今天终于收到医院遗传科的正式信件, 虽然没有如约把DNA的检验报告寄来, 但是短信的内容基本上消除了我最后的疑虑, 悬着的一科心总算放了下来.
这事得从怀孕后第一次见MIDWIFE说起. 当时MIDWIFE问了很多种疾病, 当然我们都没有过. 但是当问到地中海贫血的时候, 因为不懂这个和普通的贫血有什么区别, 我就顺便说了去年感冒的时候因为国内禽流感正流行, 被抓去验了血, 结果是发现有轻微的贫血. 想来这里的MIDWIFE确实比较认真负责, 她说既然是这样, 就得给我开个验血单. 我按要求去验了学, 被结结实实抽了4管血, 心里很是舍不得. 本来就贫血了嘛...
个人身体一直都不错, 除了蹲下起身的时候偶尔会有些头晕, 想不起还有什么能跟贫血联系上, 但是这种现象好象是很多女孩子都有的, 从来也不以为然, 更加上我血压天生低(怀孕前通常是45-90), 蹲下起身偶有头晕也算正常吧. 所以离了医院, 我基本上忘了这件事.
一个星期后的一个早上, 突然接到医院的电话, 说我的验血有问题, 怀疑是THALASSEMIA(地中海贫血的学名), 我当时并不知道这是什么病, 只感到脑袋轰了一生, 完了, 我有病! 我情急之下, 记得问对宝宝是否会有影响, 电话那头没有很明确, 只是说那要看我先生的情况和我的DNA检测情况. 听到这里, 眼泪早就不争气地刷刷往下掉 (还好我隔壁的同事去度假了, 不然就丢人了), 之后对方要求第二周我和先生一起去医院见遗传学医生同时做DNA检测.
恍惚中我吸着鼻子给老公打了电话, 然后2个人都疯了似的分别上网找资料, 大致弄明白了这个THALASSEMIA到底是怎么回事. 一个小时后, 再和老公通电话时, 他基本上很镇静了, 他说对自己的健康有信心, 如果象他这样的人都能贫血, 那么全世界就没有不贫的了. 话虽如此, 两个人心里多少还是有些担心. 毕竟, 大部分的THALASSEMIA携带者并不知道自己有贫血, 多数人是在体检时偶然发现的, 有些人甚至一辈子也不知道, 当然主要原因是轻微的携带者是没有任何症状的.
到这里该简单说说什么是THALASSEMIA了. 这是一种遗传性的血液疾病, 最早发现于地中海地区的人, 也于那个地方得这种疾病的最多, 所以通常又称地中海贫血. 当然这是不会传染的, 病因一定是遗传的. 在中国, 这种病多发现于东部沿海和华南地区, 主要集中于广东, 广西, 香港据说比例达到9%.人身上的血液基因有4个, 一般的携带者指的是带有1-2个病毒基因, 如果带3个那么就是重病犯了, 当然如果带了4个, 这个人早就死了. 胎儿从父母身上遗传血液基因各2个, 即父亲2个, 母亲2个, 所以如果夫妻只有一方是携带者, 那么孩子有1/4的可能是携带者. 如果夫妻2个都是携带者, 那么孩子就非常危险了. 呵呵.. 简单就是这样, 有兴趣的人可以参照以下网站: http://www.gcnet.org.cn/essays/thalassemia.html
至于我的情况, 我一定只是个携带者, 不然不可能活到现在才发现, 问题是带一个基因还是2个. 如果只有一个, 那么孩子受影响的概率就更低一些, 还有如果老公没问题, 我们基本上不用担心孩子了,哪怕他也是个携带者, 将来只要找个非携带者结婚就没问题了(呵呵 这是后话). 虽然老公对自己的健康很有信心, 我们还是打电话咨询了他的妈妈, 问清楚祖宗八代从来没听说过有人贫血, 这样才安心了许多. 但是不到最后检查, 心里还是虚虚的. 至于我, 一直没敢告诉父母这个情况, 虽然这个病源自他们, 但是也不确定到底是来自我父亲和母亲. 不过经过我和老公仔细研究, 90%可能性是我父亲一方. 因为我奶奶的祖先应该是古代波斯移民(我奶奶长的还有几分象外国人), 这个病不是以地中海区域居多吗? 呵呵, 说远了.
