在发现数千种增加疾病风险的基因突变后，科学家们可能离新的癌症治疗方法又近了一步。
专家们早就知道，许多病例与 BAP1 基因（也称为“肿瘤保护基因”）的问题有关，该基因会导致其功能失常并加速癌症的生长。
但直到现在，他们还不确定要注意哪些具体变化。
现在，英国研究人员在发现了 5,000 多个可能破坏其保护作用的有害故障后找到了答案。
他们还发现，这些可能的变化中约有五分之一是由病毒等病原体引起，显着增加患眼癌、肺内膜癌、脑癌、皮肤癌甚至肾癌的风险。
到目前为止，专家们还不确定到底是哪些特定的基因变化但英国研究人员现在发现该蛋白质的 DNA 存在 5000 多个有害变化，这些变化可能会破坏其保护作用。剑桥郡威康桑格研究所
他们发现这些可能的变化中大约有五分之一是由病原体引起的，显着增加了患眼癌、肺内膜癌、脑癌、皮肤癌甚至肾癌的风险
伦敦癌症研究所癌症遗传学专家、皇家马斯登 NHS 基金会临床癌症遗传学顾问 Clare Turnbull 教授表示：“这项研究可能意味着对基因测试的更准确解释、更早的诊断以及改善患者及其家人的治疗结果。”
Andrew Waters 博士是一位基因检测专家。威康桑格研究所的癌症基因突变补充说：“以前研究变异如何影响基因功能的方法一直是在很小的范围内，或者排除可能影响基因行为的重要背景。
'我们的方法提供了基因行为的真实图像，从而能够对遗传变异进行更大规模、更复杂的研究。
“这为了解这些变化如何驱动疾病开辟了新的可能性。”
根据这项研究，Wellcome Sanger 研究所、伦敦癌症研究所和剑桥大学的科学家测试了 BAP1 基因中的 18,108 个 DNA 变化。
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在科学上称为“饱和基因组编辑”的过程中，他们人为地改变了培养皿中生长的人类细胞的遗传密码，并发现其中 5,665 个变化是由有害。
携带这些有害 BAP1 变体的人超过百分之十与一般人群相比，他们更有可能被诊断出患有癌症。
研究人员在《自然遗传学》杂志上撰文，还发现携带有害 BAP1 变异的人血液中 IGF-1 水平升高，这是一种与癌症生长和大脑发育。
即使没有患癌症的个体也表现出这些升高的水平，这表明 IGF-1 可能成为新疗法的目标，以减缓或减缓癌症的发生。他们补充说，预防某些癌症。
这一发现也为开发新药打开了大门，这些新药可以抑制这些有害影响，有可能减缓或预防癌症的进展他们说，某些癌症。
通过基因筛查及早检测这些变异还可以指导预防措施并提高治疗效果。
'我们的目标是将这项技术应用于更广泛的基因，有可能在未来十年通过变异效应图谱覆盖整个人类基因组。 '
BAP1 蛋白在体内充当强大的肿瘤抑制因子，可预防眼癌、肺内膜癌、脑癌、皮肤癌和肾癌。
破坏蛋白质的遗传变异可使某人患这些癌症的风险增加高达 50%。
研究显示，大多数 BAP1 相关癌症往往更具侵袭性，并且在生命早期引发。
同时，多项研究报告称，具有 BAP1 突变的患者的总体生存率比没有遗传倾向的患者长七倍。
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