之前在别的帖子里说过，现在单独发帖：
更多信息见11楼。
郑重建议，至少做NT，或者2个都做，千万不能只做nipt。（这个nt指的是b超加2个验血）
我在美国，我们美国今年11月生的准妈妈群里，很多人也在讨论nt和nipt。很多人喜欢nipt，因为比nt省事，对唐氏检测是99%准确率（nt是90%），又能早知道性别。但是nt查得其他疾病range比nipt多。我自己现在14周，上周（12周末做的nt），9月份就35岁，但我的保险不到35就是不让做nipt，美国各地方个公司不同。我的ob也说nt好，我就做nt。现在还差第2次验血。
然后这两天，群里2个妈妈说了她们的经历，说千万不能不做nt。她们都比我年龄小，是2个都做的。一个说nt查出了nipt没查到的一个什么严重问题，现在要治疗。又一个说她nt查出来孩子没有头盖骨和一部分大脑，需要引产！多大的噩耗啊，辛苦怀了3个月要拿掉。她比我预产期晚一天。
所以千万千万不要小看nt这种老方法。
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我在博客link记录了我的美国孕期过程，目前写到第12周。有兴趣的妈妈可以看看，有连到我微博link上。
我是今年3月初同房怀孕的。那时是34岁半。16岁开始大概一直比较严重痛经。2010年底查出子宫肌瘤（直径3厘米）。肚子还有中医说的气血瘀滞的‘气块’ （大概像1-2个厚底整块pizza那么大）。所以我的肚子也比一般人鼓。
今天刚16周第一天。也是产检的日子。刚刚把nt第2次验血做了。等结果。
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为啥nt需要第二次验血啊？没明白！是不是美国的做法跟澳洲不一样啊！
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两个都做了，NIPT监测染色体病，但有些非染色体导致的畸形，只有NT能看出来。
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我两次怀孕生子都没做唐氏检查第一胎34,第二胎38。每次看到这类分享心都发凉。不做是因为我的个人信仰，信靠神。
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两个都做过
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都不知道是啥。医生给开单子就去了……
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危言耸听
头盖骨这种12周b超就能看 和血检没关系。也和那些大的基因病没关系。
唐筛和nipt都是查的基因。你说羊穿查全部我也认了 唐筛这种连ob都淘汰的来这里吓人。
再说一句 写文章的连nt是啥都不知道。nt 只是后颈的液体厚度。和头盖骨完全没关系。多少人指标超了娃也没问题。
http://www.babycenter.com.au/a544491/nuchal-translucency-nt-scan
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我只听过别只做NT不做NIPT...
我在别的论坛看过一个妈妈的情况，她当时NT通过了，就没多想，
结果孩子出生发现有唐氏，后悔没做更准确的NIPT.
不过这类情况只是少数。
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本身在这里NT对于非高龄的孕妇也不是必需要查的项目吧. 我记得是optional的, 所以验血和B超的费用都是自费. NT检查出来高危再做进一步的检查的.
本来NT的结果也不是说100%就确诊的, 就是个概率. 不是每个人都能得到一个健康的孩子的, 这也是个概率问题.
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因为不同时期的验血能测出的东西不同。
info sheet上写 如果第一次验血加nt给你一个1：几百的唐氏可能性，做完第二次验血就会有更accurate的结果，可能会改变第一次的，变成1：几千。
第一次验血在1st trimester， 第二次在第2 trimester，中国叫早唐和中唐。混合起来看提高准确率。
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光看那一篇文章就行啊？看看这个
https://drcohenob.com/2013/04/21/first-trimester-screenin/
http://www.peninsuladiagnosticim ... drome-Screening/FAQ
http://www.downsyndromeprenatalt ... prenatal-screening/
我说了，这个nt代表nt scan加2次验血。当然比只nt查出的多。一次验血在1st trimester，一次在2nd trimester，所以覆盖面广，准确度高。
nt是b超大一种，超清晰的b超而且是有经验的staff做。和普通b超不同。而且我们这没有12周的b超。10周前只有1-2次b超在OB那里，不算清楚。之后就是20周大b超，和nt一样不在ob那里做。10-20中间没有nt就没有b超，出了问题抗10周？
nt本身是看脖颈厚度液体。但是肯定不会只看那里就完了。staff或多或少都要看看baby 的心房心室状态，各个骨骼，要测CRL头臀长。还有对于唐氏来说重要的鼻梁骨。好奇的staff还会帮你看性别（就像我的）。
文章里说了 nt还会看open neural tube defects and cardiac defects. abdominal wall defects, risk for fetal growth abnormalities and maternal hypertension, Smith-Lemli-Opitz Syndrome. 这些nipt查的到吗？
文章也说 70%的唐氏儿童是由35岁以下的妇女生的。
文章3说NIPT对于过于年轻的妈妈 测出来数值没有什么可用性。
这个不管是nt 还是nipt，如果唐筛结果不好，医生都会建议你做羊穿或类似procedure去进一步查。
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nt和nipt都是screening test，不是diagnostic test确诊的。2个都会给false alarm。
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nt查trisomy 13， 18， 21 （唐氏）和其他我帖子里说的疾病或condition。trisomy就是多出来的染色体。
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感觉我的ob还是比较客观的，跟我说nipt全自费是挺贵的，所以建议先做传统的NT+查血测唐氏，等出来结果再考虑，我的NT+查血结果虽然是低危，但唐氏风险比1：1000要高一些，ob说风险高于1：1000都会再看你要不要继续做nipt，我就做了，结果很好，就放心了。我个人也是感觉NT那个B超是一定要做的，当然不只是透明带的厚度，是整个发育都会看的。
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不完全对，NT B超 还查了孩子心脏，大脑什么的，不是仅仅那一点地方。
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那个叫12周b 超
每个国家有自己的一套程序。没有可比性。第一，澳洲的唐筛只查一次血。第二澳洲的唐筛的准确率才70左右。第三，唐筛就是查主要3大基因的，和基因有关的畸形可查。但很多疾病还是查不出来的。靠它查头盖骨就...
