Kathleen Munk 第一次读到 Prader-Willi 综合征这个词是在她儿子 Jack 出生几个小时后，她在网上搜索“软宝宝”。
她担心他的饥饿感以及缺乏力量和肌肉张力。
但她说直到她在医院看到专家的医疗记录上的病情名称后体重开始让她不知所措。
“我们已经坐了一个星期了，想知道它会是什么，”Munk 女士说。
“他们有这本书。我不知道这完全是禁区，所以我想，‘操蛋，我要去看看’，然后我看到 Prader-Willi 写下来了。”
这种罕见的遗传病影响了 10,000 到 15,000 名儿童中的 1 人，他们面临着无情的饥饿生活。
它不可避免地导致肥胖, 2 型糖尿病, 轻度至中度智力障碍的可能性很高, 行为问题女士和无法拥有自己的孩子。
杰克在 2019 年被确诊后，他的妈妈加入了一个“澳大利亚的 Prader-Willi”Facebook 小组，她说不久另一位母亲联系了
“一位来自奥兰治的母亲带着一个四岁的小女孩给我打电话，她说，‘看，它并没有你想象的那么糟糕’， ” Munk 女士说。
“‘这很艰难，它正在面对，但你会有生命，Jack 也会有生命，他可能会去一所普通学校’。”
这是来自昆士兰州南部匹兹沃斯的 Munk 女士所需要的生命线。
“我们只是想知道它是否会好还是不好……我们经常被告知这很糟糕，而且确实如此，但有办法通过它或绕过它，”她说。
杰克现在是两个和- 一半，他的母亲发现自己在密切关注他进入 Prader-Willi 下一阶段的迹象，此时他的卡路里需求已经开始吃的越来越少，但他的饥饿感还是一样。
“不知为何，每个人都觉得有必要把食物塞到孩子的脸上，所以我觉得我在狂吠一直在下订单，”Munk 女士说。
提高认识
布里斯班两个孩子的妈妈 Kathlene Jones 非常清楚 Munk 家族的未来。
她的女儿 Chloe 在 2013 年被诊断出患有 Prader-Willi 综合征，当时她只有 19 岁几天前。
“我最终与其他父母和科学家交谈并得出结论，我们确实需要一个组织来筹集资金，连接科学家和临床医生，连接家庭，主要是让家庭能够在未来让他们的孩子过上更好的生活，”她说。
琼斯夫人于 20 年成立了澳大利亚普拉德威利研究基金会，从而实现了这一目标。 16.
招募科学家、法律和商业专业人士，琼斯夫人说，董事会的目标是改善临床结果并为患有这种疾病的人提供更好的治疗。
“基金会的目标之一是建立一个全国性的 Prader-Willi 专业中心，以减轻医疗保健系统和家庭的压力，同时也帮助我们的孩子，”她说。
琼斯夫人说，基金会收到了一些大笔捐款用于研究项目，但日常筹款工作并不容易。
“我猜很多人不一定会看到相关性，因为这是万分之一到一万五千分之一的事件……他们对我说，我们想把钱花在会产生重大影响的事情上，”她说。
但是琼斯夫人说她决心继续她的基金会的工作，资助研究工作以帮助找到治愈方法。
“我们的行为有点像天使投资人，你知道，我们为一个概念提供种子资金，我们看到它的去向，然后我们将保持足够的种子资金来推动它并吸引其他人投资它，”她说。
疾病游戏规则改变者
适合儿童Jack 和 Chloe，治愈的希望可能在于澳大利亚最古老的医学研究所 Walter and Eliza Hall 研究所，Marnie Blewitt 教授在过去六年中一直在该研究所研究 Prada-Willi 综合征。
以前的研究表明，这种疾病是由一个人从父亲那里继承的一套基因缺乏活性引起的。
但布莱维特教授说，现在人们知道它是人还从母亲那里继承了一组“健康”但不活跃的相同基因。
Carers请求资助以帮助患有无法满足的饥饿症患者
为患有罕见且可能致命的遗传疾病患者提供的疗养院，这种疾病会导致无法满足饥饿基本上没有被使用。
“他们有说明，但它们被关闭了，”她说。
她说蛋白质 SMCHD1 是关闭基因的因素之一
“因此，通过去除 SMCHD1，我们可以重新开启这些基因，基本上针对疾病的根本原因，”她说。
Blewitt 教授说，这一发现改变了游戏规则，有助于更好地了解这种疾病的工作原理并开发出合适的治疗方法。
“我们已经测试了大约 300,000 种化学物质对 SMCHD1 的影响并且现在正在验证数据，然后再进行设计最佳化学品所需的实验，以便它们可以在未来被开发成药物，”她说。
包括 Munks 在内的家庭正在观看
Munk 女士说，现在这个家庭的生活还不错，但她正在为即将到来的挑战做好准备。
“我一直在想，今天是否会是事情崩溃的一天，”她说。
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英文原文
https://www.abc.net.au/news/2022-10-12/prader-willi-syndrome-research-looks-for-cure/101503490
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