悉尼儿童医院的一位遗传学家在调查凯瑟琳·福尔比格 (Kathleen Folbigg) 对其四个年幼孩子死亡的信念时表示，一种罕见的基因突变可能导致了她两个女儿的死亡，但目前尚不清楚这是否可能。
Edwin Kirk 教授同时也是新南威尔士州卫生部的遗传病理学家和新南威尔士大学的医学与健康教授，周四在悉尼的司法调查中作证，该调查正在考虑是否存在合理的证据对 Folbigg 的信念表示怀疑。
Edwin Kirk 教授周四离开悉尼进行调查。图片来源：Nick Moir
现年 55 岁的 Folbigg 在 2003 年因谋杀她的三个孩子而被定罪后，目前正在服刑至少 25 年、帕特里克、莎拉和劳拉，以及她的第一个孩子卡莱布的过失杀人案。 1989 年至 1999 年期间，两人都在猎人谷的家中突然死亡，年龄在 19 天到 18 个月之间。
在她被定罪后，DNA 测序和科学研究显示 Folbigg 与她的女儿莎拉和劳拉共享一个新的基因变异体，这可能会导致心律失常——不规则的心律——和猝死。在 Caleb 或 Patrick 身上未发现该变体。
Kirk 是悉尼专家团队的一员，该专家团队曾在 2019 年协助调查 Folbigg 的定罪。他们得出结论，该基因变异具有“不确定的意义”。
堪培拉的另一个专家小组得出结论，它“可能是致病的”，这意味着它可能会导致疾病。
前负责监督第二次调查的新南威尔士州首席大法官汤姆·巴瑟斯特 (Tom Bathurst, KC) 周四向柯克表示：“你有一个人已经死了。您无法确定临床原因；你知道她有一个 [遗传] 变异，它被归类为意义不明的变异。
“如果没有任何其他证据，你会拒绝将该变异作为猝死的可能原因吗？”< /p>Advertisement Kirk 回复道：“天啊，不.不确定性正是这个意思。这意味着不确定。” 当被问及他将如何建议父母在两名具有遗传变异的孩子死亡后寻求再生育一个孩子时，柯克说他的观点将取决于“他们是否再有两个 [孩子] ] 没有变种谁也死了。 2003 年，Kathleen Folbigg 在达令赫斯特最高法院外。图片来源：SMH “这会削弱我对变异是 [死亡] 原因的可能性的信心，除非其他两起死亡的原因非常明确。” 他同意这会削弱但不会消除他对变异可能在其中两起死亡中起作用的担忧，并且还同意他已经看到具有不止一种重要遗传病症的家庭，包括“多种罕见病”。 协助调查的律师朱莉娅·罗伊 (Julia Roy) 问道：“根据你现在所知道的一切......你对是否很可能是这种变异导致了 Sarah 和 Laura Folbigg 的死亡？” “我不知道，”柯克回答道。 他补充说这是“可能的” “合理的”变体“可能导致死亡”，但“我没有足够的证据可以说我认为它很可能导致死亡”。 Bathurst 问道：“可以你排除这两个孩子的死亡是由于他们有......突变的合理可能性吗？” “不，”柯克说。 如果巴瑟斯特得出结论有合理的怀疑 Folbigg 有罪，他可以将案件移交刑事上诉法院考虑撤销对她的定罪。 调查仍在继续。
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