第二周我们如约去见了遗传学医生, 所说情况跟我们从网上查到的差不多, 按下不表. 之后我和老公都去抽血做DNA检查. 被告之结果要一个月左右才出来, 刚好下次见医生的时候就可以清楚了. 老公的血液检查应该可以先出来, 如果有问题, 医院会打电话给我们.
后来2个星期一直没有医院方面的消息, 感觉老公的检查应该是没有问题, 心情慢慢放松了些, 只是一直没有个准信总是难以放心. 还好2个星期就是又一次产期例行检查了, 问了医生, 被确定老公血液检查确实正常, 只是我的DNA检查报告还没有出来. 医生报告答应出来后寄一份给我. 没想到这里的人办事真够拖沓, 这封信我足足等了将近2个月, 而且还没有如约附上报告的复印件. 不过不管怎么样, 结局还是另人欣喜的, 最好的期望就是宝宝能'聪明点', 我那2个不好的基因一个也别挑走, 这样他将来找男/女朋友的时候也不用担心对方到底是不是携带者了.
最后需要提醒各位朋友的事, 如果自己有些贫血的症状, 最好去医院检查确认是不是THALASSEMIA. 做到心中有数, 如果是携带者, 找对象的时候就稍微注意一点. 当然, 有的时候爱上了也没办法^_^, 那么生孩子的时候检查要特别注意了. 对于夫妻双方都是携带者的, 好象可以对胎儿进行DNA测试, 以确定胎儿是不是重病犯者(夫妻双方如果都是携带者, 孩子有50%是重病).
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谢谢LZ分享
顺手给LZ的贴子编辑了一下,分了下段
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呵呵谢谢ASTINA. 我这个坏习惯一直没改呢. 以前上学写论文的时候教授就老说我.
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谢谢MM分享！
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我LG家的人就有地中海贫血,不过是轻微的,,还好我没有,,,,但是还是去检查了一下,,,当初刚知道LG有地中海贫血的时候,心里老大不舒服的,也是网上狠狠的查了一下方才心定一些....查下来也没什么事情...LZ别太担心...
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谢谢飞儿加精!
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目前怀孕21周，两周前去见midwife时，做了Thal Sceen血液检测。今天收到Royal Women's Hospital的信，说验血结果显示可能有遗传贫血（原文是have a form of inherited anaemia）。还要求带上老公一起去医院验血，感觉有点紧张。
大女儿是在上海生的，当时不晓得有没有做过这个测试，整个产前检查都挺顺利啊。这回在这里生老二，目前为止状况都挺好的。
这个检查一定要去再做一次吗，心里没底，幸好平时用功看帖，重新翻出LZ的帖子，感觉还要涉及什么DNA的，好似很严重的问题。
谢谢有经验的JM们分享一下吧！
[ 本帖最后由 小熊维尼 于 2007-10-16 13:58 编辑 ]
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不用太担心. 从你的情况, 最多就是2个基因的携带者, 而且基本上可以认为你LG并不是携带者, 因为你们已经成功地有了老大(虽然老大也有可能是携带者, 但这并不影响身体健康). DNA的检测只是确定你所携带的这个基因有几个. 是哪几个. 放心好了 一定不会有问题的.
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谢谢楼主解惑。
昨天还是偶得生日，收到这么一封“炸弹信件”，晚上都没睡好。也和老公仔细分析过，答案和您说的一样，我最多是2个基因的携带者，而LG基本排除有这种基因。但是心里还是有个大大的问号啊，除了担心肚子里的宝宝，还想着是否要带女儿去验一下血，看看有这基因否。
不过一切还是要以LG的验血报告为准，他化验单的项目是Thal Screen和Ferritin，知道了结果才能释疑。
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刚收到医院电话的时候我也和你一样紧张, 不过事实证明没什么的. MM不必过于担心了.
至于是否带老大去验血, 我觉得无所谓,不过等她长大了要交男朋友的时候最好验一下, 好心中有数, 毕竟这个病毒携带者的人群很大.
我相信你LG一定不是携带者的. 因为如果他也是的话, 你生老大时的运气真是太好了. 你也知道, 2个携带者生出的小孩有25%是极度危险的.
放心! 支持你!
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这个病倒是是个啥症状?有啥危险呀?
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哎呀,刚才搜了一下,还真可怕啊!
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