安格斯·鲍威尔 (Angus Powell) 六个月大时的照片很有趣。他明亮的蓝眼睛，长长的睫毛，充满好奇和笑声。
据他的父母奥利弗和索菲当时所知，他是也完全健康——只是更容易患上普通感冒和其他细菌。
但就在这个时候，安格斯在没有任何警告的情况下遭受了第一个看似无穷无尽的痛苦一连串可怕的癫痫发作。这对这个家庭来说是两年噩梦的开始，他们努力想了解他们的宝贝儿子发生了什么事。
痉挛发生了。每当安格斯生病时，就会导致他的四肢抽搐，眼睛向后翻，嘴唇变蓝。
它们逐渐变得越来越长、越来越长。直到去年圣诞节期间，一系列长期的抽搐导致医生将孩子置于药物诱导的昏迷状态几天，以控制病情。
随着时间的推移，情况也变得清晰起来安格斯在言语和沟通方面落后于他的同龄人。
前威尔士卫兵奥利弗（Oliver）——或者更广为人知的奥利弗（Oli）——和索菲（Sophie），来自伯克郡查德尔沃斯的医生迫切需要答案。
但是，尽管进行了扫描和基因测试，医生仍不知道出了什么问题。
三岁的 Angus Powell与妈妈 Sophie、姐姐 Lyla 和爸爸 Oli 合影，她携带一种罕见的 CRELD1 基因突变，目前已知全球只有 29 人患有这种突变。
安格斯有可能成为每年大约 6,000 名患病儿童之一，他们被告知患有 SWAN 病症 - “无名综合症”。
这不是诊断，而是被认为是遗传性疾病的总称，但很少有医生无法查明确切原因。
这个标签让家庭陷入痛苦的边缘——没有任何治疗或治愈的希望。
就安格斯的情况而言，正是由于牛津约翰拉德克利夫医院遗传学家的顽强决心，七月份他的疾病才终于得到了名字。
专家们发现他和少数人其他人的 CRELD1 基因携带罕见突变。据了解，全球只有 29 人患有此病，包括 Angus。
其引起的疾病现已被命名为：Jeffries-Lakhani 神经发育综合症，或 JELANS。症状包括癫痫、心脏和肌肉骨骼问题、免疫系统减弱、视力和听力问题，以及认知迟缓和发育问题。
其中许多症状受影响的人患有如此严重的健康问题，以至于他们很早就去世了。
现在安格斯三岁了，他的未来仍远未确定，但索菲和奥利被告知他的症状使他受到影响处于温和的一端，这给了他们希望。
他们讲述 Angus 的故事，希望不仅能提高人们对 CRELD1 的认识，还能提高人们对 CRELD1 的认识。的家庭仍然对自己的孩子出了什么问题一无所知。
为此，34 岁的 Oli 最近为该慈善机构在 7 天内跑了 7 场马拉松Creld1 勇士队，筹集更多资金超过 50,000 英镑用于急需的对该病症的研究。
安格斯大约六个月大时，他第一次遭受了似乎无休无止的可怕癫痫发作
今年早些时候，NHS 批准了 Casgevy，这是一种治疗曾经被认为无望的限制生命的遗传性血液疾病（镰状细胞病和 β 地中海贫血）的药物，也提供了一种类似的基因疗法 Hemgenix。患有凝血障碍血友病的患者。
这些药物每剂花费高达 100 万英镑 - 但只需要一剂，而且还为时过早。几天后，他们似乎提供了一种治疗方法。
如果研究朝着正确的方向发展，鲍威尔夫妇就会大胆地梦想 JELANS 能够取得类似的突破，并取得更好的成果。基因检测，儿童可以在症状出现之前得到治疗。
“科学发展如此之快，”35 岁的前教师索菲说。 “目前我们还没有有效的治疗方法，但基因疗法可能有办法。希望有一天能够治愈。
“我们知道我们和格斯在一起是多么幸运，我们能够得到诊断。但还有其他家庭仍在黑暗中挣扎。
