像任何全科医生一样，Rob Lambourn 医生会在工作日的大部分时间里聆听患者描述他们的症状，同时试图诊断他们的问题所在。
然而，当涉及到他自己的健康时，他也许并不总是那么勤奋。
在事实上，他忽视了自己的症状，例如健忘和手指失去精细控制，直到有一天在工作中这些症状变得严重——后来他被诊断出患有一种罕见的神经系统疾病，这种疾病悲惨地缩短了他的预期寿命。
“我遇到了一个有趣的转折，我的电脑屏幕看起来就像官样文章”，Rob Lambourn 博士说道
担任全科医生 30 年的 Rob 回忆道：“在看病人的过程中，我突然发生了一个有趣的转变。
'我的电脑屏幕看起来就像是在显示官样文章——这只是一页充满了方程式的页面。但我还有其他病人等待就诊，所以我继续努力，尽量不去担心。
'然后我不得不订购一个胸部 X-通过电话为某人发送信息 – 这是一项简单的任务，我以前已经做过无数次了，但我不记得如何去做。'
64 岁的罗布 (Rob) 与 50 岁的妻子莉兹 (Liz) 在诺森伯兰郡伍勒 (Wooler) 经营这家诊所，莉兹也是一名全科医生。他从隔壁房间叫她来帮忙。
“我对莉兹说我不记得如何订购 X 光检查，这似乎很奇怪，”罗布说。
“她立即非常担心，因为这太不符合性格了。她帮助安排了扫描，但坚持让我尽快去看我自己的全科医生。”
Rob 在早上的手术结束后给他的医生打电话，描述了发生的事情
“她认为这些症状听起来好像我可能得了一次小中风——这非常戏剧性且令人担忧，”罗布回忆道。
他被转诊至中风诊所，第二天在那里接受了 CT 和 MRI 扫描。但这些排除了这一可能性。
事实上，随后神经科医生的调查显示，罗布患有皮质基底节变性（CBD），这是一种发展缓慢的罕见痴呆症，影响运动、言语、吞咽和记忆。
令人心碎的是，对于大多数患者来说，诊断后他们的预期寿命约为四年，因为大脑和身体慢慢停止运作通常情况下，会导致致命的并发症。
CBD 的进展速度因患者而异，但平均而言，患者需要大约三年的时间才能痊愈。诊断 - 因为变化可能是渐进的，并且经常被误认为是其他神经系统问题，包括中风、帕金森氏症或其他类型的痴呆症，例如阿尔茨海默氏症。
回顾过去， Rob 说他应该至少在 12 个月前就更加注意最初的症状。
“我意识到我的右手出现了无力感”罗布是四个孩子的父亲，住在特威德河畔贝里克附近的一个村庄福尔登，他说。
“我每当我在工作中移动电脑鼠标时，都会注意到这一点。
“我在加入了 26 年的同乐会乐队中演奏曼陀林时也遇到了困难 - 突然间我的手指再也够不到所有的琴弦了。
'但我将其归咎于新冠病毒出现时我的工作量不断增加，或者归咎于其他原因。而不是去探究为什么我在处理通常本能地完成的任务时遇到困难。
“我从来没有想过这会是一件严重的事情，所以我继续前进，没有大惊小怪”
但他补充道：“顾问说我可能在一年前就开始开发 CBD 了。”当我描述我的右手无法正常工作时，我并没有意识到这是一个早期症状。
'我想这是非常典型的医生 – 尽管每天都会倾听患者的症状并调查其背后的原因，但您经常会忽视自己的症状。”
CBD 被认为会影响大约每 10 万人中有 6 人。
但这可能被严重低估了，剑桥大学认知神经学教授 James Rowe 说。
< p class="mol-para-with-font">“CBD 影响的人数比目前被诊断的人数要多得多——对于每个患有 CBD 的人来说，都有一些人的症状尚未被诊断出来，”他说。“此外，有些人的 CBD 模仿了更常见的神经系统问题，例如阿尔茨海默病，因此可能会被错误诊断。”
他说 CBD 和阿尔茨海默氏症之间存在联系，尤其是因为这两种疾病似乎都是由脑细胞因天然存在的 tau 蛋白积聚而受损所致。
阅读更多
我持续的咳嗽表明我的潮热不仅仅是更年期......
