得知自己在 36 岁时罹患晚期肠癌，对卡拉·米切尔 (Carla Mitchell) 来说无疑是毁灭性的打击，尤其是因为这种疾病通常与 60 多岁及以上的人群有关.
来自肯特郡的营销代表当时不知道的是，她出生时患有林奇综合症 - 一种未被充分认识的遗传疾病，影响最多200,000 英国人，这显着增加了他们在生命早期患多种癌症的风险。
林奇综合征患者的四种基因之一存在突变 - MLH1、MSH2、MSH6和 PMS2——通常有助于修复细胞中的 DNA 错误。相反，这些突变意味着细胞更有可能发展成癌症。
因此，它们患癌症的风险要高出 70% 以上，从而影响身体健康。根据英国癌症研究中心的数据，肠道、子宫、卵巢、胃、胆囊、前列腺和泌尿道。
林奇可以在家庭中运行——所以一级亲属（父母、兄弟姐妹、孩子）患有林奇症的人有 50% 的风险本身携带该基因。然而，如果通过基因筛查在生命早期发现这种情况，可以向携带者提供建议，以帮助降低其风险。
例如，每日服用低剂量-剂量的阿司匹林可以降低导致健康肠细胞癌变的炎症，从而将患肠癌的风险降低 40%。
然而 NHS 数据显示 95 % 的林奇携带者没有注意到他们患癌症的遗传风险 - 并且仅确定了 5%。
尽管事实上英国已经提供了林奇的基因筛查工具– NHS 的官方政策是对所有肠癌患者进行筛查（但最近的研究表明，这方面的做法只是零散）。
现在有更有动力去寻找患有这种综合症的人NHS 今年早些时候启动了一项全国肠道筛查计划。
卡拉在 2021 年突然被确诊为重症。
“回想起来，有一些危险信号——我异常疲倦，但那是在封锁结束时，所以我将其归因于体力活动较少和我忙碌的工作日程。
'但这不是我以前经历过的一种疲倦——我感觉很重，我的腿会酸痛。如果我试图跑上楼，我的心跳就会加速。”
她的家庭医生进行的血液检查显示她的铁含量很低 - 她被告知她“处于危险状态”贫血，必须去医院”。
“这让我陷入恐慌。我以前从未去过医院”，她说。她接受了铁剂输液并接受了进一步的检查。
卡拉·米切尔 (Carla Mitchell) 于 2021 年 36 岁时被诊断出患有肠癌
几天后的圣诞节前夕2020 年，她的家庭医生打电话说他们在她的粪便中发现了血液，她迫切需要进行结肠镜检查（用摄像头检查肠道）。
几周后，卡拉被诊断出患有第三期肠癌，并已扩散到淋巴结。她接受了手术切除肿瘤，然后接受了三个月的化疗。当她的治疗于 2021 年 8 月结束时，扫描没有发现癌症的证据。
直到那时才有人提到对林奇综合征进行基因检测的可能性。
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“六个月后，我收到盖伊医院遗传学团队的一封信，说我确实患有某种形式的 Lynch [PMS2 基因突变]，”回忆卡拉。
“我没有很好地接受这个消息——这比得到癌症诊断更困难。林奇意味着我的头上总是有一片乌云。”
国家健康与护理卓越研究所在 2017 年建议对每个被诊断患有肠癌的人进行检测
但是 NHS 英格兰国家疾病登记服务中心 2 月份在《欧洲人类遗传学杂志》上发表的一份报告警告说，这些指南并不适用正在实施，结果医生未能发现每年有多达 700 人与林奇在一起。
专家认为，女性可以子宫内膜（或子宫）癌是另一种与基因相关的疾病，也应该进行筛查。
'对于许多患有 Lynch 的女性来说，子宫内膜癌是第一个出现的癌症伦敦癌症研究所转化癌症遗传学教授克莱尔·特恩布尔 (Clare Turnbull) 告诉《每日邮报》。
但她参与的一项研究- 撰写、发表于10 月份《BMJ 医学遗传学杂志》发现，2019 年英国子宫内膜癌病例筛查中只有八分之一的林奇综合征患者被确诊。
