澳洲怀孕13周,DNA报告噩耗,也许面临引产。更新:一

在澳大利亚幼儿产妇





12周做了NT Scan一切都非常好, 鬼使神差的自己要求医生refer去做DNA血检。

才一周 美国报告就来了。 染色体21,18,13都好,

唯独在一对性染色体上, 只发现一个单独的X, 就是另外一条染色体缺失了。

这个准确率是95%, 我到现在都在祈祷这个报告不准确,希望恰恰是那百分之五的概率我能有一个健康的宝宝。

这个染色体疾病叫Turner Sydrome ,特纳综合症。发生概率2500分之一。

仅限女宝,又叫先天性卵巢发育不全,性器官不会发育,终身无法受孕,个子矮小,伴随心脏肾脏缺陷。等等等等。

本周五预约见基因科医生, 探讨接下来要做羊水穿刺 或者胎盘绒毛活检 ,做进一步确诊。

如果确诊了, 就只能引产了, 而不是简单的流产。十五周之后就叫引产。

现在在家每天照顾活泼的老大, 心里很痛苦, 生怕她也有染色体的问题只是现在没被发现。

更痛苦没能给她添个健康的弟弟妹妹。她快两岁了。

从昨天得知消息之后流到现在的眼泪 , 也冲刷不了我内心对引产堕胎的深重罪孽感。

我是个妈妈 怎么能那么残忍!?但是我又怎么能忍受今后自己的女儿无法生育 无法做母亲!?

祈祷, 我只能祈祷。

祈祷错误的报告  祈祷一切安好 只是一场梦。

感谢这次的经历,

让我更加珍惜自己眼前这个可爱活泼的小人儿,

更加珍惜肚子里的小生命每天都在陪伴生长的美好孕期感觉。

祈祷老天不要让她在一两周之后离开我。

宝宝 妈妈相信你是坚强的好宝宝

多陪陪妈妈 在妈妈肚肚子里安心待着

不要离开我。

我爱你。

爸爸和姐姐都爱你。



周五更新

早上见完基因医生之后马上预约做了胎盘绒毛活检CVS。

全程半个小时。经腹部, 挺酸痛的但还可以忍受。

公立医院 两周出报告 99.9%准确率。

祈祷宝宝安好。


-----------------------

14/05/2015 周四更新:

终于等来最终的CVS报告, 小宝的46条染色体 全部都好。

NIPT报告里缺失的那一条性染色体X, 已经被找到。完全没有问题, 是个很健康的baby girl。

心里的大石头 在等待了两周多之后终于落地。

接下来 就该妥妥的等待19周的大排畸B超检查了。

对于这次事件 对于NIPT DNA检查啊 个人感觉完全是花钱买罪受!

495刀做完 给了个错误的报告, 逼着你做完羊穿或者绒毛活检 遭一次罪不说,

心理上和精神上都会有影响 会伤心 会悲观哇!

再来 去了医院做完CVS第二天俺就被传染得了流感。发烧39度,咳嗽 还要带老大 。

整整两周才恢复。 除了潘那多 什么药也不敢吃 自己挺着, 好痛苦。

好在一切都过去了。

再次谢谢各位姐妹的祝福和安慰。

通过我的教训

想让大家知道 NIPT固然是一种有效的检测手段,

但 它并不是最终确诊的决定性检测, 准确性有失偏颇。

想做 或者打算今后做的姐妹们 ,

不论结果好坏与否 都应该有两方面的心理准备, 不要过于偏激乐观或者悲观。

坦然面对 要相信自己肚子里的宝宝 有信心 要坚强。

反正,

俺这辈子 下辈子 下下辈子 ,

是都不会再去选择做这个DNA血检了, 呵呵!



评论
Good luck

评论
安慰。祝福

评论
安慰。祝福!

评论
dna确认是男生还是女生呢?我听说过这个病,貌似就算是女生也还好,外表上不会跟正常人有什么不同,只是无法生育。

这算是染色体体病状里面最小的问题了。。。

很多外国人貌似都留下turner baby

评论
只能祝福楼主,希望楼主坚强

评论
lz挺住!祝好运~

评论

是女生。

身高以后大概只会在一米三左右

终生服用生长激素 雌激素。

没有任何青春期特征 不会来例假 不会生育。

评论
去做羊穿吧 那个才是最终的诊断 我看见过多DNA说有问题 羊穿没问题的帖子 楼主你放宽心。

评论
谢谢楼上的大家

真心谢谢你们的祝福。

评论
楼主加油!

评论
希望羊穿结果好,楼住加油

评论

谢谢你

希望一切逆转

如果羊穿有好消息

一定马上通知大家。

评论
祝福

评论
祝福楼主宝宝,我想问下为什么Nt正常你会要求dna检查呢?

