蕾娜（Reena McIntosh）5个月大时被诊断出患有脊髓性肌肉萎缩症（SMA），这是一种致命的遗传疾病，她无法从婴儿床上把头抬起来，她的父母甚至不敢肯定她能不能活到1岁生日。
然而，蕾娜不光活到了1岁，甚至已经度过了三个生日，而这都要归功于一种突破性的基因疗法，该疗法让她能够抬头挺胸，独立坐着。
周二，新预算中包含了一笔24亿澳元的投资，用于修正购药优惠项目（PBS），加入新的药品，当中就包括Zolgensma，这种单剂量药物彻底改变了蕾娜和其他许多SMA患儿的人生。
这是澳洲医疗保健历史上第一款被纳入PBS的基因疗法，也是迄今为止加入该名单的最昂贵药物——每位患者的正常治疗费用高达300多万澳元。
澳洲SMA协会会长熙妮（Julia Cini）说，这一“令人惊喜的公告”将给SMA患儿和他们的家庭带来很大希望。她说：“在澳洲，每年都有20个孩子被诊断出患有SMA——这相当于整整一个教室的孩子。”
在疗法出现之前，每个月都有一名婴儿死于SMA。
Zolgensma的原理是针对缺失或损坏的基因，“在它上面贴上一块胶布，让它能够像正常基因一样工作”。
熙妮说，她已经亲眼目睹许多原本卧床不起的患儿学会了走路和跳跃。
它是如此有效，以至于“你朝教室里看看，根本看不出哪个孩子有SMA”。
然而，获得治疗只是战胜疾病的一半，对儿童来说，尽可能早地进行SMA筛查同样重要，甚至更为重要。
为此，联邦政府还拨出了8120万澳元的资金，用于对包括SMA在内的遗传病进行载体筛查。
蕾娜的妈妈正怀着第二个女儿，新生儿有25%的几率会被诊断出患有SMA。她说，她知道自己和丈夫——以及其他家庭——再也不必像他们对蕾娜那样，因为没能早点带她去诊断SMA而惩罚自己了。她觉得很欣慰。
“我们希望家庭能够获得新生儿筛查，这样他们就不必看着自己的孩子遭受残疾，而这些残疾本来是可以通过早期诊断和治疗来预防的。”
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