老年人失智你常听说,但小孩子失智却很少见!
近日,澳洲一位三个孩子的妈妈发现自己的孩子行为不端。去医院检查后,她得到了一个噩耗:孩子们都患上了一种罕见的遗传病(儿童痴呆症)。更可怕的是,这种病基本无药可医……
另外还有一个亚裔孩子最近引起了很多澳洲人的关注...
孩子学习总是“跟不上”?
患有童年失智症!
近日,南澳三个孩子的母亲蕾妮·斯塔斯卡(Renee Staska)发现,她的孩子总是学业跟不上。
“大儿子哈德森今年11岁,经常难以完成学校的阅读和写作任务。”
“我的二女儿霍莉今年9岁了。她也经常因为跟不上别人而感到困惑和沮丧。”
索性,她带着三个孩子去医院检查。
本以为只是一次普通的看病,谁知,诊断结果却给他们的生活带来了翻天覆地的变化……
医生说她三个孩子都患有C1型儿童痴呆症。
尼曼匹克病(Niemann-Pick’sudisease)是一种罕见的遗传病。主要与肝脾及脑内皮细胞内缺乏酶而导致髓磷脂、胆固醇等磷脂沉积有关。多见于5-8岁儿童。
据波士顿儿童医院介绍,肝脾肿大是患者最明显的躯体症状之一,但协调困难、肌张力缺乏、困难吞咽和异常眼球运动也是症状之一。
病情往往难以诊断,常被误诊。通常,孩子的算术和阅读能力突然开始变差,短时记忆力下降,智力下降,学了东西就忘了。这时候家长就会察觉到异常,开始为孩子就医。
之后,孩子会逐渐失去走路和说话的能力,继而智力下降,无法进食,最后英年早逝......
在澳大利亚,大约有 2300 名 75% 的患有这种疾病的儿童可能无法活到成年。大多数患者在发病数年后死亡。
本病按病因可分为四种主要类型:A型、B型、C1型和C2型。
其中,C1是一种影响儿童和青少年的罕见遗传病。该疾病导致运动受损、肝病、吞咽和言语受损、智力下降,以及由于细胞运输胆固醇能力受损而导致的死亡。
据了解,该病是由父母的DNA发生基因突变所致。
在一个家庭中,一旦一个孩子被诊断出患有这种疾病,那么其他孩子有25%的几率也会患上这种疾病。
然而,蕾妮的三个孩子无一幸免。
她不禁想到,孩子到了一定年龄,身体机能就会开始退化,甚至是失忆……想想就觉得心酸几乎令人窒息。
哭过之后,Renee决定好好珍惜下一次。她希望能多陪陪孩子们,给他们最好的治疗。
据了解,近日,联邦政府拨款270万澳元给三所大学研究这种遗传病。
May Aung-Htut 博士和他在珀斯默多克大学的团队也在研究一种药物,以降低痴呆症儿童的脂肪生成水平。
“患有这种疾病的孩子无法摆脱这些脂肪分子,导致它们积累到有毒的水平,导致脑细胞死亡。但是,药物可能需要10个月到20年才能成为广泛可用。应用。”
澳洲
一家人奋斗多年终于等到了好消息!
据澳媒报道,近日,经过移民部长Andrew Giles的干预,一家在澳洲生活了十多年、面临驱逐出境的家庭终于获准留在澳洲。 !
据了解,2013年,杨有真和林孝信夫妇带着刚出生的女儿从韩国移民到澳大利亚,在昆士兰州的凯恩斯开了一家咖啡馆。
(示意图)
不久,他们的小儿子林成宰出生了。
本以为一家人会从此过上幸福的生活,没想到在成宰两岁半的时候一切都破碎了,
他被诊断出患有自闭症。
医生说成才可能永远学不会说话。
2016年,他们的永久技术签证申请被拒绝,因为像成材这样的自闭症儿童可能需要终身医疗服务,这被认为是纳税人的负担。
然而,妈妈有珍并不想就此放弃。
“要知道,孩子一出生就在澳洲生活,习惯了这样的语言和生活环境,一回国,很多东西都要重新适应,这很普通人都很难,更何况,他还是一个自闭症孩子。
经过手术,成才的听力有了很大的提高,正在朝着好的方向发展。但是,一旦我们现在回国,我们将面临没有工作,没有生计来源,一切都得从头开始。”
从此,一家人走上了艰难而漫长的上访之路。
该事件也引发了澳大利亚自闭症社区的愤怒,澳大利亚女演员克洛伊·海登呼吁部长进行干预,支持该家庭的在线请愿书已收到更多超过 30,000 个签名。
就在最近,这件事终于有了结果。
据悉,家人收到一封信,称移民部长贾尔斯亲自考虑过
这场近八年的斗争,以这个小家庭的胜利而告终!
妈妈Yoojin表示感谢部长的决定,也感谢所有支持他们家庭的人。
“这个世界很美好,未来会更好。我会尽我所能,让成才成长为一个自信的人。”和乐于助人的澳大利亚人,让他和爱一起生活。”
作为家长,最怕的就是孩子生病,但确实有些情况是无法避免的。
Renee这段经历也给大家敲响了警钟,对于有家族遗传史的人,一定要在生育前做好遗传咨询和遗传咨询,一旦发现孩子有问题,一定要引起重视!
在同时,恭喜成宰顺利留在澳洲,希望他能健康快乐的生活...
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