一位珀斯母亲警告人们,一种沉默且常见的基因突变会导致血栓,导致她儿子死亡。
15 岁的格雷厄姆·怀尔德 (Graham Wild) 在堪培拉的学期结束后刚刚飞回珀斯的家,2022 年末他在母亲家附近散步时晕倒了。
这名少年快到家时,给他的妈妈凯瑟琳·罗宾逊发了一条短信:“救命!”
罗宾逊女士立即给她的儿子打电话。他说他的心跳加速,感觉又冷又湿,无法回到家。
她告诉 7News,她发现儿子在邻居家附近,坐在路边。
15 岁的 Graham Wild(如图)在散步时晕倒并给妈妈发短信求助。他在医院病情恶化,医生和护士轮流实施心肺复苏一个半小时
格雷厄姆 (左)被认为是一个充满爱心和成熟的儿子,喜欢足球和开球
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他们上了车,“飞驰”了六分钟车程,到达了 Joondalup 的一家医院。
她说:“他们当时正在做 X 光检查,就在那时他的心脏停止了跳动。”
格雷厄姆的病情迅速恶化,一旦医生怀疑他可能患有心脏病,血凝块,打散的药来得太晚了。
医生和护士进行了一个半小时的心肺复苏,但时间已经过去了太多因此,即使他被救活,这名青少年也会遭受灾难性的脑损伤。
罗宾逊女士整夜守在儿子身边,早上回家向他的兄弟姐妹们讲述了这个毁灭性的消息。
她说她有爱心、成熟的儿子喜欢足球和发球,有一天想开设一个动物保护区。
经过七个月的时间才确定格雷厄姆的死亡是由 F5 基因的基因突变引起的,该基因提供制造凝血蛋白 V 因子的指令。
格雷厄姆的妈妈凯瑟琳·罗宾逊(如图)希望其他家庭进行简单的血液测试,可以检测出二十分之一的澳大利亚人患有的常见疾病。格雷厄姆去世后,她的家人接受了检测,她和她四岁的女儿都患有隐藏基因
这种情况被称为第五因子莱顿( FVL),根据珀斯血液研究所的说法,它会增加一个人出现血栓的机会,“主要是在腿部和肺部”。
一旦他们查明格雷厄姆的死因后,家人接受了病情检查,发现罗女士binson 和她四岁的女儿患有这种基因突变。
珀斯血液研究所主席罗斯·贝克教授告诉 7News,每 20 个澳大利亚人中就有一个患有这种基因突变。
“在家庭中,二分之一的人会继承它,所以这很常见,”他说。
贝克教授表示,对于有血栓病史的澳大利亚人来说,进行血液检查以确定他们是否携带隐藏基因非常重要。
罗宾逊女士说她的家人不知道这项测试。
'我希望我们知道一个简单的血液测试可能会挽救我们儿子的生命,”她说。
2022 年底,格雷厄姆(如图)在他母亲家附近散步时晕倒了
回想起来,有一些迹象表明格雷厄姆可能没有意识到一直很好。
这位喜爱动漫、国际象棋、蚂蚁和爬行动物的热爱科学的青少年从堪培拉走下飞机时,出现了呼吸困难。
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但由于格雷厄姆患有哮喘,他认为这只是轻微的发作并使用了吸入器。
在他倒下的那天早上,他比平时起得晚,感觉很疲劳,但因为他玩了一整夜的电子游戏,所以没有人惊慌。
他悲痛欲绝的妈妈希望提高人们的认识,以便其他家庭接受 FVL 检测,避免因未经检查的血栓而失去亲人。
热爱科学的青少年(中)也喜欢动漫、国际象棋、蚂蚁和爬行动物
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