澳洲大家在10周的时候有做过Genetic Carrrier Screening吗?

在澳大利亚幼儿产妇




本人大龄头胎,昨天9周看的OB,给开了检查的单子,除了10周要做的Nipt和13周的NT,OB还介绍了一个检查,叫做Genetic carrier screening,也是抽血,可以验出自身是否携带三种基因缺陷(非唐氏): Crystic fibrosis, Fragile X Syndrome, Spinal muscular atrophy,我查了下,这三个分别是:囊性纤维化,脆性X染色体综合症,脊髓型肌肉萎缩症。

这个检查医生说是自愿,没有一定要做,自费的,大概400多。

请问孕妈们有没有对这个有了解,做过这个的,或者也有OB推荐过?

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这个看各人选择吧。
假设查出来是唐氏或者其它遗传性疾病,楼主还生下来吗?如果答案是肯定的,那就没有必要了。
查唐氏的准确率比20周的B超准,也知道的早。
而且可以知道性别。

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不差钱可以做,而且这个跟大龄不大龄没关系,是看有没有这个基因。都是女方先做,如果没有就一切都好。如果女方是携带者,男方也要做,因为如果双方都是携带者,就很可能孩子是显性会发病,就要找基因专家了解决定下一步怎么做。

这个跟NIPT是两码事,楼上把这个混为一谈了。这个不管生几个孩子只要做一次就行了,因为查的是父母基因不是具体的孩子。

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而且亚洲人有Crystic fibrosis的概率很低,但后面两个如果发病还是很严重的。其实绝大部分人不知道这个测试也就不知道了,但知道了不做也许又会感觉有点什么。

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第一胎在墨尔本做过 看女方是不是携带者 做过一次就不用做了 第二胎在布里斯班前两天刚做过NIPT 看宝宝的基因缺陷 每胎都要做

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多谢楼上几位妈妈们对这个检查的进一步描述和解释。

我的理解是这是对母体本身携带基因缺陷的检查,如果发现是携带者的,父体也可以做进一步检查,如果两方都是携带者的话,孩子就有不同机率会患病,那么就要继续检查胎儿的基因,或许通过羊水穿刺的方式。

我想我既然知道了这个检查,不做的话心里会不踏实,就还是去好了:)
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