对于我们大多数人来说，tau 蛋白会被分解，不会成为问题，但在CBD 和阿尔茨海默氏症患者（与另一种称为淀粉样蛋白的蛋白质一起）可以聚集在一起形成斑块，人们认为斑块会逐渐减慢大脑速度并阻止保持身体正常运作所需的神经信号。
对于患有 CBD 的人来说，大脑表面（负责记忆、学习、解决问题和情绪）和大脑深处会积聚 tau 蛋白。大脑中的基底神经节是言语和运动的关键。
但对于阿尔茨海默病来说，损伤通常是由内嗅皮层和海马体部分造成的。负责语言和某人社交行为的大脑 - 尽管这些症状并不总是容易区分，而且情况可能非常相似。
Boyd Ghosh 博士南安普顿大学医院的神经科顾问医生解释说：“通常，身体使用 tau 蛋白在神经中上下输送营养物质。
“但在那些情况下对于 CBD，由于不清楚的原因，tau 蛋白以异常方式折叠，因此它不能正常发挥作用，导致这些蛋白质聚集在一起。
'他们基本上是搞砸了，导致大脑细胞死亡。正是这种神经退行性疾病导致了 CBD 症状，并导致患者比平常更早死亡。”
传统上，CBD 首先会出现运动问题他解释说，手臂或一条腿。
“手臂或腿不会做你想让它做的事情，所以手，例如，赢了不要执行需要精细运动技能的简单任务，例如向上按钮。
“一些患有 CBD 的人可能会感觉肢体已与身体疏远他们会经历所谓的“异肢综合症”，即他们的手不自主地运动。
“他们可能会出现震颤，他们的平衡可能会受到影响受影响，并且他们的言语变得含糊不清。
当 CBD 被诊断出来时，大脑中的细胞可能已经受损受损
“这些症状与许多其他神经系统问题非常相似，因此您可以明白为什么它可能会被误诊，”Ghosh 博士说。
它不仅可能被误认为是其他类型的痴呆症，CBD 的症状在早期也可能与帕金森病相似，帕金森病影响着英国的 153,000 人。
“没有针对 CBD 的诊断测试，”解释道。 Ghosh 博士说。
“相反，我们可能会看看他们如何移动双手，因为他们可能难以以某种方式移动双手。
'此外，如果患者对多巴胺药物没有反应[被诊断患有帕金森病的人大脑中这种化学物质减少]，那么我们会认为他们患有相反，CBD。但这可能是一个消除的过程，这也会延迟诊断。”
Ghosh 博士补充道：“患有 CBD 的人会根据症状接受治疗。例如，如果有人有吞咽问题，我们会研究在他们的饮料中加入增稠剂的方法，以便他们更慢地吞咽液体。
“困难在于当 CBD 被诊断出来时，相当多的损害已经沉积在大脑细胞中。这意味着当我们知道我们正在治疗什么时，这种疾病已经占据了主导地位。
'但我们希望以类似的方式研究阿尔茨海默病，CBD 也将取得突破。'
对 CBD 和类似条件的更大研究兴趣导致了 PROSPECT-M-UK 研究的建立九年前。
它使用 MRI 扫描、血液样本、脊髓液、详细的调查问卷和临床评估来跟踪大约 1,000 人的疾病进展，包括 Rob。
大约 100 名参加试验的志愿者在死后捐献了大脑用于医学研究。
由于 tau 蛋白非常微小，因此不会在任何扫描中显示出来，因此只有使用特殊染色剂来突出显示它时，才能在大脑样本上看到它。
去年 7 月，宣布为新阶段的研究提供 140 万英镑的资助，一项名为 ExPRESS 的新研究旨在更好地绘制大脑中的 CBD。
“ExPRESS 的重点是在患者患病的第一年研究这些疾病，以免浪费时间，”该项目的研究人员之一的 Rowe 教授说。
'因此，如果医生怀疑患者可能患有这种疾病，他们会立即转诊给专家，这样就不会因为不及时检查而错失良机。多年来一直被正确诊断。
“如果我们能够在患者的症状更多地困扰他们的日常生活而不是造成严重残疾时就开始治疗他们，这可以使他们的生活质量在更长时间内得到改善。”
Rebecca Packwood，PSP 协会首席执行官，该协会为 CBD 和类似疾病患者提供支持，说：“对于患有 CBD 的人来说，诊断延迟是很常见的；对于三分之一的人来说，需要一年多的时间才能从全科医生处转诊至神经科，并且可能需要长达三年的时间才能获得准确的诊断。”
对于 Rob 来说，他认为自己很幸运能够得到相对及时的诊断，这在很多方面都改变了生活。
'Liz 和我打算继续工作到65岁，然后计划去新西兰短期工作。
'但这一切都没能实现现在，我立即休病假，然后在 2022 年 7 月确诊一年后因健康原因退休。
“我尽我所能有助于减缓进展，”他说。
“我每隔一天进行五英里的步行或骑自行车，进行灵活性练习，例如在中间传递一枚硬币我的手指，并锻炼我的平衡能力。
“我还每天做数独，到目前为止，我的记忆力似乎很好 - 尽管有时我很难找到正确的词。'
2023 年 8 月，Rob 开始服用帕金森病药物 co-careldopa，它可以帮助缓解震颤和一些运动问题。
< p class="mol-para-with-font">Rob 说，“服用这种药物似乎减慢了病情的进展，并帮助我多活了几年时间做我喜欢做的事情。”'我不得不放弃工作，但如果我不得不放弃骑自行车、弹曼陀林或与家人一起做饭，我会发现更令人沮丧。我只是想尽可能长时间地保留这些内容。”
如需了解更多信息，请联系：pspassociation.org.uk
剑桥大学澳洲中文论坛热点
- 悉尼部份城铁将封闭一年，华人区受影响！只能乘巴士（组图）
- 据《逐日电讯报》报导，从明年年中开始，因为从Bankstown和Sydenham的城铁将因Metro South West革新名目而
- 联邦政客们具有多少房产？
- 据本月早些时分报导，绿党副首领、参议员Mehreen Faruqi已获准在Port Macquarie联系其房产并建造三栋投资联
