世界上第一个在线数据库将帮助人们计算心脏骤停的风险，这是使用基因测序在症状出现之前诊断和治疗潜在致命疾病的里程碑。
长 QT 综合征，一种导致心跳快速、混乱的心律失常，是澳大利亚最常见的遗传性心脏病之一，但通常人们只有在崩溃并发生心脏骤停时才会发现自己患有这种疾病。对于每年大约 10 到 15 人来说，这是致命的。
杰西·贝伦尼 (Jess Berenyi) 相信当时还是婴儿的儿子哈米什 (Hamish) 的尖叫声帮助她救了她的命她恢复了意识信用：贾斯汀·麦克马纳斯
“它有可能致命，而且是值得的。悉尼 Victor Chang 研究所的 Jamie Vandenberg 教授说，他的团队测试了数百种与这种情况相关的特定基因突变，以预测哪些最有可能导致心脏骤停。
这一发现意味着任何接受过基因测试（例如针对遗传性疾病的孕前筛查）的人都可以将其基因结果与公共数据库进行交叉核对，以了解自己是否有心脏骤停的风险，如果有，
Jess Berenyi 在 14 岁时第一次出现昏迷，但医生花了 20 年才发现原因 - 在她给当时三个月大的哈米什 (Hamish) 母乳喂养时倒下。< /p>
“他的尖叫声让我退出了这一集，”贝雷尼说。 “我相信哈米什救了我的命。”
她被送往医院，一位专家注意到她的 QT 间期（心电图上显示心室收缩和恢复所需时间的线）-比应有的长度要长。她被诊断出患有长 QT 综合征，最终植入了除颤器以检测异常心律，并在需要时进行电击。
虽然 Berenyi 幸运的是没有将这种情况遗传给她的儿子，但基因测试显示她的母亲、祖母以及几位阿姨和表兄弟姐妹都携带该基因。
广告数百种基因突变与长 QT 综合征相关，但周二发表在《Circulation》杂志上的这项研究是科学家首次能够预测其严重程度
正在加载Vandenberg 的团队研究了 500 多个影响 hERG 钾基因通道（调节细胞内电信号流动的“看门人”）功能的基因突变和变异。
>通过这些通道进行电测试并将结果与患者的真实临床记录进行匹配，他们发现一些突变使蛋白质的功能降低了 90%，导致心律失常的风险增加了 13 倍或突然死亡。
Berenyi 说，在她年轻时了解与她的基因相关的个人风险可能有助于她避免更多的发作。
诊断并没有阻止 Berenyi 的突发事件sodes——她最近一次乘坐从加拿大出发的长途航班——但这帮助她避免了某些会增加风险的药物和运动类型。
“我可能会死的现实，我必须每天都要面对这个问题，”她说。 “为了更好地了解您可能面临的风险，它只会帮助您做出这些决定……努力确保自己的安全。”
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