澳洲科学家发现几乎可以保证一个人患上阿尔茨海默氏症的遗传特征,几乎 2% 的人(包括演员克里斯·海姆斯沃斯)患有该病

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在确定谁最有可能患上阿尔茨海默病后,科学家们可能离治愈阿尔茨海默病又近了一步。

研究人员发现,几乎所有拥有两个名为 APOE4 的特定基因拷贝的个体都会继续出现记忆剥夺症状。

此前,由《复仇者联盟》明星克里斯·海姆斯沃斯 (Chris Hemsworth) 带来的这一怪癖曾被认为与十倍高的风险有关。

来自巴塞罗那 Sant Pau 研究所的团队分析了 10,000 多人和 3,000 多名脑捐赠者的临床数据。

他们发现,在拥有两个 APOE4 基因拷贝的 65 岁及以上人群中,超过 95% 的人随后表现出该疾病的早期症状。

研究人员发现几乎所有个体都拥有一个名为 APOE4 的特定基因的两个副本,并继续发展记忆的迹象- 此前,由《复仇者联盟》明星克里斯·海姆斯沃斯提出的这种怪癖与十倍的高风险有关

研究人员发现,几乎所有拥有两个特定基因(APOE4)拷贝的个体都会出现记忆剥夺症状。此前,由《复仇者联盟》明星克里斯·海姆斯沃斯 (Chris Hemsworth) 带来的这一怪癖与十倍高的风险有关

阿尔茨海默病是痴呆症的最常见原因。该疾病会导致焦虑、混乱和短期记忆丧失

阿尔茨海默病是痴呆症的最常见原因。研究人员表示,这种疾病会导致焦虑、混乱和短期记忆丧失

这些人也比携带该基因其他变体的人更早患上这种疾病。

他们相信这是第一项表明拥有两个 APOE4 拷贝几乎可以保证疾病发作的研究。

研究小组表示,他们的发现尤其重要,因为大约 2% 的人口携带该基因的两个副本。

它可以找出最适合参与治疗临床试验的人。

什么是 APO 痴呆基因?

一个人在受孕时会从父母双方那里获得一种 APO 基因,这是一种科学上称为载脂蛋白 E 的蛋白质。该蛋白质共有三种类型:e2、e3 和 e4。

APO 是一个人在母亲子宫内发育的 20,000 多个基因之一。每个人的每个基因都有两个副本,从父母各继承一个。

所有版本的 APO 都负责调节身体运输脂质和脂质的方式。全身胆固醇。

大约 75% 的人拥有 e2 或 e3 类型,而 20% 的人拥有一份 e4 副本,以及 3 到 5 种 e4 类型的人% 的人有两个拷贝。

e4 变体与患阿尔茨海默病的风险增加有关,而 e3 似乎没有影响,e2 甚至可能提供针对这种疾病的保护。

出生时携带一份 e4 基因拷贝的人在 65 岁至 80 岁之间患阿尔茨海默病的风险加倍。

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科学家估计,拥有两个拷贝的人在 65 岁之后患这种疾病的风险会增加 10 至 15 倍。

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Sant Pau 研究所神经系统疾病、神经科学和心理健康研究领域主任 Juan Fortea 博士说:“这些数据代表了对该疾病的重新概念化,或者说 APOE4 基因纯合意味着什么。”

'该基因已为人所知 30 多年,并且已知它与患阿尔茨海默病的风险较高。

“但现在我们知道,几乎所有具有这种重复基因的个体都会患上阿尔茨海默病。”

APOE 基因具有三种不同的变体 - APOE2、APOE3 和 APOE4。

每个人都携带两种基因APOE 的副本,从父母双方继承一份。之前的研究表明,至少有一种 APOE4 基因变异体(据认为大约四分之一的英国人携带这种基因变异体)会使患这种疾病的风险几乎增加三倍。

这项新研究表明,到了 65 岁时,几乎所有拥有两个 APOE4 拷贝的人的大脑和脊髓周围的液体中一种称为淀粉样蛋白的蛋白质的水平都异常,这是阿尔茨海默氏症的一个关键症状。

Reisa Sperling 博士,哈佛医学院神经病学教授,马萨诸塞州波士顿布莱根妇女医院阿尔茨海默病研究和治疗中心主任,说:“我们必须考虑如何治疗 APOE4 携带者。

“这些人非常绝望——他们在他们的父母。

“这项研究确实表明,我们应该尽早、在更年轻的时候、在病理学的早期阶段对他们进行治疗,因为我们知道他们很可能会迅速发展为损伤。”

英国神经科学协会主席 Tara Spires-Jones 教授在评论研究结果时表示:“这项研究补充了令人信服的数据表明,拥有该基因两个拷贝的人如果活得足够长,几乎肯定会患上阿尔茨海默病,而且他们会比没有该基因的人更早患上阿尔茨海默病。

“展望未来,这项研究和其他研究强调了进行更基础研究的重要性,以了解随着年龄的增长,基因如何改变我们的大脑对阿尔茨海默病的易感性。”

英国阿尔茨海默氏症研究中心首席医疗官 Jonathan Schott 教授也表示,该慈善机构目前正在资助研究项目,试图了解为什么携带 APOE4 基因会增加患病风险。

“目前我们不建议人们进行 APOE 基因检测,除非参加研究,但这种情况将来可能会改变,”他补充道。

该研究发表在《自然医学》杂志上。

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英国约有 944,000 人被认为患有痴呆症,而美国这一数字被认为约为 700 万。

阿尔茨海默病影响着大约十分之六的痴呆症患者。

人们认为是由大脑中淀粉样蛋白和 tau 蛋白的积聚引起的,它们会聚集在一起,以及斑块和缠结,使大脑更难正常工作。

最终,大脑难以应对这种损害,并出现痴呆症状。

记忆问题、思维和推理困难以及语言问题是常见的早期症状病情会随着时间的推移而恶化。

英国阿尔茨海默研究中心的分析发现,2022 年有 74,261 人死于痴呆症,而一年前这一数字为 69,178 人,这使其成为全球国家最大的杀手。

什么是阿尔茨海默病?

阿尔茨海默病是一种进行性、退行性的大脑疾病,异常蛋白质的积聚会导致神经细胞死亡。

这会扰乱携带信息的发射器,并导致大脑萎缩。

在美国,有超过 500 万人患有这种疾病,这是美国第六大死因,超过 100 万英国人患有这种疾病。

会发生什么?

当脑细胞死亡时,它们提供的功能就会丧失。

这包括记忆、方向以及思考和推理的能力。

疾病的进展是缓慢且渐进的。

平均而言,患者诊断后可存活 5 至 7 年,但有些患者可能存活 10 至 15 年。

早期症状:

短期记忆丧失定向障碍行为变化情绪波动难以处理金钱或打电话

后期症状:严重记忆丧失,忘记亲密的家人、熟悉的物体或地方因无法理解世界而变得焦虑和沮丧,导致攻击性行为最终失去行走能力可能有饮食问题大多数人最终需要 24 小时护理

 来源:阿尔茨海默病协会

 

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