评论
南无阿弥陀佛,南无救苦救难大慈大悲观世音菩萨

评论
楼主,你先不用太悲观。你和我当初的情况一样,唐氏检查一点问题都没,自己却要求做了DNA, 结果是第十八对染色体有问题,ob立即安排了当天下午做CVS,三天后结果出来了,一点问题都没有,现在宝宝15个月了,非常可爱健康。所以这个DNA 是不准的,如果下次怀孕,我一定不会再做这个测试

评论
祝福

评论
祝福

评论

因为我做NT没有验血。B超只有75%准确率。

就想着再做个DNA 把准确率提高点。

顺带知道性别 早些给宝宝买好看衣服。

评论
我建议你要求ob马上安排CVS,三天就知道初步的结果,不要等周五了,也许根本不需要见基因专家

评论

真的呀!?

太好了!

那这个DNA检查不是摆明了坑爹么?!

评论
祝福,祈祷你的宝宝是正常的。

评论
暗中为你祈福...

评论

是的,我当初还是花了1200大刀做的,纯粹花钱买罪受

评论

谢谢你啦

我的心里又燃起了希望。

评论
我好像做DNA就没做这个。。。

评论
天,如果没事这种检查岂不是太坑爹了?希望宝宝一切都好

评论
lz加油,相信没有问题的!

评论
天啊看的我心也扑通扑通跳,我这个礼拜五就要做nt了,昨天刚验血,还想要不要花钱做个dna,这下不知道该不该做了
澳洲中文论坛热点
悉尼部份城铁将封闭一年,华人区受影响!只能乘巴士(组图)
据《逐日电讯报》报导,从明年年中开始,因为从Bankstown和Sydenham的城铁将因Metro South West革新名目而
联邦政客们具有多少房产?
据本月早些时分报导,绿党副首领、参议员Mehreen Faruqi已获准在Port Macquarie联系其房产并建造三栋投资联

幼儿产妇

幼儿产妇

墨尔本ivf之旅

澳大利亚准备备孕之后,我们家很快就达成共识要去做ivf。 原因之一是因为我们两个都是高龄人士,原因之二是因为我们备孕了半年也没啥结果。 第一步就是决定要去公立还是私立。我们去gp开 ...

幼儿产妇

珀斯孕妇拔牙事件,大家怎么看?

澳大利亚背景:这对来自国内的夫妻2022年学签登陆珀斯,目前都没绿卡,36岁丈夫陪读签证,34岁妻子今年硕士毕业,丈夫无全职工作,接一些教游泳等工作,妻子边读书边在咖啡厅打工。2024年 ...

幼儿产妇

有谁在Hurstville 做过 IVF

澳大利亚昨天去看了一次,$230 贵吗?将来还要花多少钱? 她做得好不好?是别的医生推荐的。 评论 评论 评论 评论 230 作为specialist 不贵 评论 怎么没有看过这个医生的人呢?在hurstville应该很多 ...

幼儿产妇

有没有因为怀孕,生产后得了脐疝的姐妹

澳大利亚最近做b超,说发现有脐疝,估计是因为怀孕肚子被撑大了。有人有类似的经历的吗?这个是不是一定要手术。 说起来,产后看gp,和physio也不靠谱。产后大半年的时候去看gp,gp说我腹直 ...

幼儿产妇

总是疲劳的五岁娃娃

澳大利亚我的儿子今年马上五岁了,个头应该是比较高,大概120左右,很多父母会以为他六岁,非常爱吃,属于比较喜欢吃的娃娃。但是我观察从小体力不太行,现在五天cc的话,下午回家经常出 ...

幼儿产妇

孩子身高问题

澳大利亚孩子出生在澳洲一直在澳洲成长,之前带回国给生病了一阵子,打了国内的点滴盐水一个多礼拜,好多开的药不敢给孩子吃。 之前在澳洲一直跟踪身体成长,身高和体重都在50pertile以上 ...

幼儿产妇

该如何教育女儿

澳大利亚各位大哥大姐你们好, 小弟有两个女儿,老大3岁,老二还不到一岁。最近半年发现老大懂的越来越多,性格也比较的强势。很多时候都是比较叛逆,各种说No。 不知道这个阶段的娃该如 ...

幼儿产妇

工作场所有毒物怎么办

澳大利亚36岁了最近好像怀上了老二,办公场所是分割出来的密闭小空间只能摆三张桌子,楼下是一间印刷厂,每天都感觉有溶剂还是油漆各种很难闻的味道飘上来。虽然空调开足了马力还是觉得 ...

幼儿产妇

CC班上有两个自闭症孩子

澳大利亚首先声明不是对自闭症孩子有任何歧视 我家小男孩2岁半 平时还算乖 这几天CC老师跟我说我家越来越不听话了 细聊老师才透露现在班上有两个孩子自闭症(没有透露是那两个孩子) 特别 ...

幼儿产妇

请问哪里可以买到婴儿金首饰

澳大利亚先谢谢各位足友 评论 chinatown 评论 请问有店的名字吗? 不知道hurstville 附近有没有 评论 any jewel shops on sussex street. 评论 可以在周生生官网买,搜chow sang sang,一千澳币以内不用额外交关 ...