“他们的情况要糟糕得多，因为他们没有诊断，或者他们的孩子正在遭受更严重的症状。
“我们希望确保我们不仅对这种非常罕见的情况进行更多的研究，而且我们确保像我们这样的家庭得到搬迁所需的诊断”
在一家可再生能源公司工作的 Oli 和 Sophie 很高兴看到他们的第一个孩子 Angus 于 2021 年 6 月毫无并发症地出生。当他六个月大时，他因肺部感染而生病，体温突然飙升，他第一次意识到有什么不对劲。
“我让他躺下”在床上给他一些卡尔波尔“他开始抽搐，”索菲回忆道。
“他的眼睛向后翻，整个身体都在抽搐。我听不到他的呼吸声，他的嘴唇发紫。它持续了大约五分钟 - 这分钟绝对是可怕的。”
护理人员说这很可能是热性惊厥 - 儿童可能发生的癫痫发作温度很高。但在接下来的三个月里，安格斯反复出现喉咙和胸部感染，引发癫痫发作。
“医生总是向我们保证他很好，”索菲说。 “但当他九个月大时，他第一次癫痫发作 45 分钟，他们开始认为发生了更严重的事情。”
On那次安格斯被救护车送往约翰拉德克利夫医院。 “我无法观看——这太糟糕了，”他的母亲说。 “我一直问医生，‘他还能活下来吗？’”他们只是说：“我们希望如此。”你不想听到这个。这非常可怕。”
核磁共振扫描和脑电图（大脑活动记录）恢复正常。医生认为他患有某种形式的癫痫症，并给他服用药物来控制癫痫发作，但取得了不同程度的成功。
'目前我们甚至没有有效的治疗方法，但是可能有一种基因疗法的方法，”索菲说
他们还想排除遗传原因，从安格斯和他的父母身上采集血液进行分析他们的DNA。但 CRELD1 突变非常新，尚未出现在科学家测试的缺陷基因“面板”中。
一项英国基因组学研究目前正在测试 100,000 名患者新生儿使用血液检测，旨在在症状出现之前筛查 200 种遗传性疾病。 CRELD1 尚未成为其中的一部分，但希望将来可能会成为其中的一部分。
Oli 和 Sophie 花了整整一年的时间才获得一些初步结果回来后，什么也没发现。她还于 2022 年 8 月生下了他们的第二个孩子莱拉 (Lyla)，她没有像安格斯 (Angus) 那样的问题。索菲说：“不知道孩子出了什么问题真是太难了。”
专家发誓要进行更详细的基因测试。与此同时，安格斯仍然出现癫痫发作，并且在其他发育里程碑方面落后。
'他一直在爬行和行走，但他不会交流，他不会理解简单的事情，只会用自己的方式胡言乱语。
“我们希望这是他会做的事情长大后他会奇迹般地迎头赶上。”
安格斯去年圣诞节前经历了最严重的癫痫发作，“这是最后一次非常严重的癫痫发作。” ”索菲回忆道，“医生让他昏迷了好几天，我们在圣诞节前夕昏迷了。
这是事实我们体内的每个细胞携带大约 20,000 个基因 - 但这一切都需要引起疾病或状况只是其中之一的改变。
广告'我们现在有一种药物，咪达唑仑，当他癫痫发作时，我们会立即给他服用。”
7 月份，诊断结果终于出来了。他们被告知安格斯患有 JELANS（CRELD1 突变），但很快意识到几乎没有对此进行研究。
索菲说：“它提出的问题多于答案。我们找到了一篇关于它的医学论文。它已经确认了 18 名儿童的身份，其中 7 名已经去世。
“我从未想过我会接受这一点。每次提到这件事，我都会泪流满面。”
这对夫妇向神经学家、遗传学家和其他专家寻求意见，但他们都告诉他们同样的事情：没有人对这种情况有任何真正的专业知识，而且对此知之甚少。
找到 Creld1 Warriors 是有帮助的，它支持了少数人处理这种疾病的家庭。
