一个蹒跚学步的孩子成为第一个接受 NHS 革命性基因治疗的孩子——这是该卫生服务开过的最昂贵的药物。
19 个月大的 Teddi Shaw 患有异染性白质营养不良 (MLD)——一种罕见的遗传病，会对神经系统和器官造成严重损害，甚至可能致命。
这名来自诺森伯兰郡的蹒跚学步的孩子去年接受了基因治疗，现在健康、快乐，没有任何毁灭性疾病的迹象。
她现在是一个健康快乐的蹒跚学步的孩子，没有任何与生俱来的毁灭性疾病的迹象。
但她一家人仍然面临着心碎的问题，因为她三岁的姐姐 Nala 也患有 MLD，她的病已经到了晚期，无法从治疗中获益，他们的母亲说这是“最难接受的事情”。
19 个月大的 Teddi Shaw 患有异染性白质营养不良 ( MLD) — 一种罕见的遗传病，会对神经系统和器官造成严重损害，甚至可能致命
data-src="/uploads/allimg/230215/2022124304-2.jpg" height="634" width="634" alt ="但泰迪（左）的家人仍然面临心碎，因为她三岁的妹妹娜拉（右）她也患有 MLD，病情太严重，无法从治疗中获益" class="blkBorder img-share" style="max-width:100%" />但是 Teddi 的（左) 家人仍然面临心碎，因为她三岁的姐姐 Nala（右）也患有 MLD，她的病已经到了晚期，无法从治疗中获益
'去年 4 月，我们的世界发生了翻天覆地的变化，当时我们的两个女儿都被诊断出患有 MLD，'Ally Shaw 说。
'被告知我们的第一个女儿 Nala 没有资格接受任何治疗，将继续失去所有功能并英年早逝，这是最令人心碎和最难以接受的事情。
'然而，在痛苦中，我们的小女儿 Teddi 也有了希望。我们被告知，幸运的是，最近 NHS 提供了一种新的基因疗法。'
Teddi 移除了她的干细胞，并去除了有缺陷的基因去年6月到10月分几个阶段更换。
Libmeldy 疗法已获 NHS 批准用于治疗 MLD，这种遗传性罕见病会对神经系统和器官造成严重损害。这种疾病还可能使儿童的预期寿命仅为 5 至 8 岁。
NHS England 与 Orchard Therapeutics 公司达成协议，提供 Libmeldy——这应该花费 280 万英镑——价格更低。
它的工作原理是将有缺陷基因的功能拷贝插入患者的干细胞中，这些干细胞被注入回具有新遗传信息的身体。
直到三个月前，它还是世界上最昂贵的药物，但是 Hemgenix——一种耗资近 290 万英镑的血友病治疗药物——在美国已经取代了它。它仍然是欧洲最昂贵的许可药物。
'[她]做得非常出色......她走路，跑步，一个话匣子 - 绝对到目前为止，还没有 MLD 的迹象，”32 岁的肖夫人谈到泰迪时说。
'她是一个绝对的人物，她周围的每个人都一直在笑。
'我们非常荣幸 Teddi 是第一个在 NHS 上接受这种治疗的孩子，并感激她有机会过上长寿且充满希望的正常生活.如果没有这种治疗，我们将面临我们的两个孩子都被带走。
'我们只能希望有一天，所有阶段的治疗都可用MLD，我们强烈认为它应该被添加到新生儿筛查测试中，以使更多家庭免于经历这种心痛。'
Teddi（如图）在去年 6 月至 10 月的几个阶段中移除了她的干细胞并替换了有缺陷的基因。NHS England 与 Orchard Therapeutics 公司达成协议，以 280 万英镑的价格提供 Libmeldy——这应该花费 280 万英镑更低的价格
'被告知我们的第一个女儿 Nala（如图）没有资格接受任何治疗，将继续失去所有功能并极早死去，这是最令人心碎的最难接受的事情，”Ally Shaw 说
这种一次性静脉输注疗法必须在根据国家健康和护理卓越研究所（尼斯）的指导，由疾病进展过度造成的不可逆转的损害。
最常见的形式Teddi 患有的 MLD 通常发生在 30 个月以下的婴儿身上，可导致视力、言语和听力丧失，以及行动困难、脑损伤、癫痫发作和死亡。
在英国，每年大约有四个孩子出生时患有 MLD。
根据 Nice 的说法，这种情况是由于缺乏芳基硫酶脂肪酶-A。
如果没有这种酶，称为硫苷脂的物质就会积聚，最终破坏神经系统的保护性髓鞘。
因此，大脑神经和周围神经停止正常运作，导致包括肌肉无力、视力和听力丧失、行走困难、言语丧失、认知能力下降和
MLD 在 30 个月前开始的儿童（最常见和进展最快的类型）会迅速恶化，通常在 5 到 8 岁之间死亡.
那些 MLD 在 30 个月到 6 岁之间开始的人的预期寿命会多 10 到 20 年。
Libmeldy 通过皇家曼彻斯特儿童医院作为专科服务在 NHS 上提供。
该中心是仅有的五个之一欧洲网站管理治疗，并且是英国唯一的网站。
https://i.dailymail.co.uk/1s/2023/02/15/01/67695831-11751929-image-a-34_1676425955632.jpg" height="845" width="634" alt="治疗，以一次性静脉输注的形式提供，必须在疾病发展到不可逆转的损害之前给予。图为：Nala Shaw" class="blkBorder img-share" style="max-width:100%" />作为一次性静脉输液提供的疗法必须给予在疾病造成不可逆转的损害之前。图为：Nala Shaw
NHS 首席执行官 Amanda Pritchard 说：“这是一个充满希望的巨大时刻出生时患有这种毁灭性遗传病的父母及其婴儿，现在可以在 NHS 的专科中心接受单轮革命性治疗。
'我很高兴我们在 Shaw 家族度过了一段可怕的时光后给予了这种神奇的治疗，我要感谢皇家曼彻斯特儿童医院的工作人员将研究变为现实，帮助 Teddi 和其他人将受益。'
该大学儿科骨髓移植项目主任 Rob Wynn 教授说e Royal Manchester 说：“能够提供这第一个获得许可的 trea作为 NHS 护理标准的一部分，并且至关重要的是，它改变了 Teddi 的生活，这对我们所有参与曼彻斯特的人来说都是一次激动人心的经历——工作人员、研究人员、患者和家属。
'这些年来，我和同事们照顾了一系列病情罕见但病情严重且治疗有限的患者。
“能够参与这一突破性时刻并提供一种将改变 MLD 患者预后的基因疗法，真是太棒了。”
Simon Jones 教授，a皇家曼彻斯特医院的临床主任说：“MLD 是一种进行性、限制生命的疾病，在通过 NHS 提供这种代谢紊乱服务之前，没有可用的批准治疗方案。”
英国 MLD 支持协会主席薇薇安·克拉克 (Vivienne Clark) 表示，她对泰迪现在有望过上正常人的生活感到“激动”。
卫生部长 Steve Barclay 说：“基因疗法正在改变医疗保健，最重要的是，拯救生命。”
'多亏了 Libmeldy 等治疗，像 Teddi 这样的孩子和他们的家人可以避免伤心欲绝，并一起度过更多宝贵的时光。'
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