这是我的第二个宝宝,但医生还是给我开了做唐氏筛查的单子,这个还是个自费的项目. 据说是看胎儿头颈部,能查出啥的?
但我还是对此保持怀疑,能查出来啥东西呢?
请问在澳洲这个项目大家都去查过吗,有必要一定要查吗?
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我认为很重要，一定要查。
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有必要，非常有必要。
唐氏筛查是一项筛选胎儿患唐氏综合症可能性的检查，其结果不是最终诊断，而是风险系数，即患唐氏综合症的可能性，有必要进一步检查(如羊水穿刺等)才能确诊。在怀孕初期脸检验胎儿织绒毛或羊水内细胞，辅出超音波扫描器看胎选的头及手脚，可以确断胎儿有否患上唐氏综合症。
真事，我一个亲戚，两口子，没做筛查，高高兴兴迎接了新出生的小baby，结果就患有唐氏综合症，还没有足月就没了，非常遗憾，非常痛心。
-------修改的分割线-----
修改一下，上面话的意思好像是没做筛查才染色体病变，其实不是。虽说唐氏筛查结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型，但毕竟这是判断宝宝是否愚型的最经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法，如果查出结果可疑，可以进一步作羊膜穿刺检查。
[ 本帖最后由 edith921 于 2009-5-12 10:52 编辑 ]
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如果是第二胎第三胎的也都要查么？
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terrible
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怎么？我以为唐氏综合症是弱智，怎么是早夭呢？
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身体已经弱到根本活不下去了。。。。。。。。
------再贴一点google来的----------------
唐氏综合症的医学并发症唐氏综合症患儿几乎每一个器官 / 系统出现异常的风险率都较一般儿童高。
先天性心脏病一个对唐氏综合症新生儿的随机研究发现 ,2/3 的这类患儿经超声心动图检查发现有先天性心脏病 , 最常见的病损为心内膜垫缺损 ( 导致心房和心室相通 ) 、房间隔缺损和室间隔缺损。先天性心脏病最严重的类型是肺血管阻塞，这一并发症能导致充血性心力衰竭。唐氏综合症患儿这一潜在的致命并发症进展较患有相同性质的心脏病但有正常染色体患儿要快得多。
感觉功能缺损
听觉和视觉障碍的发生率在唐氏综合症患儿中是明显增加的。一项随机对 77 名存活的唐氏综合症患儿的研究发现，超过 60% 的患儿有眼部障碍，需要治疗或监控。这类疾患中最常见的是屈光误差、斜视、眼震、睑缘炎、泪管阻塞、白内障、上睑下垂。在进行一般儿科健康检查后认为没有眼部障碍患儿当中 , 经过眼科医师的检查 , 实际上有 35% 的患儿有不同程度上的眼部障碍。因此，在生后的头几周，唐氏综合症患儿需要定期的眼科检查。
唐氏综合症患儿大约有 2/3 的人出现听力丧失，可以是传导性的、感觉神经性的，也可以两者兼之，可以只发生在一侧，也可以两侧都是。传导性耳聋可以是由于咽喉后结构狭窄引起的，也可以由于自身免疫力缺陷，易感患儿反复出现耳部感染所致。由于扁桃体和腺样体增大导致上呼吸道阻塞 , 这些患儿可以发生睡眠呼吸暂停。
内分泌系统的疾病
大约有 1/141 的唐氏综合症新生儿出现先天性甲状腺功能低下症，约为正常人群的 28 倍。此外，大约有 30%~50% 的年长儿表现为亚临床型先天性甲桩腺功能低下症。在一个研究中发现，约 7% 的这些患儿最终发展为甲桩腺功能低下症。大约 250 个唐氏综合症患儿中有一个患有糖尿病，约为正常人群的 2 倍。
从生长模式方面来说 , 唐氏综合症患儿第一年的体重增长相对其身高而言是较轻的，但是，接下来几年的情况却是相反的，在儿童期的早期，半数的患儿是超重的。然而，唐氏综合症患儿相对于正常同龄儿，其活动强度相同，但消耗的热卡却较少。这一机制是唐氏综合症患儿的静息代谢率较低，因而他们以较少的热卡就能够获得相同的体重增加量。
