卵巢癌“特殊幸存者”中基因突变的显着组合可以解释这些女性如何克服重重困难，在致命诊断后存活了十多年。
由 Peter MacCallum 团队领导的研究人员癌症中心和悉尼大学分析了在卵巢癌中存活超过 10 年的澳大利亚和美国女性的基因组和免疫标记，希望找到线索，为其他患有最致命和最常见形式卵巢癌的女性寻找有效的治疗方法疾病：高级别浆液性卵巢癌 (HGSC)。
Bronwyn Grout，卵巢癌“超级幸存者”，和儿子 Daniel。图片来源：Peter Stoop
几乎 60% 的晚期 HGSC 患者在确诊后五年内死亡。只有 15% 存活下来超过 10 年。
”我们对这些不寻常的患者非常感兴趣 - 这些特殊的卵巢癌幸存者 - 他们非常高兴pily 成功地存活了 10 多年，以及他们如何成功地完成了一些我们至今无法解释的事情，”该研究的资深作者 David Bowtell 教授说，该研究发表在 Nature Genetics 和 Peter Mac 的组长。
研究人员比较了肿瘤组织的全基因组测序，以及来自这 60 名特殊癌症幸存者和 34 名存活两年的短期幸存者的临床病史和免疫标记物, 和 32 名在诊断后存活了 5 到 8 年的中期幸存者。
他们发现 BRCA1 或 BRCA2 突变的组合以及称为 RB1 的基因的丢失与长期生存密切相关，a令人惊讶的发现，考虑到 RB1 的缺失通常与非常糟糕的结果相关，Bowtell 说。
加载通常与非常糟糕的结果（大约三年的生存期）和耐药性相关的另一个标记称为细胞周期蛋白 E1 的基因，但研究人员发现少数患者有这种扩增，并且在 10 多年后仍然活着。
“这些患者身上发生了一些非常了不起的事情，”Bowtell 说。 “就预后而言，这些是最差中的最差，我们不希望他们对化疗有反应，但他们在这里幸存下来。”
广告“这些患者对他们的癌症产生了非常有趣的免疫反应，涉及他们的 CD4 T 细胞 [这有助于协调身体的免疫反应]，已知与癌症患者更好的存活率有关，但一直处于阴影之中。
“这是一个被忽视的领域，它可能会引导免疫系统产生真正深远的影响，即使是对那些你会他说：“我非常希望反应不佳，”他说。
15 多年前，Bronwyn Grout 被诊断出患有晚期卵巢癌，当时她才 31 岁。
她当她向她的生育专家提到一些痛苦时，她正试图怀孕。超声波在她的左侧卵巢上发现了一个 6 厘米的肿块。
“我们进行了不同的测试和进一步的成像，在此过程中，肿块长到了 11 厘米，”� Grout 说。
Loading“因为我还很年轻，[建议] 从：‘哦，这可能是囊肿或子宫内膜异位症’到‘这可能是良性的’，再到‘哦，这真的很糟糕’。
“没有人谈论过五年后的生存，”她说。
当肿块被切除时，癌症已经从她的左卵巢扩散到右卵巢，输卵管管、肠、阑尾和胃液。
六周后，她开始进行六轮化疗。
“我的反应非常好。我非常幸运，”现年 46 岁的格鲁特说。 “对我来说没有复发，一直以来没有任何疾病迹象是非常独特的。”
“我一路上遇到了很多朋友，他们都没有成功，而且有很多幸存者的内疚。我很难理解，”她说。
Grout 是三个孩子的母亲，13 岁的 Emily 和一对双胞胎男孩 Daniel 和 Thomas，这是她通过捐卵怀上的。
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“事后看来，我很高兴我们在治疗前没有做任何卵子保存，因为我们不知道我一开始为什么会患卵巢癌，我很欣慰地知道如果有遗传联系，我没有把它传给我的孩子，”她说。
研究发现，幸存者也更有可能在与 DNA 修复相关的基因中发生两个或更多个改变，这似乎使他们对化疗等治疗的反应更灵敏或对药物的抵抗力更弱。
Bowtell 说，这些发现可能有助于解释为什么有些患者对治疗反应良好，而另一些则不然，并为更直接的方法开辟了途径对这些患者进行免疫治疗，迄今为止尚未成功。
研究团队正在努力验证他们的发现，其中一项正在进行的研究 te在 1000 多名卵巢癌患者身上展示他们的结果。
Bronwyn Grout 和她的孩子、13 岁的 Emily 和双胞胎男孩Thomas 和 Daniel。Credit:Peter Stoop
负责新南威尔士大学妇科癌症研究小组的副教授 Caroline Ford 说该研究的数据将为整个卵巢癌研究界带来巨大的好处。
Ford 说该基因的多重改变与 DNA 修复相关的方法模仿了临床上使用 PARP 抑制剂药物时所见的情况，PARP 抑制剂药物的作用是“踢出”DNA 修复途径的两个分支，使细胞分裂并死亡。
“可能是这些长期幸存者生物学中固有的东西，几乎做同样的事情，”福特说。
在一个具有 BRCA1 突变的亚组中，研究发现较差的生存与吸烟的影响有关
“这种关联对社区来说是一个非常重要的信息……改变他们的饮酒和吸烟可能会对生存产生影响，”她说。
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