乳腺癌是一种主要影响女性的疾病,但对于男性来说,携带罕见的并显着增加风险的基因突变也并非前所未闻。
Helen Hicks的丈夫Tony Ransom就是这一类男性——但是这对阿德莱德的夫妻不确定这种基因突变是否有传给他们的两个儿子,Ben和Joel,直到他们18岁的时候做测试。
“自从发现以后我们就非常警惕。”Hicks女士说。
“Tony的很多表亲都切除了双侧乳房和子宫,这样他们就可以不被癌症影响了。”
这种突变发生在BRCA1或BRCA2基因上——BRCA是“乳腺癌”的缩写。
澳洲癌症委员会表示,遗传该基因突变的女性患乳腺癌的几率高达60%,患卵巢癌的风险高达20%。
在澳洲,大约每400名女性里有一人携带这种突变——但它也可能增加男性患乳腺癌的机会,还有前列腺癌和胰腺癌。
欢迎任何新研究
对Hicks女士和她的儿子们来说,一个医疗解决方案不仅对她的直系亲属来说意义重大,而且对于未来的后代来说也是如此。
“我认为那将是一件大事。”她说。
“如果有某种药物或者手段可以减少癌症影响,那样他们就可以从做那些大手术中解脱出来,”
Ben Ransom说,即使只有15岁,他已经开始担心BRCA基因会对他有影响。
“我已经想了很多,而且很显示我18岁时要去做这个测试。”他说。
该临床试验将对携带BRCA1和BRCA2基因突变的女性使用骨质疏松症药物,以确定它是否可降低患癌症的风险,并减少对预防性手术的需求。
总部位于澳洲的乳腺癌研究组织“Breast Cancer Trial”下周将在阿德莱德的会议上发布有关该试验的更多细节。
试验或能推迟手术
阿德莱德大学副教授Nick Murray博士是皇家阿德莱德医院的肿瘤内科医生,他说乳腺癌试验将关于预防而不是治疗。
“阿德莱德将成为参与这项试验的众多澳洲中心的一个。”他说。
“这项研究起源于墨尔本的Geoff Lindeman教授,他曾做了大量实验室研究,发现这种药物对于预防携带BRCA1基因女性患上癌症可能非常重要。”
他说在试验期间女性每三个月获得一次药物,一共持续五年。
“这种希望就是这只是她们生活中的一个阶段,她们仍然能像普通人一样生活,而不用担心将要做手术。”他说。
“我认为很多女性最终会决定迈出那一步进行双侧乳房切除术。”
“如果试验成功,会让她们晚几年再做决定。”
虽然这项试验关注于携带这种基因的女性,但Ransom先生表示他希望这样的试验将来能够帮助他。
“这对我来说很重要,特别是如果我确实有BRCA1基因。如果将来我有了孩子,这对我的家庭来说也意味着很多。”他说。
癌症委员会警告说,乳房筛查“仍然至关重要”
好莱坞演员安吉丽娜朱莉在2013年接受预防性双乳房切除术使乳腺癌基因检测得到了关注。
Jolie在她的母亲Macheline Bertrant于2007年死于卵巢癌后,于2013年发现她有BRCA1基因突变。
她的姨妈和外祖母也有癌症。
这名演员患乳腺癌的机率是87%,患卵巢癌的机率是50%。
她接受了双乳房切除术 - 这一决定突出了基因检测和预防性侵入性手术。
Murray博士说,骨质疏松症药物“干扰细胞生长和发育的方式”,因此它可能有助于对抗致命的乳腺癌。
他把这一发现称为“一次偶然的观察”。
“这种药在细胞中破坏的一些功能实际上意味着它可能阻止一些导致癌症的事发生在女性身上。”
澳洲癌症委员会的首席执行官Sanchia Aranda教授表示,她对任何能改善癌症风险更高人群治疗效果的新研究都表示欢迎。
不过,她警告说大部分患癌女性没有BRCA突变。
“参与乳房筛查项目并且讨论个人风险对有家族病史的人来说仍然至关重要。”她说。
作为Breast Cancer Trial第41届年度科学会议的一部分,乳腺癌专家将于下周三晚在阿德莱德大学举办关于最新乳腺癌研究的免费公开问答活动。
这次大会将有来自澳洲和新西兰的800多名研究者参与。
https://www.abc.net.au/news/2019 ... -australia/11320836
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澳洲医学研究还是不错的
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家族史真的很重要,一代一代的传啊
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好事情吧~
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这个检查我做过。无论男女,如果有很明显的家族史,可以去向GP咨询,然后GP会推荐给相关机构(维州是Monash癌症中心),批准后就可以免费检查,抽几管血就可以。
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遗传基因
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只是查乳癌吗?还是所有有风险的基因
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基因是每个细胞都携带的呀,光切掉乳房有用吗?
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看家族史,如果有多个直系亲属或兄弟姐妹得同一种癌症,GP就会推荐去查基因,如果本人查出来携带不良基因,成年子女也可以免费检查,因为有50%的几率也会携带该基因。
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我又不是学医的,跟你争个啥?反正我信医生和专家的,至于你信什么是你自己的事。
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是的,专业的事情交给专业人士,其实就这么简单。
有些人难道可以变成上帝
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应该有用,其他细胞虽然有基因但这部分基因不表达,不会被激活
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我很赞同
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努力
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