此外，由于体重超重，唐氏综合症患儿呈矮胖体型，成年男性的平均身高为 5 英尺，成年女性的平均身高为 4.5 英尺。一些研究表明，生长激素对唐氏综合症患儿的生长发育产生影响，短期加速其生长。但是，给予生长激素治疗对唐氏综合症患儿最终的身高增长是否有作用，目前仍未明了。常规用生长激素治疗对唐氏综合症患儿进行治疗的安全性和伦理学问题仍需要做进一步的探讨。
矫形外科的问题
唐氏综合症患儿矫形外科的疾病发病率也相当常见 , 这可能和其韧带存在异常有关。包括寰枢椎半脱位或不稳定、髋关节脱位、髌骨不稳定、扁平足，这些也能发展为幼年型类风湿性关节样疾病。
寰枢椎半脱位是这一类疾病中最具论争的和最令人困惑的问题，在唐氏综合症患儿的发病率约为 15% 。但是有症状的只有 1% ，而且这类半脱位极少导致瘫痪。寰枢椎半脱位的症状包括易疲劳性、行走困难、步态异常、颈痛、颈部活动受限、斜颈、手功能改变、尿潴留或失禁、动作失调笨拙、感觉功能缺损、强直状态、反射亢进以及阵挛。
口腔科的问题
唐氏综合症患儿最严重的口腔科的问题是牙周疾病，这类疾病出现早进展快，包括由于牙槽骨缺失引起的牙龈炎。这类疾病的临床表现主要因抵抗力低下而导致的牙龈感染。除了牙龈炎外，几乎每一个唐氏综合症患儿都有牙咬合不正。许多患儿存在各种各样的口腔科问题，包括掉牙、小牙症及牙齿融合。在唐氏综合症患儿当中，无论是乳牙或恒牙，其萌出时间均比正常儿童迟 1-2 年。第一颗乳牙的萌出时间平均为 13 个月而不是 6 个月。龋齿在唐氏综合症儿童中的发病率却比正常儿童要低，其机理仍未清楚。
胃肠道畸形
唐氏综合症患儿胃肠道畸形的发病率大约为 5% ，主要表现在新生儿期出现喂养困难、呕吐、吸入性肺炎。这类畸形包括十二指肠狭窄或闭所（ 3% ）、肛门闭所（ 0.9% ）、先天性巨结肠症（ 0.5% ）、食管气管瘘或食管闭所（ 0.4% ）、幽门狭窄（ 0.3% ）。
癫痫发作
约 6% 的唐氏综合症患者发生过癫痫发作。这虽比正常人群要常见得多，但对于存在有精神发育迟滞患者，需要间断有限的支持指导。癫痫发作的类型有全身强直 - 阵挛发作（ 55% ）、婴儿痉挛症（ 13% ）、肌阵挛（ 6% ）、弛缓加强直 - 阵挛发作（ 6% ）、单纯性部分发作（ 6% ）。癫痫的发病年龄呈双向分布 , 多见于 3 岁以下及 13 岁以上的患儿。 62% 的这类患儿有因可循，最常见的是由先天性心脏病引起的感染和缺氧。婴儿痉挛症在唐氏综合症患者当中的预后比普通人群要好得多。
血液病
虽然这类疾病的具体发病机制目前仍知之甚少，但是已经发现唐氏综合症患者几乎每一个血细胞都存在有发生这类异常的风险。例如，在新生儿或紫绀型心脏病（蓝孩子）能发现患有红细胞增多症；血小板可能增高也可能降低；虽然血液系统的异常很少导致严重的疾病，但是唐氏综合症患儿发展为白血病的机率为 1/150 ，而普通儿童的发病率只有 1/2800 。
皮肤病
几类皮肤病，主要是免疫源性皮肤病，在唐氏综合症患者当中的发病率比普通人群要高得多。一些明显影响患儿容貌的及因此而影响其生活质量的皮肤病，则需要治疗。到了青春期，半数以上的唐氏综合症患者将会有异位性皮炎、唇炎、鱼鳞病、灰甲病（真菌感染）、脂溢性皮炎、白癜风以及干眼病。较少见的有汗腺囊肿、斑秃。
神经发育和行为功能缺陷
典型唐氏综合症婴儿有中心性肌张力低下症和由此而来的粗动作技能迟缓。大多数唐氏综合症婴儿要到一岁才能坐起来或到两岁才能走路。这些标志性动作的发育男孩相对女孩稍微迟一点。平均来说，男孩能走路的时间为 26 个月，而女孩则为 22 个月。虽然粗动作的不断进步是缓慢的，然而出现显著动作不能的却是很少。
[ 本帖最后由 edith921 于 2009-5-12 11:08 编辑 ]
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就算不是第一胎， 也有患唐式的可能， 我们公司一个同事的太太就是第三胎的孩子是唐式宝宝， 现在2岁多
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这样啊，那还是查了好，放心点
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有没有查出来有问题,去流掉的呢? 这个问题好象有点可怕呀
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还是去查一下，比较安心。
其它地方都可以节约，这个100多元，没有必要省了
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这个初次检查是大概率的， 不是100%的， 如果医生觉得你高危， 会叫你做进一步的检查， 羊水穿刺， 那个是100%准确的。
