测可能会很方便，因为它可以在一定程度上排除 MND ，如果基因标记不存在。
在 b0sun 的帖子之后我进一步研究了这个问题。您可以访问ss遗传咨询。
https://mndnsw.org.au/about-
本周我与一位神经科医生进行了交谈，他是运动神经元病（MND）方面的专家，如果家族中没有确诊病例，基因检测的价值可能会受到限制。家族中的病例与遗传原因不同。
是否值得前往首都进行咨询？即使只是为了减轻您的担忧和痛苦？
运动神经元病的症状也可能与其他神经系统疾病相同......或者如果不具体，则与年龄相关。
它是一个可怕的前景。我叔叔（母方）患有运动神经元病，而且病情恶化得很快。从诊断到死亡 18 个月。
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Nick the Knife 写道...
因此基因检测可能是很方便，因为如果不存在基因标记，它可以在相当程度上排除 MND。
不会，因为 90% 的病例是散发性的，没有遗传或熟悉的成分。它将排除一小部分亚型。
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track*star 写道...
这是一个可怕的前景。我叔叔（母方）患有运动神经元病，而且病情恶化得很快。从确诊到死亡 18 个月。
而另一方面，我们的家庭朋友已经 70 多岁了，距离确诊已经十多年了。显然有明显的症状，需要护理。就像你说的，无论如何，前景都是可怕的。
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O.P.这篇文章已编辑
track*star 写道...
不会，因为 90% 的病例都是散发性的，没有遗传或熟悉的成分。它将排除一小部分亚型。
正如我在OP中明确指出的那样，你完全错过了，而且我的家族中有大量的家族病例。
所以我不是普通人的想法，“嗯，我感觉很奇怪，也许这是 MND”，因为这是不太可能的。但相反，我感觉有点奇怪，尽管我怀疑这希望是一种心理方面/影响，因为我痛苦地意识到我家族的最后几代人中有多少人患有 MND。
所以如果我有标记，它仍然不太可能，但有可能 - 如果我没有，那么我的赔率会下降到与乔平均水平相同，难以置信的不可能。
因为人们如此坚定推动“家人无需担心”——这是我的一位家庭成员发来的一封电子邮件，提醒我注意此事，它是逐字记录的，但出于隐私目的，我更改了姓名——这是在 9 月 22 日发送给我的，并且我读了一点，然后就不担心了，因为我没有意识到任何症状：
比尔（我的表弟），比我小一岁，赤脚滑水大约 12 个月以前（有腿部问题），现在在 12 个月前终于被诊断出患有 MND 后，现在完全残疾了，他的所有需求都依赖他人，预计不会活太久。
我的母亲玛莎就是其中之一托马斯有 4 个孩子，首先是我妈妈，然后是埃里克、杰克和达伦。艾尼克的女儿莎莉和儿子波波都患有运动神经元病。杰克叔叔也患有 MND，我们家谱中至少有 9 名成员（托马斯、尼尔森）
因此我很担心。
评论
O.P.
corporatetradie 写道...
据我了解，我不确定您是否能成功。
但是我不确定您的具体症状（imo）它们完全有可能与 mnd 无关。
首先，抱歉你家里有人患有 MND。
其次，我对“走出去”的定义是我可以确保我能解决所有未解决的问题。我住在农村，我做所有的事情……实际上，我的妻子工作，我做其他的事情。所以我必须组织很多事情——但那是我为自己的背做的杆。所以这是我唯一关心的问题，在我死之前，除了不给我的妻子留下一团糟之外，我没有任何其他愿望。
是的，我 100% 同意并且知道我目前的症状很可能不是运动神经元病，唉，这就是它作为一种疾病的本质，早期没有真正确凿的证据，明确的迹象。
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我不确定你在这里追求什么？没有人试图忽视您的经历 - 如果您担心，这是进行讨论的最好理由。
我与一位全球公认的 MND 专家合作，如果您愿意，我很高兴分享他们的详细信息感觉很有用。
评论
O.P.
track*star 写...
目前尚未考虑是 MND 的家族因素。
track*star 写道...
不会，因为 90% 的病例是零星的，没有遗传或熟悉的情况组件。
track*star 写道...
我不确定你在这里追求什么？没有人试图忽视你的经历——如果你担心的话，这是进行讨论的最好理由。
恕我直言，这些评论似乎不一致。我只是陈述了我收到的家庭信息。
我的担忧纯粹是它可能是家族性 MND，因此拥有遗传标记在这方面似乎会有所帮助 - 显然它不能排除排除 MND 作为一个整体 - 但正如我之前所说，你似乎只能得到 90% 的 MND 患者所得到的，即非家族型 - 由于赔率极低，我不会输睡了很多觉。
我正在简化等等，但我是一个外行 - 但对我来说似乎很合乎逻辑。
这表示最近几天我一直在“放松”当我准备我们的财产时，考虑今年夏天不要死于丛林大火，所以我发现我注意到的症状有所减轻，因此我如前所述希望这主要是心身问题。 :-)
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