William Pearce 第一次心脏骤停时，他只有四岁。
他的母亲 Nicala 发现他面朝上躺在她卧室的地板上。一大清早，他还穿着睡衣。
William Pearce 在整个童年时期都在与严重的心脏病作斗争。
作为一名新生儿，这位学龄前儿童被诊断出患有肥厚性心肌病，这种疾病会导致心肌变厚并使心脏更难泵血。
直到这在那一刻，没有任何警告迹象表明他的病情已经危险地恶化了。
我她最小的孩子在地上反应迟钝的年龄仍然铭刻在尼卡拉的脑海中。当她拨三零时，小男孩开始脸色发青，她被指示开始心肺复苏术。
“必须对你的孩子进行任何类型的救生治疗都是可怕的。但你要么逃跑，要么战斗，[我想]如果我不这样做，他就会死在这里，现在，我必须做我必须做的一切来拯救他，”她说。< /p> 悉尼女子Nicala Pearce与她的儿子有相同的遗传性心脏病，并且不得不进行心肺复苏以挽救他的生命。图片来源：Edwina Pickles
心肌病，一组影响据估计，心脏将血液泵送到全身的能力最多会影响 500 人中的 1 人，而且通常是遗传的。其他风险因素可能包括长期饮酒、某些感染、化疗和糖尿病。
对于一些人来说，这种疾病非常轻微，他们可能没有意识到自己患有这种疾病。
<小号all class="_3ToRr">Advertisement当威廉的心肌病被发现时，发现尼卡拉有相同的基因突变她的父亲也是如此，众所周知，他的家人有很多心脏病。作为预防措施，Nicala 安装了心脏除颤器，尽管她自己还没有任何问题。
William Pearce 经历了多次危及生命的心脏骤停。
但是 William 所患的心肌病类型在儿童时期首次出现时更为严重，而且会变得更糟。正如他的家人会发现的那样，治疗方法也非常有限。
然而，由默多克儿童研究所领导的新研究有可能为开发靶向治疗以恢复心脏功能打开大门，方法是发现称为 ALPK3 的基因突变会导致一些儿童和成人患上心肌病。
“我们认为 [ALPK3] 有点像心肌的守护者，确保所有这些对正常人来说非常重要的蛋白质心脏泵血不会老化和受损，它们实际上可以确保您的心肌细胞保持新鲜和活跃，”研究人员 James McNamara 博士解释说。
“当您失去这种功能时，就像那些患者一样如果 DNA 代码发生变化，就会开始有更多的旧蛋白质，这会导致泵血功能丧失并导致心脏异常生长。”
McNamara 说，他们对这一发现特别兴奋，因为已经有靶向治疗这些类型的蛋白质已被用于治疗癌症和其他疾病。
“所以我们真的希望这个 ALPK3 可能是一个非常强大的目标，我们可以希望设计一些新的治疗方法——而不仅仅是患者这些 [遗传] 变异，但希望对整个心肌病患者都适用。”
作为一个小孩子，William 配备了一个植入式除颤器，该除颤器频繁地电击他的心脏以维持他的生命，以至于它耗尽了电池只用了几年。
一位从该设备下载数据的技术人员说，他从未见过一个人遭受如此多的电击。
“没有人能幸免于难”尼卡拉说。 “感谢上帝，他就像一只猫。”
William 在他多次前往
威廉在接受心脏移植手术时，在 4 岁到 11 岁之间有过大约 10 次心脏骤停。大约有六次他的家人或其他人不得不对他进行心肺复苏术
“随着他年龄的增长，我们的世界确实变小了一点，因为除颤器会一直响起。当他在上游泳课时，它就熄灭了……他不被允许跑步，”Nicala 说。
“我们知道在下一场比赛中我们很可能会失去他。”
正在加载基于更好的治疗的重要性，威廉肥厚型心肌病的解决方案是进行心脏移植。当他的家人接到墨尔本的电话说可能有适合他的比赛时，他快 12 岁了——而且时间不多了。
Nicala 说他们不得不让 William 登上从悉尼赶来的飞机，而没有向他解释发生了什么事。他们害怕任何焦虑或兴奋会引起另一次心脏事件，他会死在飞机上。
当他们最终告诉他时，他们距离墨尔本皇家儿童医院 10 分钟路程：“他们已经有一颗心，这是给你的。”
“然后他在接受手术时哭了。他泪流满面。”
现年 16 岁的 William 现在可以像一个正常的青少年一样生活。
“我们的生活要好上千万倍。太棒了。我们可以出去吃晚饭。我们可以做任何事。在我们做不到之前。我们的生活是如此与世隔绝，”Nicala 说。
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