澳洲知识就是力量:第一批准父母将接受可检测700种

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知识就是力量:第一批准父母将接受可检测700种疾病的基因测试。

一些悉尼夫妇将成为第一批接受免费基因测试来检测超过700种可能遗传给孩子严重和致命疾病的人。

这个Mackenzie’s Mission的试点阶段正在进行之中。

这个里程碑式的试点将为大范围的基因检测铺平了道路。

有遗传学家,临床医生和科学家构成的研究团队已经开始指导参与试点的20到40对夫妇。

这个项目最终将测试大约1万对打算要孩子和怀孕初期的夫妇。

准父母将测试跟700多种染色体隐性遗传疾病有关的1300种基因突变,

基因专家Kirsten Boggs说试点的目的是给准父母提供生育所必要的信息。

“我们看到很多家庭在有了严重基因缺陷孩子时所面临的经历,这是非常痛苦的,”她说。

“他们失去了一个健康的孩子,一些孩子无法存活很长时间,另一些遭遇严重的疾病,”她说。

这个由联邦政府拨款2000万元资助的项目以婴儿Mackenzie Casella命名,后者患有最严重的脊髓型肌肉萎缩症。

她在7个月大时去世。

商业公司也提供少量的基因测试,通常要花费300到600元。

项目的主要研究员,新南威尔士大学教授Edwin Kirk说目标是证实大范围的基因测试是成功的,并且可以免费提供给希望接受测试的夫妇。

https://www.smh.com.au/national/ ... 0200101-p53o2t.html


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科技造福人类,点赞!

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第一 批准父母 ? -  读了好几遍

后来明白是第一批  准父母

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终于当父母的需要被批准了

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人类福音啊

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不见得是福音,与天朝的基因编辑是否相同?

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很好的一步棋
这将带动更多准父母,或者孕妇作基因测试

以前看到一组数据,80%的Medicare费用,用在20%人口身上,而这其中有一半用于患有严重先天性疾病患者身上

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检出来怎么办?这是关键

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領導 論述 空格 的重要性

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厉害了~






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不一定就是好事。如果一对夫妇被发现有有很大的几率遗传(90%)概率,他们会选择生小孩吗?
有可能这种几率是基于bias的统计结果,他们又会觉得会受骗吗?
在怀孕生产的时候一直背负着不确定和梦魇,不觉得是个很好的选择。
有些事情可能不会发生,就像告诉一个正常人,她未来90%概率在1年内会生病去世,他这一年会好过吗?

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这个离基因编辑也差不远了。

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造福社会。

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应该是备孕的时候检查吧?

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这个应该是准备怀孕前,父母先做自己的染色体检查,看有没有什么重要的缺陷。人无完人,每个人的染色体可能都有一些缺失或者缺陷吧,但也不一定影响正常生活。比如高矮胖瘦,酒精过敏。有些不孕不育也是父母基因的原因,好多不育的父母都会被要求做自己的染色体检查。国内(中国)可能是自己想查自己的染色体就能查吧只要掏钱。澳洲是没有原因是不能查自己的染色体,因为会占用医疗资源。澳洲是如果胎儿检查出有基因缺陷,才可以查父母的染色体。
父母提前做自己的染色体检查,可能会发现隐性的染色体疾病吧,比如红绿色盲,或者别的,然后可以通过性别筛选避免下一代的遗传。有些基因疾病是只传男不传女的。

以上很多信息都是网上自学自得,还请专家答疑指正。

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隐秘版那个企图隐瞒家族遗传疾病的人家要慌了

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这个就是免费版本的羊水穿刺和NIPT吧

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其实30岁以上夫妻就该免费提供基因检测

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呵呵 你和我想一块去了 大快人心

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直到看了你的回帖我的疑问才得到解决。。。
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