圣诞节前夕,刚出生的儿子被诊断出患有致命疾病,他们的儿子只剩下几年的生命,一家人因此陷入了悲痛。
昆士兰州的父母 Dave 和 Louise Gray 在 11 月被医生告知他们的儿子 Kye 患有 Leigh 氏病 - 一种影响运动技能和精力水平的罕见遗传病,他们感到非常震惊。
这名 10 个月大的孩子被送入姑息治疗,现在只剩下几年的生命,被诊断患有这种疾病的孩子的预期寿命为两到三年。
格雷一家还有一个三岁的女儿,名叫伊娃,他们对于如何向凯的姐姐透露这个消息束手无策。
一个家庭在刚出生的儿子被给予后感到悲痛欲绝圣诞节前被诊断出患有致命疾病后,他还能活几年
昆士兰父母戴夫 (Dave) 和路易丝·格雷 (Louise Gray)他们的儿子 Kye 被诊断为休克后感到震惊
“当他出生时,她非常兴奋。她喜欢经常带玩具和他一起玩并拥抱他,”格雷先生说。
悲痛欲绝的父母表示,他们“从一开始”就注意到出了问题。
什么是利氏病?
利氏综合征也称为李氏病,是一种罕见的遗传性疾病影响中枢神经系统的疾病。
这种疾病会导致神经系统(即大脑和脊髓)中的细胞逐渐死亡。
这种疾病是由基因突变引起的,这种突变通常是遗传性的,影响三个月到两岁的幼儿。
这种疾病开始影响人体将细胞输送到大脑的能量来源。
这种疾病导致运动技能下降,需要进行基本的身体运动,例如说话和行走。
该疾病的常见症状包括头部失去控制和运动、呕吐、持续哭泣、烦躁和癫痫发作。
随着时间的推移,这种疾病会导致身体普遍虚弱和肌张力缺乏。
这种疾病无法治愈,患有这种疾病的人的预期寿命预计为 2-3 年。
广告“[我们]注意到的第一件事是他的眼睛,我觉得他从来没有真正在看,”格雷女士告诉澳大利亚《每日邮报》。
“他没有看我们,也没有微笑。”
格雷女士说,凯不断呕吐,似乎缺乏活力,并且由于肌肉张力低,经常难以抬起头。
她说,凯伊没有表现出与他三岁妹妹同龄时相同的身体迹象,他们对此感到担心。
“伊娃很早就达到了她的里程碑……你看她那个年纪的照片,她微笑着等等,”格雷女士说。
“[我们]没有与 Kye 取得相同的里程碑。”
格雷女士和她的伴侣咨询了一位私人儿科医生,希望了解发生了什么事。
“当他进行评估时,他说他 [Kye] 表现出了 [两个月大的孩子的能力……就像他快要死了一样” ,”格雷先生说。
“当时他们还不确定原因。”
Kye 之前接受了多次血液检查在最后一刻取消后,他被列入 MRI 扫描的等候名单。
昆士兰儿童医院的工作人员告诉他的父母,扫描将在需要45分钟。
这对焦急的夫妇最终等了两个半小时,医院的代谢团队才通知他们第二天再来。
这对年轻的父母在得知儿子的诊断结果后感到非常震惊,并表示他们仍在努力接受这种令人衰弱的状况。
“整个生命限制的事情对我们来说是一个巨大的震惊,”格雷女士说。
“我们已经哭了很多很多个日日夜夜,现在我们只想和他一起创造回忆。”< /p>
Kye 的母亲路易丝·格雷 (Louise Gray) 告诉《澳大利亚每日邮报》,她觉得儿子(如图)有些不对劲,儿子没有像女儿同龄时那样达到相同的里程碑
这个 10 个月大的男孩(如图中心)令人震惊的诊断结果让他的家人感到震惊现在正在确保他继续获得所需的护理和支持
这一诊断对格雷一家来说是一个额外的打击,因为他们之前失去了心爱的狗圣诞节。
这对夫妇现在正在全力帮助凯,确保他感到舒适并得到持续的护理。
Kye 目前每月在医院进行一次预约,并接受职业和语言治疗,同时每两周见一次理疗师。
Kye 是昆士兰州目前仅有的 8 名患有利氏病的患者之一。
“我们有一个非常强大的团队格雷女士说:“我们与每个人都有家人和朋友的联系。”
“当我们发现后,我们确实很快就联系了他们,让他们知道了情况.'
“我们只是想尽可能多地和 Kye 一起生活,我们不想躲起来。”
上个月设立的 GoFundMe 页面旨在帮助 Kye 的家人支付持续的医疗费用,目前已筹集了约 6,600 美元,目标是 20,000 美元。
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