澳洲单独在12周 20周 少数人34周各有一次比较完善的b超。当然你也可以选择不做。或者不做唐筛和nipt但做这个。20周作为比较准确的大排畸。看其它器官等。这和你就算选nipt也是要b超的，不存在需要2个基因检查2个都做的理由。唐筛的话b超测量的nt值会用来估算，nipt不用。
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这么复杂啊，我只知道12周的时候医生让做B超就去做了，交了250多刀，根本就不知道什么nt, nipt 这位楼主一定是做学术科研出身的
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很赞同啊.当时我的OB也是让我自己选择，如果NT那么那么那么重要，为啥OB都不强调一下咧。
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我觉得在澳洲很少听说nt做第二次验血的，而楼主的这个理论建立在一个完整的nt的检查。所以我们所做的nt应该没有达到楼主的那个理论所要检查的一些东西。
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NT 做的是第 21 18 和 13 对染色体可能出现3条染色体的概率； 这个东西怎么说呢， 1：1000 或者 1：50，不幸你是那个1 那就是有问题了，比例只是中标的可能性大小，就好像中奖一样，总有中的那个人， 所以说到底也就是猜
要真的排除染色体异常，还是 羊穿 或者 cvs； 我2胎都是 18 和 13条染色体高危，结果羊穿排除的； 这个和血的值有很大关系； 血的值都很低的话， 18 和 13 容易高危； 颈后部积液宽的话容易 21 高危
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楼主这标题起的有点。。。。。。
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l z的帖子适合发在华人 而不是
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那个mm已经在华人上现身说法了。她先测的NIPT结果很好，谁知NT查出来这个问题。跟贴的都很感激她。
我就是想互通有无吗，我本来也是澳洲去美国的。也许这个孕期还回澳洲待一段。
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都说了 nt 和nipt都是screening tools，羊穿是diagnostic tool。而且羊穿有一定风险，有机会先screen，数据不好再选择羊穿。没人会正常情况直接做羊穿吧。
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没啦，我是做occupational therapist 作业治疗师的。整天看的病人就是自闭症，唐氏综合症小孩。
我本来也没研究这个，没有家族史。但是看群里那些姐妹很紧张，她们也发了各种文章，我就看看。
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看来咱俩第一胎时间一样啊。我本来也不紧张，只想随大流查一下就好，就算nt数值不好可能也不做羊穿。也是基督徒，真的不敢想因为唐氏就拿掉孩子。
因为我的职业治疗的就是自闭症唐氏和其他disability的孩子，我对他们挺了解。看群里的人那么紧张我也能理解。没觉得唐氏是那么可怕。但是我想如果自闭症也能先天查到，很多人也会很紧张的去查。
刚开始工作时候，看那些残疾孩子（不管是智障还是肢体问题）的父母真的是很累很累。那时很怕自己也有个‘非正常‘孩子。但后来见得多了，还有读一些信仰的书和接触教会里有残疾孩子的人，再有各种新闻电视说那些 行为恶劣 气人的奇葩 ’正常‘孩子，我渐渐觉得没什么了。
上帝给的都接受，虽然可能临到我也要或长或短的接受过程。 但是真的很难说我宁愿要哪种疾病残疾的孩子，很难衡量没有上下肢，或终身要输血，或是失明失聪，或是癌症或者是自闭症唐氏的孩子哪个容易一些。
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理解。我没做是因为和老公都觉得既然愿意接受上帝的安排，如果是不好的结果，知道得早点只有更多的忧虑。所以做了鸵鸟
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美国生孩子看ob都是保险全部cover的吗
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是的包括黑民。
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美国的ob指的是公立医院的midwife或医生还是自己约的私立产科医生呢？公立私立都是全民医保吗？
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