关于罕见疾病丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症
国内表妹的第一个女儿在2016年9月份出生 很快就出现各种症状 后来最终确诊为丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症 （属于罕见疾病）父母的DNA检测显示正常的 患儿是基因突变的结果 没有治疗和...澳洲华人论坛
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有妈妈知道丙酮对孕妇和宝宝的伤害吗
我上班的地方会用到丙酮，我已经尽量不用了，但是我同事还是会用，有时候一天也没人用，有时候量大的时候一天大概有5ml吧，上班是封闭的空调办公室。 大家知道这种情况挥发到空...澳洲华人论坛
求助 苯丙酮酸尿症
我的小外外甥 今年5岁了。一直以为他得了自闭症。最近才确诊是苯丙酮酸尿症 在网上查了一下 Wikipedia Heritability of IQ （基本是世界目前学术界的共识） 智商在正常条件下是多基因遗传...澳洲华人论坛
关于罕见疾病丙酮酸脱氢酶复合物缺乏综
国内表妹的第一个女儿在2016年9月份出生 很快就出现各种症状 后来最终确诊为丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症 （属于罕见疾病）父母的DNA检测显示正常的 患儿是基因突变的结果 没有治疗和...澳洲华人论坛