乳腺癌患者的亲属要等待长达一年时间才能知道自己是否也携带致癌基因——在此期间他们自己也可能患上癌症。
乳腺癌慈善机构Pink Hope说,问题的根源在于劳动力短缺、对此类检测的需求爆炸性增长以及公款检测的标准非常严格。
Pink Hope创始人巴特(Krystal Barter)说,现在是时候清除这些障碍,放开广泛的自愿基因检测了,因为“这可以说是最公平和最具成本效益的方式”。
她说:“基因检测已经不像从前那么昂贵了。”
Pink Hope周三推出了一个新的遗传途径资源,以帮助人们浏览现有的公共和私营基因测试。
二十分之一的乳腺癌妇女(5%)和七分之一的卵巢癌妇女(15%)携带已知的高危癌症基因遗传突变。
在携带BRCA1基因的著名女星安吉丽娜-朱莉(Angelina Jolie)为降低癌症风险而进行了双乳切除手术后,对基因测试的需求从2013年起翻了一番。
问题是,澳洲和新西兰加起来只有大约250名临床执业的遗传咨询师可以处理日益增长的新生儿及所有癌症相关的基因测试需求。
2017年Urbis为新州政府所做的报告发现,“当地卫生区遗传服务的等待名单从6个月到2年不等”。
新州临床创新机构(NSW Agency for Clinical Innovation)在2021年的一份报告中称,基因检测的等待时间“长达12个月以上”。
据新闻集团了解,在维州,携带致癌基因者的家庭成员光是预约检测就得排上3个月,然后还得再等8-12个星期才能得到自己的检测结果。
在维州,皇家儿童医院(Royal Children‘s Hospital)的网站上说,在其基因测试诊所,“通常需要等待大约6-8个月的时间”才能预约到检测。
维州临床遗传服务机构(Victorian Clinical Genetic Service)上个月报告说,它在报告基因组学结果方面出现了4-7个月的暂时性延误。
基因委员会(Gene Council)的遗传咨询师皮恩(Amy Pearn)说,随着基因检测费用的下降和公共服务的限制,对私人基因服务的需求越来越大。
她说,找私人遗传咨询师求诊大约需要200-300澳元,做一个基因测试需要400-1000澳元。
Pink Hope的新遗传途径资源向人们解释了如何找到一名合格的遗传咨询师,以及如何提出正确的问题。
墨尔本销售经理娜塔莎(Natasha Vercoe)有几个家庭成员患有癌症,但她苦苦等了三年才见到遗传咨询师。“检测公司一直说他们只接受儿童,所以我在等待名单上等了三年。”这位34岁的女性当时住在北领地。
在她的大家庭里接受检测的七个女孩中,有三个对BRCA1基因突变呈阳性,其中包括她本人,她也做了双乳切除术以预防癌症。她的一个表妹被诊断出患有三阴性乳腺癌。
娜塔莎说,对于携带致癌基因的患者的家庭成员来说,有必要把获得检测的机会提高到“百分之百”,以确保女性能够为自己的身体和选择负责。
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