林奇综合征会显着增加生命早期罹患多种癌症的风险
特恩布尔教授认为，如果林奇患者被告知其遗传危险，他们可以从显着降低致命癌症风险的策略中受益。
一些专家建议女性林奇在她们完成生育后就切除卵巢、输卵管和子宫——例如，以预防子宫内膜癌。
特恩布尔教授表示，需要付出更大的努力还需要追踪受影响者的亲属，因为他们很可能患有这种疾病但不知情。
同时，NICE 建议林奇患者也应该每两年进行一次结肠镜检查，以检查是否有任何肠癌迹象。
但特恩布尔教授表示，这充满了困难。
'相当多的这些癌症不容易被发现——它们不像息肉那样从结肠组织中脱颖而出，例如，像正常肠癌那样——其中很多是扁平，它们隐藏起来，”她
但英国癌症研究中心证据和实施主任纳赛尔·图拉比 (Naser Turabi) 坚称，筛查对于发现早期癌症“极其有效”。
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然而，他承认林奇患者的结肠镜检查需要比正常情况更彻底，因为医生正在“寻找通常不会引起症状的东西”。
二月份，英格兰国家医疗服务体系 (NHS England) 宣布了一项世界首创：每两年对那些已知患有林奇综合征的人进行常规肠癌筛查，这些筛查要么是通过家人发现的，要么是因为他们已经患有癌症.
问题是，这仅涵盖了英格兰 NHS 林奇综合症登记册上的 10,000 人，而不是目前的 190,000 人左右未确诊。
但英国国家医疗服务体系 (NHS England) 表示，随着基因筛查的普及，这一覆盖率将会提高。例如，报告称，2021 年至去年，94% 被诊断患有肠癌或子宫内膜癌的人接受了林奇综合征检测，而 2019 年这一比例仅为 47%。
但是，图拉比先生表示，两年一次的筛查实施效果如何仍然存在疑问。
“基因组面临着很大的压力”服务，”他说。 “林奇测试并不像肺癌基因测试那么紧急，它们可以帮助医生确定患者应该针对其特定疾病形式接受哪些具体治疗。”
与此同时，随着牛津大学的科学家们正在研究一种可以预防癌症的疫苗，识别更多林奇患者的需求变得越来越重要。
研究人员之一，大卫博士Church 是一位临床研究员兼肿瘤学专业医生，他表示该疫苗将帮助患者的免疫系统发现因林奇综合征 DNA 缺陷而癌变的细胞。
“随着细胞增殖，它们会关闭免疫系统识别它们的蛋白质机制，从而有效地隐藏自己。”
希望是一剂刺针会“增强”患者的免疫力防御机制，以便它们可以在流氓细胞潜伏之前将其杀死。
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另一条攻击线是通过英国国家林奇综合症登记处，一个林奇患者的新数据库——它将患者的 DNA 数据与其癌症诊断、治疗和结果相匹配，希望这将有助于临床医生制定最有效的治疗和预防策略。
与此同时，卡拉的母亲正在接受基因测试过程 - 正如卡拉一样，她没有“不认识她的父亲，”解释道：“我们不知道家里有任何癌症，尽管你可能携带突变并且永远不会患上癌症。”。
她和她的丈夫西蒙想要孩子，并且正在权衡他们的选择 - 特别是当她被建议在 45 岁时接受子宫切除术以预防子宫内膜癌
“如果我们确实自然生下孩子，那么他们“有 50/50 的机会生出林奇，”她说。
“通过体外受精，我们可以对胚胎进行筛选，以去除任何带有林奇突变的胚胎。但 IVF 可能需要数年时间。”
但 Carla 仍然保持坚定的积极态度。
'我相信林奇患者有未来。”她说。
“即使我的孩子患有这种疾病，我也相信现代医学将确保他们拥有健康的未来。”
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