一种可以显着延缓运动神经元疾病 (MND) 进展的药物将不会在 NHS 上提供，因为没有足够多的人可以从中受益。
研究表明，tofersen 在对抗致命的肌肉萎缩疾病方面非常有效 - 但仅限于那些携带特定基因突变（称为 SOD1）的患者。
< p class="mol-para-with-font">这意味着英国 5,000 名 MND 患者中只有大约 100 名可以从中受益。专家预测，对于这些患者来说，每年 10 万英镑的治疗可以使他们的疾病停止数年甚至数十年。然而，其美国开发商百健 (Biogen) 已决定不在英国寻求 tofersen 的批准，因为他们认为 NHS 支出监管机构会拒绝它，因为患者群体太小。活动人士现在呼吁监管机构国家健康与护理卓越研究所 (NICE) 承诺批准该治疗方法。
Tim Wake 45 岁，于 2020 年被诊断出患有 MND，并受益于 tofersen 药物
MND 导致肌肉无力，严重时甚至完全停止工作。最初的症状通常是言语不清和肌肉痉挛。对于那些受影响最严重的人来说，肺部和喉咙最终会停止工作，从而导致死亡。
一位从 tofersen 中受益的 MND 患者是 Tim Wake，45 岁，来自于萨里于 2020 年被诊断出患有这种疾病。他的母亲、祖母和叔叔都死于这种疾病。
“我曾希望它没有错过我的身边”运营经理说：“我的家人，但当我收到这个消息时，我感到非常震惊。”
“我的症状很快就出现了。 7 月时我非常活跃，与孩子们一起跑步和踢足球，到 10 月我就开始坐轮椅了。”
已被鉴定为具有 SOD1 基因之后，韦克先生获得了参加临床试验的机会，每月接受托弗森脊髓注射。药物对他产生了立竿见影的效果。
前橄榄球联盟明星兼活动家 Rob Burrow 今年早些时候因 MND 去世，享年 41 岁
“我已经四年没有进步了，这令人震惊，”他说。 “如果没有它，从我母亲身上发生的事情来看，我几乎肯定会去世。我看着孩子们长大，我维持了自己的事业，过着相当正常的生活。'
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今年早些时候，前橄榄球联盟明星兼活动家 Rob Burrow 因 MND 去世，享年 41 岁。他于 2019 年 12 月被诊断出来，很快就让他无法移动。
到目前为止，还没有能够减缓 MND 的药物治疗。然而，2022 年托弗森的一项重大研究发现，对于 2% 的 MND 患者来说，它正在改变他们的生活。
该研究发表在《新英格兰杂志》报道，涉及来自 10 个国家 32 个地点的 108 名患者，他们都患有 SOD1 基因突变。
当基因突变时，身体会产生有毒蛋白质会损害肌肉。这种被称为基因沉默剂的创新药物可以有效地抑制有缺陷的基因，从而减少 SOD1 蛋白的产生。
研究人员发现，每月进行脊髓注射会导致患者12 个月后，活动能力和肺功能明显改善。
Burrow 于 2019 年底被诊断出患有这种疾病，已有五年了
'伦敦国王学院的神经学家 Ammar Al-Chalabi 教授说：“我们从来没有遇到过这样的情况。”“试验表明，如果尽早给患者服用，它会阻止病情进展，甚至可以改善某些患者的病情。” '
但是，尽管今年早些时候获得了欧盟卫生官员的批准，但目前还没有计划将其纳入 NHS。
制药巨头百健 (Biogen) 表示，如果将其提交给 NICE，它认为不会获得批准，并声称监管机构只会评估托弗森作为整个 MND 的治疗方法。
由于它只使 MND 患者总数的 2% 受益，百健 (Biogen) 认为它不太可能被视为一种具有成本效益的药物——这是药物获得 NHS 的关键晴雨表
这种分歧还意味着目前在试验中接受托弗森注射剂的英国患者将无法再获得这些注射剂，从而将他们的生命置于危险之中
已联系 NICE 征求意见。
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