玛蒂尔达（Matilda Donald）的家人曾被告知，她将永远无法走路，更不用说能活到上学的年纪了。
但是，得益于一种突破性的药物治疗，这个勇敢的五岁孩子将在明年二月入学。
可其他人就没有这么幸运了。
实际上，只需一项花费10澳元的小小检测就可以防止婴儿患上同样的极具破坏性的肌肉萎缩症——脊髓性肌肉萎缩症（SMA），然而，全澳竟然只有ACT一个地区愿意出钱资助这项检测。
对于生活在其他州/领地的人，要进行这种基因检测需要花1000澳元，令人难以承受 。
澳洲脊髓性肌肉萎缩症协会（Spinal Muscular Atrophy Australia）会长西尼（Julie Cini）希望在全澳范围内引入这项简单的足跟刺穿测试，作为定期新生儿筛查的一部分。
去年，维州有两名患有这种遗传病的婴儿死亡，就因为他们在出生时没有接受检测，这种疾病会阻止神经细胞工作，导致肌肉无力和萎缩。
那些幸存下来的婴儿往往无法呼吸、进食、移动和行走——而且大多数孩子都活不到三岁。
儿科医生凯恩斯博士（Anita Cairns）博士说，要想让病童过上正常的生活，从出生起就开始治疗至关重要。“一旦这些细胞死亡，你就无法让它们复活。”她说，“因此，如果你在婴儿出现症状之前就对开始治疗，他们很有可能能够走路，也不需要使用呼吸机和胃管，研究表明，他们中的一些人甚至可以正常发育。这完全改变了游戏规则。”
两年前，新州和ACT的试点项目在常规新生儿血液筛查中增加了SMA的基因检测。已有超过20万名婴儿接受了测试，其中10名婴儿获得了早期治疗。
“这改变了这些家庭的生活。这是一个生死攸关的问题。”西尼说，她的两个孩子莫塔娜（Montana）和查立（Zali）不幸都死于这种疾病。
一年多前，澳洲政府建议将该检测纳入新生儿检测制度。
然而，与购药优惠项目（PBS）不同的是，各州政府必须同意资助该检测，并购买新的基因检测设备来进行检测。而到目前为止，他们还没有这样做。
玛蒂尔达在11个月大时被诊断出患有1型SMA，当时她的家乡新州还远远没到把基因检测纳入常规检测的时候。
这种疾病导致她头部控制能力差，手部震颤，哭声微弱，还有胃反流的问题。
但是，她被安排参加了一种突破性新疗法Spinraza的试验，在几周内就唱起了《一闪一闪的小星星》，也能把双手举过头顶了。
她的母亲西奥娜（Seona Donald）说：“我们非常幸运，我想玛蒂尔达应该是澳洲唯一一个能够走路的SMA 1型甚至2型（较轻的类型）儿童。”
玛蒂尔达现在喜欢玩芭比娃娃，只是不能长时间站立，在学校依然需要坐轮椅。
西奥娜不明白为何各州政府不肯资助SMA的基因检测，将其纳入新生儿常规筛查。
由SMA委托、诺华公司（Novartis）资助的一项针对澳洲父母、准父母和祖父母的调查发现，八成父母想知道新生儿是否可能患上严重疾病，如果他们所在的州政府不提供这种检测，七成父母会感到担忧。
原文链接: 点击进入
澳洲中文论坛热点
- 悉尼部份城铁将封闭一年，华人区受影响！只能乘巴士（组图）
- 据《逐日电讯报》报导，从明年年中开始，因为从Bankstown和Sydenham的城铁将因Metro South West革新名目而
- 联邦政客们具有多少房产？
- 据本月早些时分报导，绿党副首领、参议员Mehreen Faruqi已获准在Port Macquarie联系其房产并建造三栋投资联