澳洲运动神经元疾病“可能在疾病发作前 14 年被发现”

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科学家说,

运动神经元疾病可能会在病情出现十多年前被发现。

阿伯丁大学的专家认为,他们只需查看粪便样本就可以发现神经退行性疾病。

这种情况会导致肌肉无力、口齿不清和体重减轻,被认为是由不寻常的蛋白质团块触发的。

研究显示,这些蛋白质甚至可以在明显的症状开始之前就在肠道中发现。

研究结果来自对 13 名 MND 患者的研究,年龄在 40 至 85 岁之间。

他们之前都曾因其他原因进行过活检,包括一名在 14 年前进行了淋巴结样本检查的人。

可能需要数年时间被诊断患有 MND,因为没有单一的测试,迫使医生订购一系列测试以排除其他疾病。

研究作者 Jenna Gregory 博士说MND 的早期检测“可能是我们试图治愈这种疾病的关键缺失步骤”。

阿伯丁大学的研究人员研究了十几名患有这种罕见疾病的患者的样本t 损害大脑和神经。他们发现,在出现明显的抓握、行走和说话困难之前,有一半的患者在活检中长达 14 年就有这种疾病的标记。结果显示,6 名患者的消化系统、淋巴结或皮肤中存在这种蛋白质

大学的研究人员Aberdeen 研究了大约 12 名患有这种损害大脑和神经的罕见疾病的患者的样本。他们发现,在长达 14 年的活检中,有一半的患者在出现明显的抓握、行走和说话困难之前就有这种疾病的标记。结果显示,6 名患者的消化系统、淋巴结或皮肤中存在这种蛋白质

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什么是运动神经疾病?

运动神经元疾病是当大脑和脊髓中的神经(行走、说话和呼吸所需的)停止正常工作时引起的。

随着病情的发展,患者发现所有这些行动都变得更加困难或不可能。

尚不清楚是什么原因导致这种情况,目前没有单一的测试或治愈方法。

但它被认为与大脑中蛋白质的堆积有关,这些蛋白质聚集在一起并导致移动、呼吸和思考问题。

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这种情况的症状会在数周和数月内逐渐开始,通常在恶化之前出现在身体的一侧。

这些包括握力减弱、左腿拖拽和口齿不清。

英国任何时候都有大约 5,000 人患有 MND .

患者在确诊后平均可以活三到五年。有些人可能活到 10 年。

来源:NHS

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病情,也称为肌萎缩侧索硬化症( ALS),在“冰桶挑战”席卷社交媒体后于 2014 年一举成名。

它会导致神经和脑细胞快速退化,导致虚弱和肌肉浪费。患者还难以走路、说话、使用手臂和手、吃饭和呼吸。

随着时间的推移,它会导致瘫痪并最终导致死亡,尽管有些人会与它一起生活了几十年。

英国约有 5,000 人和美国有 30,000 人患有这种疾病。

尚不清楚是什么原因造成的。

但它被认为与大脑中聚集在一起的 TDP-43 蛋白的积累有关。

然而,阿伯丁研究人员指出,患有 MND 的人通常会出现影响肠道的症状,例如排便习惯改变和体重减轻。

为了发现疾病的早期迹象,该团队研究了从苏格兰 13 名 40 岁以上继续发展为 MND 的历史上保存的组织活检和粪便样本。

研究人员总共采集了 68 个样本,取自 8 个不同的器官系统,包括消化系统、肌肉系统和淋巴系统。

样本对 TDP-43 进行了测试。

发表在《病理学杂志:临床研究》上的结果表明,6 名患者的消化系统中含有这种蛋白质,淋巴结或皮肤。

这些样本是在患者出现明显症状之前平均需要 12 个月,在他们被诊断出患有这种疾病之前平均需要两年时间。

在一个案例中,在确认 MND 前 14 年,在患者的淋巴结中检测到了这种蛋白质。

研究结果表明,MND 可以在人们开始出现众所周知的神经系统症状之前“多年”被发现。

及早检测 MND 不仅可以开发出更好的药物,还可以“导致对神经退行性疾病的重新思考”,从终末期疾病到可以在大脑出现之前很长时间筛查的疾病相关症状出现,研究人员写道。

该大学的临床研究员 Gregory 博士说:“我相信这对我们更广泛的研究人员来说是一个重大发现了解这种疾病。

'早期发现疾病可能是我们试图治愈这种疾病的一个关键缺失步骤——如果疾病标记存在于大脑之外,它可能会铺平道路非侵入性早期检测的方法。'

目前,只有一种已获批准的药物已被证明可以延长 MND 患者的寿命——但只有几个月。

研究人员表示,抗 MND 药物难以开发的一个原因是,当有人出现明显的疾病症状时,可能为时已晚。

阿伯丁大学的研究员和研究合著者 Fergal Waldron 博士说:“已经从广泛的范围内确定了潜在有效的治疗方法。

'然而,在这些研究中,它们通常只有在疾病发作前应用时才有效或最有效——早期检测通过这种方式,我们在寻求治愈方面向前迈出了一大步。

'我们希望这意味着治疗成功的机会更大,并且'

爱丁​​堡大学的生物物理学家 Mathew Horrocks 博士认为,如果及早发现和治疗,疾病的发作可能会延迟甚至预防。还 从事这项研究的人说:“MND 是一种毁灭性疾病,被诊断出的人平均可以存活三五年。

'这项工作表明,在第一个症状出现十多年之前,可以在容易接触到的组织中观察到疾病的特征。

'这可能为早期诊断铺平道路,延长治疗窗口,最终治愈 MND。'


英文原文
https://www.dailymail.co.uk/health/article-11323735/Motor-neurone-disease-spotted-14-YEARS-disease-takes-hold.html

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