澳洲科凯恩综合征:由罕见遗传性疾病引起的儿童痴呆症

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大多数情况下,夏洛特·科利和其他两岁的孩子一样。她去日托中心,喜欢在游泳池或海滩玩耍,并且毫不犹豫地让她的父母布雷特·科利和莎拉·马修斯确切地知道她想要什么。

“对于一个非语言,”科利说。 “她让你为微笑和笑声而努力,但她很无礼,而且她是一个勇敢的小东西。”

<图片类=""><源媒体="(最小宽度:1024px)" srcSet="https://static.ffx.io/images/$zoom_0.32%2C$multiply_0.9788%2C$ ratio_1.5%2C$width_756%2C$x_0%2C$y_23/t_crop_custom/q_86%2Cf_auto/edf0bcbb53a6906c6b85c6f11e58f72677b3fa1b,https://static.ffx.io/images/$zoom_0.32%2C$multiply_1.9577%2C $ratio_1 .5%2C$width_756%2C$x_0%2C$y_23/t_crop_custom/q_62%2Cf_auto/edf0bcbb53a6906c6b85c6f11e58f72677b3fa1b 2x" height="494" width="740"/><源媒体="(最小宽度:768px)" srcSet =“https://static.ffx.io/images/$zoom_0.32%2C$multiply_1.0159%2C$ratio_1.5%2C$width_756%2C$x_0%2C$y_23/t_crop_custom/q_86%2Cf_auto/edf0bcbb53a6906c6b85c6f11e58f72677b3 fa1b ,https://static.ffx.io/images/$zoom_0.32%2C$multiply_2.0317%2C$ratio_1.5%2C$width_756%2C$x_0%2C$y_23/t_crop_custom/q_62%2Cf_auto/edf0bcbb53a6906c6b85c6f11e58f72677b3 fa1b 2x " height="512" width="768"/>Brett Colley 和 Sarah Matthews 以及他们的儿子 Finn 和女儿 Charlotte。

Brett Colley 和 Sarah Matthews 与他们的儿子 Finn 和女儿 Charlotte。图片来源:Steven Siewert

但是夏洛特的医生和父母不确定她是否能够走路、说话或吞咽食物。 11 月,她被诊断出患有科凯恩综合症,这是一种极其罕见的遗传性疾病,影响儿童的神经发育。

澳大利亚科学家已发现,这是导致儿童痴呆的 150 多种罕见遗传病之一,这是一项世界首创的研究,希望提高科学和公众对大多数人甚至不知道其存在的情况的理解。

这项研究发表在Brain,估计每年在澳大利亚出生的婴儿有超过 100 名会患上儿童期痴呆症,与出生时患有囊性纤维化的婴儿数量相似。 2021 年,死于该病的 91 名澳大利亚人仅略少于 15 岁之前死于癌症的儿童人数。出现过早衰老的症状。预期寿命只有 9 年,70% 的人活不到 18 岁生日。

主要作者、阿德莱德大学的 Nick Smith 博士表示,一些导致成年人痴呆的基因异常可能会导致成人痴呆症。也会导致儿童痴呆症,例如一种基因缺陷会导致儿童戈谢氏病和成人帕金森氏病。

“您得到的通常反应是,这种情况不会发生在儿童身上,但相当多相反;这是我们社区的年轻人正在面临的一个状况。”他说。

作为儿童痴呆症倡议的首席执行官兼主任,梅根·马克 (Megan Maack) 委托进行了这项研究,她说,将这些条件归为一类第一次将帮助研究人员和政策制定者了解问题的严重性。

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“从历史上看,导致儿童痴呆症的一百多种情况都是孤立地理解的,因此我们的研究方式、我们的护理方式、我们制定政策的方式都非常分散,”她说。 “虽然遗传原因不同,但家庭面临的挑战都是共同的,因此将它们放在一起考虑是有意义的。”

Maack 的两个孩子患有由 Sanfilippo 综合征引起的儿童痴呆症,他说大多数家庭通过 NDIS 获得了支持,但必须努力争取让他们的孩子得到适当的护理。

“获得其中一种疾病的诊断确实很困难,”她说。 “一旦确诊,就没有护理途径,没有一致的护理模式……姑息治疗服务来自悉尼德威山的马修斯 (Matthews) 表示,她对澳大利亚医疗系统支持女儿的方式感到自豪,但过去两年一直在不断寻找答案,涉及数十名医学专家,但几乎没有解释。

“我以律师为生,但我觉得我从来没有像我必须做的那样进行辩护,让夏洛特脱颖而出,并告诉她这不是她长大后就会消失的事情,”马修斯说。

“如果有基因疗法,我们希望有将会如此,那么早期诊断和早期治疗将绝对至关重要。”


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