Amy Sheridan-Hill 最初并不担心她的儿子 Frankie 错过了他的里程碑。尤其是他似乎总是在几个月后赶上来。
但是当 Frankie 三岁时还不会走路时，来自赫特福德郡的妈妈决定征求物理治疗师的第二意见。这位专家提到了脑瘫。
“理疗师的想法得到了一位神经科医生的证实，他决定通过核磁共振扫描来跟进他的诊断，”艾米告诉 Metro.co.uk。
'对于脑瘫，婴儿出生时往往会缺氧。 Frankie 是计划中的剖腹产，出生时没有任何问题。
Amy Sheridan-Hill 透露了她的儿子 Frankie（如图）如何被认为患有脑瘫，直到一项测试显示他没有
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分享而不是得到在父母期待的改变人生的诊断结果中，艾米和她的丈夫得到了另一种诊断：脑白质营养不良 - 一种白质疾病。
“脑白质营养不良是一种罕见的进行性代谢和遗传性疾病，会影响大脑、脊髓，通常还会影响周围神经。”
有 50 多种类型，其中 Frankie 被诊断为髓鞘发育不良伴基底神经节和小脑萎缩 (H-ABC) - 一种无法治愈且危及生命的严重疾病称为 TUBB4a 脑白质营养不良。
'我们以前从未听说过这样的事情。在谷歌搜索信息后，我们发现如果您的孩子患有脑白质营养不良，他们通常只能活两年。
Amy Sheridan-Hill（与 Frankie 合影）最初并不担心她的儿子 Frankie 错过了他的里程碑。尤其是他似乎总是在几个月后赶上来
/i.dailymail.co.uk/1s/2023/01/11/17/66463985-11618987-The_three_year_old_wasn_t_walking_for_the_first_two_years_of_his-a-65_1673456983590.jpg" height="439" width="634" alt="三岁在他生命的前两年不会走路，最初他的父母直到他三岁生日才关心" class="blkBorder img-share" style="max-width:100%" />这个三岁的孩子在他生命的头两年还不能走路，最初他的父母直到他三岁生日才关心
'然而，那是最坏的情况，所以我们深入研究，发现弗兰基所患的脑白质营养不良类型是一种较慢的病症。
'不过，患上这种疾病的儿童通常会在十几岁时死去。想到我们男婴的未来真是太可怕了。
令人心碎的是，Amy 和她的丈夫被告知没有什么可以做的，而是享受他们和他在一起的时光。 Frankie 当时只有四岁。
随着时间的推移，脑白质营养不良会变得最严重，患者会逐渐消退，并可能出现癫痫发作、肌肉收缩、听力障碍d 言语困难，肢体动作无法控制。
Amy 带 Frankie 去看一位提到脑瘫的物理治疗师，但希望得到神经科医生的证实
而不是得到改变生活的诊断在父母的期待下，Frankie（如图）被诊断出患有白质营养不良 - 一种白质疾病
'Frankie 现在七岁了，他还没有开始恶化.如果有的话，他仍在进步，但总有一天事情会开始走下坡路。
Frankie 的妈妈和爸爸仍然充满希望。费城的科学家正在研究一种治疗方法，另一家英国公司正寻求明年开始临床试验。
Amy 与另外两位妈妈（其中一位恰好是从事英国治疗的遗传学家）一起成立了一个慈善机构，即 H-ABC 基金会。
'全球约有 200 例 TUBB4a 脑白质营养不良病例，但据认为由于误诊，患病率要高得多。
Frankie 的妈妈和爸爸希望他不会突然走下坡路。费城的科学家正在研究一种治疗方法，另一家英国公司正寻求明年开始临床试验。图为：全家
Frankie（对）和弟弟 Rory。艾米与另外两位妈妈——一位恰好是从事英国治疗的遗传学家——一起成立了一个慈善机构，即 H-ABC 基金会
什么是脑白质营养不良？
脑白质营养不良是一组罕见的遗传性疾病，会影响大脑的白质。 leukodystrophy 这个词来自 leuko，意思是白色，而 dystrophy，意思是不完美的生长。脑白质营养不良的特征是大脑中白质的异常生长。具体来说，这些疾病会损害大脑的髓鞘，而髓鞘在大脑和脊髓的神经纤维周围起到绝缘体的作用。
髓鞘的损伤会减慢或阻断大脑和身体其他部位之间的信息，并可能导致以下问题：
运动、说话、视力、听力、心理和身体发育大多数脑白质营养不良是神经退行性的。这意味着，如果不及时治疗，疾病会随着时间的推移而恶化，从而对白质造成更多破坏并使症状恶化。
来源：费城儿童医院< /p>广告
'患有 H-ABC 的儿童经常被诊断为脑瘫，就像 Frankie 一样。他们通常不会得到正确的诊断，直到他们成为病情恶化的青少年。'
Amy 希望确保任何受这种致命疾病影响的家庭都能获得尽可能多的支持，她热衷于宣传脑白质营养不良和未来的潜力治疗。
'也许就有一天，如果试验成功，发现自己处在我们所处位置的父母将不会被告知“去离开并享受孩子有限的时间”，而是能够期待与孩子一起生活。
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