这个检查还是要做的。。。。。。看脖颈的厚度可以初步判断是否有唐氏的可能。
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无论是建议检查，还是必须检查，我认为还是做一个比较安心。
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这钱省不得，不怕一万，就怕万一。做了自己安心。
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lz你还没做吗？我也被建议去做啊。还是做个检查吧，虽然我一个宝宝都是没做这个检查的。那个时候医生没建议我做哦。奇怪
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医生也建议我去做啊,下周四的预约.
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这个检查跟母亲的年龄有关，据说年龄越大的孕妇，胎儿患唐氏综合症可能性相对较高。30岁以上的孕妇一般建议要做
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是不是１０周去做？
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一般是11-13周期间做的，不能超过13周，那时就不准了。除了B超外，还有验血，2个结果综合之后才能算出患唐氏综合征的机率。
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是 啊，我第一个孩子没有做,也很健康的. 听大家这么一说,我还是明天去做吧. 想省点麻烦还不那么容易.呵呵
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我没有做，很多理由，
懒，没时间，不想去。
后期我问我的医生不做要不要紧，他说看我的后期b超图片，
bb脑部发育很好，不需要紧张。
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还是做一个比较安心
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我是所有的检查都不拉的,如果是计划怀孕,我会提前做一轮孕前检查......检查抗体要补什么疫苗....不怕一万就怕万一,
不得不顺便感叹下,弄出个孩子真不容易....
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８周的ＢＣ可以和１２周的唐氏检查一起照吗？
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8周的B超和12周的目的不一样。8周一般是确定受孕时间和排除宫外孕。如果你只想做一个，那么最好做12周的，而8周的可以不做。
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8周的B超我的GP说是自费的，而我看有的人说是免费的，怎么才能免费呢？
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如果你肚子疼，告诉GP,开单子检查，可能是免费的。我LD第四周就做了体内的B超，免费的，因为肚子疼，要排除宫外孕。 没有必要还是少做B超好。
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做了比较安心咯。
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做吧，没必要省这么些钱和时间，不仅仅为孩子也为父母自己。我昨天刚做好，还看见宝宝了，很开心，也放心了。
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做吧，我曾准备去做，但是错过了最佳时间，到现在还后悔的不行呢。其实我就是BC晚了两天没有做成（按照月经周期做BC的时候我是13周+1天，但是BC显示孩子已经14周+1天了，但是BC必须在13周+6天之前做才行）。虽然还是可以在15-16周的时候抽血筛查，但是准确率就没有12周左右的这个高了。
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