该公司由 Adam 和 Jessica Clatworthy 创立，他们的第二个孩子 Lola 在两岁时就因这种病症去世，当时她还没有被正式诊断出来。他们的第三个孩子，三岁的阿尔菲也患有这种疾病。
“我们被告知 Lola 患有 SWAN 病症，直到 Adam 发布了网上视频显示她癫痫发作，一名加拿大妇女说她的症状听起来与她女儿的症状一模一样，她女儿因 CRELD1 突变而去世，”杰西卡说。 “我们要求遗传学家对其进行测试，但他们拒绝了，因为他们找不到有关它的信息。
“但在 Lola 去世后，Alfie 开始了在三个月大的时候就有类似的癫痫发作，我们要求他们再次测试 CRELD1。几天之内，他们就发现了该基因中的突变。”
由于他们的坚持不懈，CRELD1 突变被添加到了NHS 和 Genomics England 对患有癫痫的儿童进行遗传性疾病检测 - 这就是 Angus 最终得到诊断的原因。
Oli，最左边，最近为慈善机构 Creld1 Warriors 在 7 天内跑了 7 场马拉松，筹集了超过 50,000 英镑用于急需的病情研究
Lucy 博士牛津基因组医学中心的遗传学家 Hanington 说：“可能有更多的儿童和成人患有他们认为的癫痫或发育迟缓，而实际上这可能是与 CRELD1 相关的疾病。”
< p class="mol-para-with-font">奥利说，与该慈善机构以及来自美国、德国和加拿大有过这种疾病经历的其他家庭保持联系，一直是“鼓舞人心的”。“它给了我们希望，”他说。 “他们讲述了孩子们的故事，尽管有健康问题，但他们过着非常幸福和正常的生活。”
Oli 马拉松比赛的资金将用于支付研究人员的费用伯明翰大学神经科学家 Felix Chan 博士对这种情况进行了调查。
'Angus 是一个快乐的小男孩，喜欢在外面跑来跑去，总是搞恶作剧，”说苏菲. “但他的发育迟缓以及缺乏言语和沟通可能是一个挑战。我们不知道他的病情会怎样随着年龄的增长，这种情况会越来越明显，这很可怕。”
安格斯诊断的一个积极的附言是，苏菲怀着这对夫妇的第三个孩子五个月了，能够在子宫内对宝宝进行 JELANS 检测。
她的预产期是四月份，而且宝宝的情况已经完全清除。
捐赠给奥利和索菲 (Sophie) 为 Creld1 Warriors 筹款活动 - 访问 justgiving.com 并搜索 CRELD1。更多信息，请访问 creld1.com每剂 100 万英镑的 DNA 编辑
对于那些患有严重遗传疾病的人来说，曾经没有什么希望。
然而，一波可以重写 DNA 的新药正在改变治疗方法 - 并已已经为有病情的患者提供了生命线例如血友病和镰状细胞病。
它们被称为成簇规则间隔短回文重复序列，简称 CRISPR，可以纠正 DNA 中的微小错误，有效地提供单剂即可治愈遗传问题。
使用突破性技术，可以对无害病毒进行编程，找出有缺陷的 DNA 链并传递 CRISPR
这种基因编辑技术通常被比作一把分子剪刀，可以找出特定的 DNA 链并剪下片段。然而，它们必须根据每位患者的基因组成进行完美定制，这使得它们的制造成本极其昂贵 - 单剂量的成本通常超过 100 万英镑。
尽管如此，对于许多人来说，他们仍抱有康复的唯一希望，目前有超过 150 项试验正在使用该技术来治疗从遗传性心脏病到眼睛退化等疾病。
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