2018 年 8 月，免疫学家卡罗拉·维努埃萨 (Carola Vinuesa) 教授接到一位前学生的电话，请求她帮助研究凯瑟琳·福尔比格 (Kathleen Folbigg) 病例。
维努埃萨过着探究和公共服务的生活——在除此之外，她曾在印度加尔各答的一家麻风病诊所工作——Folbigg 的定罪令她很困扰，所以她同意调查。
Carola Vinuesa 教授于 2 月抵达悉尼参加 Kathleen Folbigg 调查。Credit: Photo Louise Kennerley
对凯瑟琳·福尔比格 (Kathleen Folbigg) 因她的四个孩子——迦勒、帕特里克、莎拉和劳拉——的死而被定罪的质疑自 Folbigg 于 2003 年入狱以来，他在医学和法律界的发展一直在增长。基因科学最终将打破天平。
“作为母亲，我想不出比这更有价值的事业，”她在一封电子邮件中写道交给 Folbigg 的律师。
Vinuesa 从 Folbigg 身上采集了唾液拭子，并于 2018 年 11 月开始与同事 Todor Arsov 合作对 Folbigg 的 DNA 进行测序。
从本质上讲，他们正在重建 Folbigg 的基因图谱，使他们能够搜索和查明可能解释婴儿猝死遗传倾向的突变基因。
随着这项工作迅速发展成为一项重大的国际研究工作，一大批基因专家参与了该工作的不同方面.他们的发现令人震惊。
遗传图谱让科学家们发现 Folbigg 携带了一个突变基因。
广告CALM2 基因与 CALM1 和 CALM3 一起帮助身体制造钙调蛋白——钙调节蛋白的简称。
加载< p>在身体细胞周围发生的数千种复杂活动中，钙调蛋白起着许多重要作用，但对于 Folbigg 病例来说至关重要的是，它有助于调节心跳。在每次心跳中，心脏的扩张和收缩肌肉需要微型电荷，这些电荷由钙、钾和钠离子的微调释放控制。
在健康人中，钙调蛋白调节钙离子进出心肌细胞的通道，70
对于在 Folbigg 及其女儿 Sarah 和 Laura 中发现的极其罕见的“CALM2 G114R”遗传变异的人来说，突变的蛋白质可能无法与其受体正确结合，因此无法通过调节钙离子进入细胞的通道。
这可能导致危险的心律失常。虽然遗传病本身极为罕见，但患有这种病的人死亡的可能性很大。
Michael Toft Overgaard 教授和 Mette Nyegaard 教授在对 Folbigg 定罪的调查中提供了新的、未发表的证据。图片来源：James Alcock
一份报告发现，在所研究的 74 人中，有 27% 的人死亡。平均死亡年龄为 6 岁。
科学家们已经证明，Folbigg 的两个孩子在婴儿期死于心脏问题的可能性非常高，而不是极不可能。
进一步的遗传证据还表明，不同的遗传条件可能导致了 Folbigg 儿子的死亡。
加载这项工作借鉴了早期的突破，包括 2012 年在奥尔堡大学发表的相对晦涩的丹麦研究，该研究确定了一个遗传基因瑞典家庭中发现的一个基因引起心脏病的倾向。
奥尔堡的 Mette Nyegaard 教授和 Michael Toft Overgaard 教授后来在对 Folbigg 定罪的调查中提供了新的、未发表的证据。
前新南威尔士州首席大法官汤姆·巴瑟斯特 (Tom Bathurst, KC) 在进行调查时将他们的证据描述为“新的且非常特殊”。
在调查过程中被问及这对夫妇是否通常会这么快分享此类科学突破时，Toft Overgaard 同意这可能会给其他研究人员带来竞争优势。 “但对我们来说，我认为这更重要，”他说。
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